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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G71.2 |
근세관성 (중심핵성) 근병증 Myotubular (centronuclear) myopathy |
신규등록
재등록
|
G71.2근세관성 (중심핵성) 근병증 (Myotubular (centronuclear) myopathy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
근관성 근육병증
(Myotubular Myopathy)
상염색체 우성 중심핵근육병증
(Autosomal Dominant Centronuclear Myopathy)
상염색체 열성 중심핵근육병증
(Autosomal Recessive Centronuclear Myopathy)
중심핵 근육병증
(Centronuclear Myopathy)
근세관성 근육병증
(Myopathy, Myotubular)
근세관성 근육병증 1형
(Myotubular Myopathy Type 1; MTM1)
X- 연관 근세관성 근육병증
(Myotubular Myopathy, X-linked)
선천성 X-연관 열성 중심핵 근육 위축
(X-linked Congenital Recessive Muscle Hypotrophy with Central Nuclei)
X-연관 근세관성 근육병증
(X-linked Myotubular Myopathy)
X-연관 열성 중심핵 근육병증
(X-linked Recessive Centronuclear Myopathy)
X-연관 열성 근세관성 근육병증
(X-linked Recessive Myotubular Myopathy) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 근육 |
| 증상 |
전신 운동 근육의 근력 저하 및 호흡 근육의 약화 등 |
원인 |
X-연관 열성형태는 X 염색체 장완(Xq28)에 위치한, MTM1 유전자의 돌연변이. 상염색체 열성인 경우, 2번 염색체의 장완(2q14)에 위치한 암피피신-2 유전자의 돌연변이. 상염색체 우성형태는 19번 염색체의 단완(19p13.2)에 위치한 다이나민-2 유전자의 돌연변이에 의해 발생
|
| 진단 |
신경생리학적검사(Electrophysiologic testing), 분자유전학적 검사 |
치료 |
대증요법, 지지요법 |
| 산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>근세관성 근병증은 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. 근세관성 근육병증은 심각성, 유전양상, 증상에 기초하여 3 가지 형으로 분류합니다.</p>
<p><img alt="근세관성 근병증. 정상과 근세관성 근병증의 골격근세포 비교 이미지. 질병관리청, 대한의학회" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_179_i01.jpg" /></p>
<p>X-연관 근세관성 근육병증은 가장 심각한 형으로 일반적으로 출생 시 또는 유아기에 나타납니다. <strong style="font-weight:normal">상염색체 열성</strong> 근세관성 근육병증은 덜 심각한 형태로 보통 유아기 또는 아동기에 나타납니다. 가장 경한 형태인 <strong style="font-weight:normal">상염색체 우성</strong> 근세관성 근육병증은 보통 10~30대 사이에 나타나며, 천천히 진행합니다.</p>
<p>X-연관 근세관성 근육병증은 오직 남아에게만 나타나는 드문 질환으로 10만명 당 2명의 빈도를 보입니다. 상염색체 열성 근세관성 근육병증은 남성보다 여성 환자의 빈도가 더 높으며, 전세계 많은 지역에서 보고되었습니다. 아프리카계 미국인들 사이에서 높은 발병률을 보이나, 모든 인종에서 보고되고 있습니다. 상염색체 우성 근세관성 근육병증은 여성보다 남성 환자의 비율이 2배 정도 높으며, 이 형태는 약 20 사례 정도 의학문헌에 보고 되었습니다.</p>
-
증상 Symptoms
- <ul>
<li><strong>X-연관 근세관성 근육병증</strong><br />
X-연관 근세관성 근육병증은 호흡 근육의 약화로 인해 중증의 호흡곤란증후군이 나타나는 것이 특징입니다. 이 질환형을 가진 영아들은 턱, 혀, 입술, 볼, 입, 목구멍과 목구멍이 약해질 수 있으며, 젖을 빨기가 힘들고, 삼키기를 할 수 없게 됩니다. 위 눈꺼풀들은 아래로 쳐질 수 있으며, 마비가 올 수도 있습니다. 영아들은 또한 과도하게 큰 출생 시 키, 긴 손가락과 발가락과 관절 구축을 가집니다.</li>
<li><strong>상염색체 열성 근세관성 근육병증</strong><br />
