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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G71.2 |
근세관성 (중심핵성) 근병증 Myotubular (centronuclear) myopathy |
신규등록
재등록
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G71.2근세관성 (중심핵성) 근병증 (Myotubular (centronuclear) myopathy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
상염색체 우성 중심핵근육병증 (Autosomal Dominant Centronuclear Myopathy) 상염색체 열성 중심핵근육병증 (Autosomal Recessive Centronuclear Myopathy) |
영향부위 |
체내 : 없음 체외 : 근육 |
증상 |
근력 약화, 근긴장도 저하, 호흡 곤란, 삼킴 장애 |
원인 |
MTM1, DNM2, BIN1 등 여러 유전자 돌연변이 |
진단 |
임상 소견, 근 생검, 분자유전학적 검사, 근전도, 자기공명영상 |
치료 |
물리치료, 작업치료, 보조기 착용, 인공호흡기 등 보조적 치료 |
산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 근육 생검 상 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. 근세관성 근육병증은 심각성, 유전양상, 증상에 기초하여 3가지 형으로 분류합니다. <br />
다양한 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 밝혀져 있습니다. X-연관 근세관성 근육병증은 오직 남아에게만 나타나는 드문 질환으로 10만명 당 2명의 빈도로 보고되며 가장 심한 증상을 보입니다. 상염색체 열성 근세관성 근육병증은 남성보다 여성 환자의 빈도가 더 높으며, 아프리카계 미국인들 사이에서 높은 발병률을 보이나, 모든 인종에서 보고되고 있습니다. 상염색체 우성 근세관성 근육병증은 여성보다 남성 환자의 비율이 2배 정도 높게 보고됩니다.<br />
경도부터 중증의 근력 약화와 근긴장도 저하가 주된 증상이며, 심한 경우 식이진행이 어렵고 호흡부전이 동반될 수도 있습니다.<br />
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<img alt="근세관성 근병증" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810538_1.jpg" />
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증상 Symptoms
- 1. X-연관 근세관성 근육병증<br />
증상의 정도는 다양할 수 있으나 대부분이 중증의 증상을 나타냅니다. 출생 직후에 심한 근 위약과 근긴장 저하를 보이며, 삼킴근과 호흡근 모두 영향을 받아 식이진행이 잘 되지 않고 호흡곤란으로 장기간의 인공호흡이 필요하게 됩니다. 일부는 생후 몇 달 혹은 몇 년 사이에 사망하게 될 수 있으며, 생존한 경우에도 많은 경우가 지속적인 인공호흡, 식이보조, 휠체어 사용 등이 필요하게 됩니다. <br />
높은 이마, 중앙 안면 저형성증 (midface hypoplasia), 얼굴 근육 약화, 길고 좁은 얼굴, 높은 입천장, 치아부정교합, 안근마비 또한 흔하게 동반됩니다. 대개 지능은 영향을 받지 않는 것으로 알려져 있습니다. <br />
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2. 상염색체 우성 근세관성 근육병증<br />
X-연관 형태에 비해 아동기에 사망하는 경우는 드뭅니다. 청소년기나 성인기에 증상이 발현하는 경우도 있으며 과도한 피로, 근육통, 위약감 등이 나타납니다. 일부는 증상이 점차 진행하여 60대 이후에 독립적 보행이 어려워지기도 합니다.<br />
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3. 상염색체 열성 근세관성 근육병증<br />
증상의 정도는 다양할 수 있으며 출생 직후 혹은 초기 아동기에 발현됩니다. 마찬가지로 근 위약을 비롯한 근병증의 증상이 나타나며, 얼굴근육 약화와 안근마비 등이 동반됩니다. 일부에서는 삼킴이 어려울 수 있고, 인공호흡이 필요할 정도의 심한 호흡부전이 나타날 수 있습니다. 심한 경우 20대에부터 독립적 보행이 어려워질 수 있습니다.<br />
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<img alt="근세관성 근병증의 증상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810538_2.jpg" /><br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
일부 환자에서 지체장애 및 호흡기 장애의 심한 등급에 해당할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 원인이 되는 다양한 유전자 돌연변이가 밝혀지고 있습니다. 상염색체 우성 형태는 DNM2 (dynamin 2, HGNC ID: 2974, 23.04 기준) 유전자의 이상이 밝혀져 있으며, 상염색체 열성 유전 형태는 BIN1 (Bridging integrator 1, HGNC ID: 1052, 23.04 기준), RYR1 (Ryanodine receptor 1, HGNC ID: 10483, 23.04 기준) 유전자 변이 등이 보고되었습니다. X-연관형은 MTM1 (Myotubularin 1, HGNC ID: 7448, 23.04 기준) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이로 인해 myotubularin이라는 근육 조직의 적절한 발달, 유지 및 기능에 주요한 역할을 하는 단백질의 발현이 감소함으로서 질병이 나타나는 것으로 여겨집니다.
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진단 Diagnosis
- 진단은 특징적인 임상 소견 및 근육 생검 상 특징적인 소견을 바탕으로 하게 됩니다. 의심되는 경우 유전자 검사를 통해 관련된 변이를 확인함으로서 확진할 수 있습니다. <br />
이외에 근전도 검사와 같은 전기생리학 검사, 근육 자기공명영상 (magnetic resonance imaging, MRI) 등이 진단에 도움이 됩니다. <br />
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<img alt="근세관성 근병증의 원인" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810538_3.jpg" />
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치료 Treatment
- 근본적인 치료법은 없으며, 각 환자의 증상에 따른 다분과적인 보조 치료가 주가 됩니다. 호흡부전이 동반되는 경우 호기말양압과 같은 기계적 환기 장치가 필요할 수 있으며, 심한 경우에는 하루 종일 호흡 보조가 필요할 수도 있습니다. 식이진행이 어려운 경우는 비위관삽입 등을 통한 경관영양이 필요합니다.<br />
근력을 호전시키고 관절 구축을 막기 위해 물리치료, 작업치료가 권고되며 심한 경우 보행기, 휠체어 등의 보조기구가 필요합니다.<br />
RYR1 유전자의 돌연변이가 있는 환자는 악성 고열에 취약할 가능성이 있어 전신마취 시 주의가 필요합니다.<br />
환자와 가족에게 유전상담이 권고됩니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
운동 능력 저하가 다양한 정도로 나타날 수 있으며, X-연관 형태를 비롯한 중증의 환자에서는 호흡 부전 등으로 사망에 이를 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Jungbluth H, Wallgren-Pettersson C, Laporte J. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet J Rare Dis. 2008;3(26).<br />
2. Romero NB. Centronuclear myopathies: a widening concept. Neuromuscul. Disord. 2010;20(4):223-8.<br />
3. Pierson CR, Tomczak K, Agrawal P, et al. X-linked myotubular and centronuclear myopathies. J Neuropathol Exp Neurol. 2005;64:555-64.<br />
4. Rare diseases: centronuclear myopathy. [Internet] Available from:https://rarediseases.org/rare-diseases/centronuclear-myopathy/<br />
5. Rare diseases: X-linked myotubular myopathy. [Internet] Available from:https://rarediseases.org/rare-diseases/x-linked-myotubular-myopathy/