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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G71.2 |
근섬유형 불균형 Fibre-type disproportion |
신규등록
재등록
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G71.2근섬유형 불균형 (Fibre-type disproportion)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
제 1형 근섬유 위축증
(Atrophy of Type Ⅰ Fibers) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 근육, 척추 |
| 증상 |
근육 긴장도 저하, 근 위약, 성장장애, 엉덩이 관절 탈골, 척추측만증 |
원인 |
다양한 유전자 돌연변이 |
| 진단 |
임상 증상, 근전도 검사, 근육 생검, 분자유전학적 검사 |
치료 |
재활치료, 물리치료, 보조기 착용 |
| 산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 출생 시부터 증상을 보이는 희귀한 근육병 중 하나로, 근육 긴장도 저하 및 전반적 근위약, 운동발달 지연, 척추측만증, 관절 구축 등이 특징적입니다. <br />
남녀 동일한 비율로 발생하며, 일반 인구에서의 발병률은 아직 정확하게 알려지지 않았습니다. 많은 경우 가족력 없이 발생하며, 가족력인 경우 대개 상염색체 열성 혹은 우성 형질로 유전됩니다. 다양한 원인 유전자가 밝혀져 있습니다.
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증상 Symptoms
- 다른 선천성 근육병증과 유사한 증상을 보여 대부분의 환자가 출생 초기부터 근 위약과 긴장도 저하를 보입니다. 많은 경우 진행하지는 않으며 나이가 들수록 호전을 보이는 경우도 있습니다. 엉덩이, 어깨와 같은 근위부 근육과 척추와 목의 근육이 가장 영향을 많이 받습니다. <br />
이외에 척추측만증, 엉덩이 관절 탈구, 관절 구축, 반사 감소, 운동발달 지연이 나타날 수 있고, 대개 지능은 정상입니다. 일부는 성장 지연을 보이기도 합니다.<br />
특징적인 얼굴 소견으로는 길고 얇은 얼굴, 높은 입천장, 얼굴 근육의 약화 등이 있습니다. <br />
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<strong><strong>◈ 중증소견</strong></strong><br />
경증의 근력 약화만 보이는 경우도 있으나 일부 환자에서 심한 근력 약화를 보일 수 있으며, 심한 경우 호흡부전을 겪을 수도 있습니다.
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원인 Causes
- 많은 경우가 가족력이 없으며, 일부에서는 상염색체 열성 또는 상염색체 우성 형질로 유전되는 양상을 보입니다. X-연관 열성 유전 방식은 현재까지 한 사례가 보고되었습니다.<br />
다양한 유전자의 이상으로 인해 발생하는 유전적 이질성 (genetic heterogeneity)를 보입니다. 상염색체 우성 형질을 보이는 경우 TPM3 (tropomyosin 3, HGNC ID: 12012, 23.04 기준), ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle, HGNC ID: 129, 23.04 기준), TPM2 (tropomycin 2, HGNC ID: 12011, 23.04 기준) 유전자 등의 돌연변이가 밝혀져 있으며, 상염색체 열성 형질의 경우 RYR1 (ryanodine receptor 1, HGNC ID: 10483, 23.04 기준) 유전자 이상이 밝혀져 있습니다. <br />
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질환명에서 알 수 있듯이 근육섬유의 상대적 크기와 분포의 이상으로 인해 이 질환의 증상과 임상 소견이 유발됩니다. 대개 1형 근육섬유가 2형 근육섬유에 비해 35-40% 이상 작으며, 일부에서는 2B형 근육섬유가 소실되어 있기도 합니다. 이러한 특징을 가지는 다른 질환이 다양하기 때문에 해당 질환들에 대한 감별이 중요합니다.
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진단 Diagnosis
- 임상 증상과 신체검진 소견을 비롯한 다양한 검사를 바탕으로 진단하게 됩니다. 근전도 검사 상 전형적인 소진폭, 짧은-지속시간 운동단위전위와 같은 근육병증 형태가 나타나는 것이 특징입니다. 혈액 크레아틴 키나아제 (creatine kinase)의 수치는 정상이거나 약간 상승되어 나타납니다. 근육 생검을 통한 병리검사 상 근섬유의 크기 차이 및 분포 불균형 등의 특징을 확인할 수 있습니다. 의심되는 경우 유전자 검사 혹은 전장엑솜검사 등을 시행해볼 수 있습니다. <br />
배제 진단으로 유사한 증상 및 검사 소견을 보이는 다른 근병증에 대한 배제가 필요합니다.
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치료 Treatment
- 아직 근본적인 치료법은 없으며 근육의 활동을 유지시켜 최대한으로 기능을 발휘할 수 있도록 하는 보조적 치료가 주가 됩니다. <br />
능동-수동형 운동과 물리치료를 통해 근 위약의 호전을 기대할 수 있으며, 일반적으로 환자가 성장함에 따라 기능적인 향상을 보이므로 기능과 형태를 유지하면서 지속적인 관찰이 필요합니다.<br />
척추 측만증, 발의 기형 등 골격계 이상을 치료에 대한 물리치료 및 보조기 치료도 시행될 수 있습니다. 또한 신생아 중 지속적으로 음식을 먹지 못하는 환아들의 경우 위관을 삽입하여 튜브로 영양을 공급해줍니다.<br />
가족과 환자를 위해 유전상담이 도움이 될 수 있습니다.<br />
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<strong><strong>◈ 예후</strong></strong><br />
증상이 경한 경우 미약한 근력 약화 정도의 증상만 있거나 일상생활에 큰 지장이 없을 수 있습니다. 하지만 증상이 심한 일부 경우에서 호흡 부전 등 심각한 합병증으로 인해 사망에 이를 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Clarke NF. Congenital fiber-type disproportion. Semin Pediatr Neurol. 2011;18(4):264-71.<br />
2. Clarke NF, North KN. Congenital fiber type disproportion–30 years on. J Neuropathol Exp Neurol. 2003;62:977-89.<br />
3. Rare diseases: congenital fiber type disproportion. [Internet] Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-fiber-type-disproportion/
