메뉴열기

희귀질환정보

같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
G71.1	근긴장장애 Myotonic disorders	신규등록 재등록

G71.1근긴장장애 (Myotonic disorders)

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	근긴장디스트로피 (myotonic dystrophy ) 선천근긴장증 ( myotonia congenita ) 근긴장디스트로피[스타이너트] ( dystrophia myotonica[Steinert] ) 우성[톰슨] 선천근긴장증 ( dominant[Thomsen] myotonia congenita ) 열성[베커] 선천근긴장증 ( recessive[Becker] myotonia congenita ) 증상성 근긴장증 ( symptomatic myotonia ) 거짓근긴장증 ( pseudomyotonia ) 선천성 이상근긴장증 ( paramyotonia congenita)	영향부위	체내 : 심장, 혈관(혈액) 체외 : 근육
증상	근긴장증, 근력약화, 근육비대, 위장장애, 심근장애, 내분비 장애, 백내장	원인	유전자의 돌연변이
진단	근육 생검, 유전자 검사, 근전도(EMG), 근육 자기공명영상(MRI)	치료	약물치료, 물리치료, 증상에 따른 대증요법과 지지요법
산정특례코드	V012	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

개요 General Discussion: 근긴장장애(Myotonic disorder)는 일반적으로 통증이 없는 근육 경직으로 나타납니다. 한편 근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 근긴장장애는 감기나 스트레스, 운동과 같은 유발요인이 있을 수 있으며 임신과 월경 중에 악화될 수 있습니다. 일부 특정형의 근긴장장애에서는 광범위한 근육의 비대를 동반하기도 합니다. 일반적으로 근긴장장애는 “근디스트로피 장애”와 “비근디스트로피 장애”로 분류됩니다.

증상 Symptoms: <img alt="근긴장장애 환자의 임상 증상" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s422_a.jpg" style="width:550px" /> 근긴장장애가 심한 경우에는 환자 스스로가 주관적인 증상으로 호소하지만, 미약한 경우에는 의사의 검진으로만 발견될 수 있습니다. 눈둘레근(orbicularis oculi muscle)이 흔히 이환되어 환자가 눈을 감은 후, 특히 울거나 재채기 한 후에 다시 눈을 뜨기가 어렵습니다. 눈꺼풀이 매우 천천히 올라가기 때문에 환자는 잘 보기 위하여 목을 뻗기로 합니다. 질환에 따라서는 사지 근육의 위약이 발생하여 침대나 의자에서 일어나기가 어려워지고, 걷거나 뛰기를 시작하는 것을 어려워하기도 합니다. 질환에 따라서는 근육뿐만 아니라 여러 장기의 이상을 동반하기도 합니다. 골격근뿐 아니라 위장관과 자궁 같은 평활근의 약화가 발생할 수 잇습니다. 심장 기능에 변화가 발생할 수 있으며, 여러 다양한 내분비 장애, 면역 결핍, 백내장, 안면기형, 지적장애, 기타 신경학적 이상이 동반될 수 있습니다. 자세한 내용은 개별 질환의 설명을 참고하십시오.

원인 Causes: 근육의 수축에 관계하는 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 상염색체 우성 혹은 상염색체 열성의 유전방식을 보입니다. 가족력이 있는 경우도 많지만 가족력이 없이 원인 모르게 산발적으로 나타나기도 합니다.

진단 Diagnosis: 근긴장증 등의 특징적인 임상 증상과 가족력, 유전자 검사, 근전도(EMG) 등을 통해 진단할 수 있습니다.  근육 타진으로 근육의 수축과 수축이 이완되는 과정을 관찰할 수 있으며, 근전도를 통하여 근육의 과민반응을 관찰할 수 있습니다.  근디스트로피 여부를 확인하거나 다른 근병증(myopathy)와 감별하기 위하여 근육 생검을 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다. 특정 질환과 관련된 유전자를 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.

치료 Treatment: 근긴장장애를 위한 특별한 치료법은 아직 없으며 증상을 완화시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다.  항부정맥제인 멕실레틴(Mexiletine)과 프로카이나마이드(Procainamide), 항경련제인 페니토인(Phenytoin), 항말라리아제인 퀴닌(Quinine) 등의 약물을 이용하여 근육의 강직과 근긴장증을 완화시킬 수 있습니다. 근육의 강직은 적당한 움직임과 운동으로 향상될 수 있으므로 근긴장성을 완화시키기 위해 물리 치료를 시행합니다. 개별 질환마다 발생할 수 있는 증상이 다양하므로 자세한 내용은 개별 질환의 설명을 참고하십시오.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 2019 National Organization for Rare Disorders, Inc. <a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a> <a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/</a> <a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>  Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018 소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013 Hahn C, Salajegheh MK. Myotonic disorders: A review article. Iran J Neurol 2016;15:46-53.

본 홈페이지에서 제공하는 내용은 참고사항일 뿐 게시물에 대한 법적 책임은 없음을 안내드립니다. 자세한 내용은 전문가와 상담하시기 바랍니다.