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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G11.8 |
기타 유전성 운동실조 Other hereditary ataxias |
신규등록
재등록
|
| G11.9 |
상세불명의 유전성 운동실조 Hereditary ataxia, unspecified |
신규등록
재등록
|
| G11.9 |
유전성 소뇌의 변성 Hereditary cerebellar degeneration |
신규등록
재등록
|
| G11.9 |
유전성 소뇌의 병 Hereditary cerebellar disease |
신규등록
재등록
|
| G11.9 |
유전성 소뇌의 증후군 Hereditary cerebellar syndrome |
신규등록
재등록
|
G11유전성 운동실조 (Hereditary Ataxia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
기타 유전성 운동실조
(Other hereditary ataxias)
상세불명의 유전성 운동실조
(Hereditary ataxia, unspecified) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경
체외 : 골격, 근육, 눈 |
| 증상 |
걸음걸이의 이상, 손 운동이상, 안구 떨림 및 발음장애 |
원인 |
다양한 유전적 원인이 존재함 |
| 진단 |
신경학적 검진, 가족력, 유전자 검사, 자기공명영상(MRI), 컴퓨터 단층촬영(CT), 근전도 검사(EMG), 신경전도검사(NCS), 안과 검사 |
치료 |
약물치료 및 재활치료를 포함한 대증요법 |
| 산정특례코드 |
V123 |
의료비지원 |
문의 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 유전성 운동실조란 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전자 돌연변이로 인해 안구 떨림, 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이, 손 운동 이상, 발음장애 등의 증상이 나타나는 질환입니다. 증상은 유아기와 성인기 사이에 어느 때나 나타날 수 있고 천천히 진행하는 경향을 보입니다.<br />
<br />
지금까지 밝혀진 다양한 유전자들이 있으며 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다. 간혹 가족력을 가지고 있는 경우도 있으므로 가족 내에 유사한 증상이 나타나는지에 대한 평가가 필요합니다.<br />
<br />
유전성 운동실조에 대한 치료는 대증치료로써, 보행장애 및 손 운동 이상에 대해서는 보조기구를 사용하거나 발음 장애에 대해서는 언어치료 등을 하게 됩니다.
-
증상 Symptoms
- 유전성 운동실조의 초기 증상은 걸음걸이의 이상이며, 대근육 운동을 조화롭게 하는 기능에 문제가 생기므로 불규칙하게 넓은 폭으로 걷는 걸음걸이가 나타나게 됩니다. 눈과 손 움직임의 조화가 깨지면서 손 운동이상이 동반되며, 안구 떨림 및 발음 장애가 동반됩니다.<br />
<br />
특정 유전척 운동실조는 시신경위축, 망막 색소변성, 눈근육 마비, 감각장애, 인식장애, 심장, 폐, 뼈의 이상 그리고 당뇨병과 연관되는 경우도 있습니다.<br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
해당 질환으로 수술적 치료가 필요한 경우는 거의 없습니다. 하지만 운동기능의 장애로 인해 재활 보조 기구가 필요하거나, 발음 이상으로 인해 언어치료가 필요한 환자들이 있으며 해당 질병이 중증으로 이환된 경우로 생각할 수 있습니다.