X-연관 형과 같이, 상염색체 열성 근세관성 근육병증도 호흡곤란증후군이 특징입니다. 위 눈꺼풀, 턱, 혀, 입술, 입, 목구멍과 목의 약화가 나타날 수 있습니다. 전체 근육 약화는 영아 또는 아동기에 전형적으로 나타나며, 청소년기 또는 성인기 초반에 더 심각해집니다. 질병이 진행됨에 따라, 척추만곡이 나타날 수 있으며, 발작이 발병할 수도 있습니다. 이 질환 형의 가진 많은 환자들은 큰 머리와 길고 폭이 좁은 얼굴과 높은 구개궁을 가집니다.</li>
</ul>
<p><img alt="그림 근세관성 근병증의 증상. 호흡곤란 증후군. 위눈커풀, 턱, 혀, 입술, 입, 목구멍과 목의 약화. 근육변성 걸음걸이, 전체 근육약화. 질병관리청, 대한의학회" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_179_i02.jpg" /></p>
<ul>
<li><strong>상염색체 우성 근세관성 근육병증</strong><br />
상염색체 우성 근세관성 근육병증의 초기 증상은 서투른 걸음걸이와 엉덩이와 어깨의 전반적인 약화입니다. 걷는데 어려움이 증가되고, 결국 휠체어의 사용이 필요할 수 있습니다. 일부 환자들은 얼굴 근육의 약화를 가질 수 있지만, 목구멍과 눈의 근육은 일반적으로 영향을 받지 않는 차이가 있습니다.</li>
</ul>
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원인 Causes
- <p>근세관성 근육병증은 <strong style="font-weight:normal">X연관 열성</strong>, <strong style="font-weight:normal">상염색체 열성</strong>, <strong style="font-weight:normal">상염색체 우성 형질</strong>로 유전되어집니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>전기생리학 검사는 신경병증으로부터 근육병증을 분류하는데 도움을 줄 수 있습니다. 그러나 특정한 근육병증의 진단을 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요합니다.</p>
<p><img alt="그림 근세관성 근병증의 진단. 전기생리학 검사. 신경전도검사, 근전도검사. 근육생검, 유전자 검사. 질병관리청, 대한의학회" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_179_i03.jpg" /></p>
<p>X-연관 근세관성 근육병증은 오직 MTM 유전자와 연관되어있어, MTM1 유전자의 분자 유전학적 검사에서 환자의 60~98%가 <strong style="font-weight:normal">돌연변이</strong>의 결함을 가지고 있고, 임상적으로 진단에 이용이 가능합니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>X-연관과 상염색체 열성 근세관성 근육병증을 가진 환자들은 호기말양압과 같은 기계적인 환기 장치의 사용이 필요할 수 있으며, 상염색체 열성 근세관성 근육병증 중 발작을 가진 환자들은 항경련제 치료가 필요합니다.</p>
<p><img alt="그림 호기말양압(PEEP)의 개념. 양압> 양입. 호기말 양압이란? 날릴 양, 누를 압. 내쉬는 숨(호기)의 끝부분에서 약간의 양압을 걸어주어 폐가 완전히 허탈 되는 것을 막아줍니다." src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_179_i04.jpg" /></p>
<p>상염색체 우성 근세관성 근육병증을 가진 환자들은 물리치료와 보행기, 휠체어 같은 기구의 도움을 받을 수 있습니다.</p>
<p>환자와 가족에게 유전상담이 도움이 되며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>2008 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
Jungbluth H, et al. Centronuclear (myotubular) myopathy. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:26.<br />
Yang PS, Yoo JH, Choi BK, Lee YA, Heo KY, Hwang KG. A Case of Myotubular Myopathy. J Korean Soc Neonatol. 2002;9(2):226-230.<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;partid<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim</p>