-
원인 Causes
- 다양한 종류의 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 주로 상염색체 우성이나 상염색체 열성으로 유전되며, 매우 드물게 X 연관 형질로 유전되기도 합니다. 유전 형태와 임상 양상에 따라 유전성 소뇌 실조를 분류하면 아래와 같습니다.<br />
<br />
1. 상염색체 우성 유전성 운동실조
<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" style="width:100%">
<tbody>
<tr>
<td>질환</td>
<td>유전자/유전자 위치</td>
<td>임상특징</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA1</td>
<td>ATXN1</td>
<td>ㆍ경직(spasticity)<br />
ㆍ손가락과 발가락의 무감각증(peripheral neuropathy)</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA2</td>
<td>ATXN2</td>
<td>ㆍ눈의 초점을 변화시킬 때 불수의적이고 불규칙적인 눈 운동<br />
(slow saccade eye movements)<br />
ㆍ손가락과 발가락의 무감각증<br />
ㆍ심부건반사의 소실<br />
ㆍ치매</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA3</td>
<td>ATXN3</td>
<td>ㆍ손의 떨림(tremor), 강직(rigidity), 느린 움직임(extrapyramidal signs)<br />
ㆍ안진(nystagmus), 눈꺼풀이 들어감(lid retraction), 눈의 빠른 운동이 잘 되지 않음<br />
ㆍ근육위축(amyotrophy), 감각상실(sensory loss)</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA4</td>
<td>16q22.1</td>
<td>ㆍ감각신경병증(sensory axonal neuropathy)<br />
ㆍ근육 약화와 위축<br />
ㆍ난청</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA5</td>
<td>SPTBN2</td>
<td>ㆍ조기 증상발현<br />
ㆍ질병 진행이 느림</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA6</td>
<td>CACNA1A</td>
<td>ㆍ매우 늦은 병의 진행과 주로 성인기에 증상이 시작됨</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA7</td>
<td>ATXN7</td>
<td>ㆍ망막손상과 시력상실</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA8</td>
<td>ATXN8</td>
<td>ㆍ질병 진행이 느림<br />
ㆍ드물게 인지기능 저하</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA9</td>
<td>미상</td>
<td> </td>
</tr>
<tr>
<td>SCA10</td>
<td>ATXN10</td>
<td>ㆍ간헐적인 경련</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA11</td>
<td>TTBK2</td>
<td>ㆍ경미한 증상<br />
ㆍ보행은 가능</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA12</td>
<td>PPP2R2B</td>
<td>ㆍ서서히 진행하는 실조<br />
ㆍ심부건반사 증가<br />
ㆍ치매, 인지기능 저하</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA13</td>
<td>KCNC3</td>
<td>ㆍ경미한 지적장애<br />
ㆍ작은 키</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA14</td>
<td>PRKCG</td>
<td>ㆍ조기에 발생하는 근간대경련(myoclonus)</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA15</td>
<td>ITPR1</td>
<td>ㆍ아주 서서히 진행하는 실조</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA16</td>
<td>ITPR1</td>
<td>ㆍ머리의 떨림</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA17</td>
<td>TBP</td>
<td>ㆍ정신 기능의 저하<br />
ㆍ종종 무도증(chorea), 근긴장 이상(dystonia), 근간대경련, 뇌전증</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA18</td>
<td>7q22-q32</td>
<td>ㆍ조기에 발생하는 운동감각신경병증을 동반한 실조<br />
ㆍ안진<br />
ㆍ구음장애(dysarthria)<br />
ㆍ심부건반사 감소</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA19/22</td>
<td>KCND3</td>
<td>ㆍ질병의 진행이 느림<br />
ㆍ드물게 인지기능 저하<br />
ㆍ근간대경련<br />
ㆍ심부건반사 증가</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA20</td>
<td>11q12</td>
<td>ㆍ조기에 구음장애 발생<br />
ㆍ연축성 발성장애(spasmodic dysphonia)<br />
ㆍ심부건반사 증가<br />
ㆍ느린 움직임(bradykinesia)</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA21</td>
<td>TMEM240</td>
<td>ㆍ다양한 정도의 지적장애</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA23</td>
<td>PDYN</td>
<td>ㆍ구음장애<br />
ㆍ이상한 눈의 움직임<br />
ㆍ진동 및 위치 감지 감소</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA25</td>
<td>SCA25</td>
<td>ㆍ감각신경병증(sensory neuropathy)</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA26</td>
<td>EEF2</td>
<td>ㆍ구음장애<br />
ㆍ물체를 잘 주시하지 못함</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA27</td>
<td>FGF14</td>
<td>ㆍ조기에 발생하는 떨림<br />
ㆍ운동이상증(dyskinesia)<br />
ㆍ인지기능 저하</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA28</td>
<td>AFG3L2</td>
<td>ㆍ안진<br />
ㆍ눈근육마비(ophthalmoplegia)<br />
ㆍ안검하수(ptosis)<br />
ㆍ심부건반사 증가</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA29</td>
<td>ITPR1</td>
<td>ㆍ학습장애</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA30</td>
<td>4q34.3-q35.1</td>
<td>ㆍ심부건반사 증가</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA31</td>
<td>BEAN1</td>
<td>ㆍ정상 감각</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA34</td>
<td>ELOVL4</td>
<td> </td>
</tr>
<tr>
<td>SCA35</td>
<td>TGM6</td>
<td>ㆍ심부건반사 증가, 바빈스키 징후</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA36</td>
<td>NOP56</td>
<td>ㆍ움찔거림(muscle fasciculation)<br />
ㆍ혀의 위축<br />
ㆍ심부건반사 증가</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA37</td>
<td>1p32</td>
<td>ㆍ눈의 수평운동 이상</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA38</td>
<td>ELOVL5</td>
<td>ㆍ성인기에 증상이 시작함<br />
ㆍ근육 위축(axonal neuropathy)</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA40</td>
<td>CCDC88C</td>
<td>ㆍ성인기에 증상이 시작함<br />
ㆍ심부건반사 증가<br />
ㆍ경직</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA41</td>
<td>TRPC3</td>
<td>ㆍ성인기에 증상이 시작함</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA42</td>
<td>CACNA1G</td>
<td>ㆍ가벼운 추체로 징후</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA43</td>
<td>MME</td>
<td>ㆍ운동감각신경병증</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA44</td>
<td>GRM1</td>
<td>ㆍ경직</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA45</td>
<td>FAT2</td>
<td>ㆍ성인기에 증상이 시작함</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA46</td>
<td>PLD3</td>
<td>ㆍ성인기에 증상이 시작함<br />
ㆍ경미한 소뇌 위축</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA47</td>
<td>PUM1</td>
<td>ㆍ발달지연, 지적장애<br />
ㆍ발작(seizure)</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA48</td>
<td>STUB1</td>
<td>ㆍ인지기능 저하가 실조보다 먼저 나타남</td>
</tr>
<tr>
<td>DRPLA</td>
<td>ATN1</td>
<td>ㆍ무도병<br />
ㆍ발작<br />
ㆍ치매<br />
ㆍ근간대경련</td>
</tr>
<tr>
<td>ADCADN</td>
<td>DNMT1</td>
<td>ㆍ난청<br />
ㆍ감각 저하<br />
ㆍ기면증(narcolepsy)</td>
</tr>
<tr>
<td>Hypomyelinating<br />
leukoencephalopathy</td>
<td>TUBB4A</td>
<td>ㆍ기저핵 위축<br />
ㆍ강직<br />
ㆍ근긴장도 이상<br />
ㆍ무도병</td>
</tr>
<tr>
<td>GRID2-related<br />
spinocerebellar ataxia</td>
<td>GRID2</td>
<td>ㆍ인지기능 저하<br />
ㆍ눈의 이상한 움직임<br />
ㆍ난청</td>
</tr>
<tr>
<td>Pure cerebellar<br />
ataxia</td>
<td>C9orf72</td>
<td>ㆍ치매나 운동신경세포병의 가족력</td>
</tr>
<tr>
<td>Cerebellar atrophy<br />
with epileptic<br />
encephalopathy</td>
<td>FGF12</td>
<td>ㆍ영아기의 경련<br />
ㆍ지적장애<br />
ㆍ소두증(microcephaly)</td>
</tr>
<tr>
<td>Rapid-onset ataxia</td>
<td>ATP1A3</td>
<td>ㆍ소뇌의 위축</td>
</tr>
</tbody>
</table>
<br />
2. 간헐적인 실조(Episodic ataxia, EA)
<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" style="width:100%">
<tbody>
<tr>
<td>질환</td>
<td>유전자/유전자 위치</td>
<td>임상특징</td>
</tr>
<tr>
<td>EA1</td>
<td>KCNA1</td>
<td>ㆍ걸음걸이 이상<br />
ㆍ근육의 잔떨림(myokymia)<br />
ㆍ깜짝 놀라거나 운동에 의해 증상 발생<br />
ㆍ수초에서 수분간 증상 지속<br />
ㆍ현기증 없음</td>
</tr>
<tr>
<td>EA2</td>
<td>CACNA1A</td>
<td>ㆍ걸음걸이 이상<br />
ㆍ안진<br />
ㆍ자세가 변했을 때 증상 발생<br />
ㆍ증상이 수분에서 수시간 동안 지속<br />
ㆍ현기증<br />
ㆍ시간이 지나면 영구적인 실조로 진행함</td>
</tr>
<tr>
<td>EA3</td>
<td>1q42</td>
<td>ㆍ성인기에 증상 시작<br />
ㆍ현기증<br />
ㆍ이명(tinnitus)</td>
</tr>
<tr>
<td>EA4</td>
<td> </td>
<td>ㆍ성인기에 증상 시작</td>
</tr>
<tr>
<td>EA5</td>
<td>CACNB4</td>
<td>ㆍ소아기나 청소년기에 증상 시작</td>
</tr>
<tr>
<td>EA6</td>
<td>SLC1A3</td>
<td>ㆍ발작<br />
ㆍ편두통<br />
ㆍ소아기에 증상 시작</td>
</tr>
<tr>
<td>EA7</td>
<td>19q13</td>
<td>ㆍ현기증<br />
ㆍ소아기나 청소년기에 증상 시작</td>
</tr>
<tr>
<td>Episodic ataxia<br />
with neonatal epilepsy</td>
<td>SCN2A</td>
<td>ㆍ신생아 경련<br />
ㆍ자폐성 경향<br />
ㆍ근긴장도 저하<br />
ㆍ근긴장도 이상</td>
</tr>
<tr>
<td>CAPOS syndrome</td>
<td>ATP1A3</td>
<td>ㆍ소뇌성 실조<br />
ㆍ반사 없음<br />
ㆍ오목발(Pes cavus)<br />
ㆍ시신경 위축<br />
ㆍ감각신경성 난청<br />
ㆍ교대성 편마비(alternating hemiplegia)</td>
</tr>
</tbody>
</table>
<br />
3. 상염색체 열성 유전성 운동실조
<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" style="width:100%">
<tbody>
<tr>
<td>유전자</td>
<td>유전자/유전자 위치</td>
<td>임상특징</td>
</tr>
<tr>
<td>ANO10</td>
<td>AR SCA 10(SCAR10)</td>
<td>ㆍ안진<br />
ㆍ근육연축<br />
ㆍ경직</td>
</tr>
<tr>
<td>APTX</td>
<td>Ataxia with<br />
oculomotor apraxia<br />
type 1(AOA1)</td>
<td>ㆍ눈근육 마비<br />
ㆍ무도느림비틀림운동(choreoathetosis)<br />
ㆍ경도의 지적장애ㆍ저알부민혈증</td>
</tr>
<tr>
<td>ATM</td>
<td>Ataxia-telangiectasia</td>
<td>ㆍ모세혈관확장<br />
ㆍ면역결핍<br />
ㆍ암<br />
ㆍ유전체 불안정성(chromosome instability)<br />
ㆍalpha-fetoprotein 증가</td>
</tr>
<tr>
<td>C10orf2</td>
<td>Infantile-onset<br />
SCA(IOSCA)</td>
<td>ㆍ말초신경병증<br />
ㆍ느린비틀림운동(athetosis)<br />
ㆍ시신경 위축<br />
ㆍ난청<br />
ㆍ눈근육 마비</td>
</tr>
<tr>
<td>CYP27A1</td>
<td>Cerebrotendinous<br />
xanthomatosis(CTX)</td>
<td>ㆍ힘줄이 두꺼워짐<br />
ㆍ인지기능 저하<br />
ㆍ근긴장도 이상<br />
ㆍ뇌백질 이상<br />
ㆍ백내장<br />
ㆍChenodeoxycholic acid로 치료</td>
</tr>
<tr>
<td>FXN</td>
<td>Friedreich ataxia(FRDA)</td>
<td>ㆍ심부건반사 저하<br />
ㆍ바빈스키 징후<br />
ㆍ감각저하<br />
ㆍ심근병증(cardiomyopathy)</td>
</tr>
<tr>
<td>PHYHPEX7</td>
<td>Refsum disease</td>
<td>ㆍ신경병증(neuropathy)<br />
ㆍ난청<br />
ㆍ피부의 비늘증(ichthyosis)<br />
ㆍ망막병증<br />
ㆍPhytanic acid로 치료</td>
</tr>
<tr>
<td>PNPLA6</td>
<td>Boucher-Neuhäuser<br />
syndrome</td>
<td>ㆍ시력저하<br />
ㆍ사춘기 지연<br />
ㆍ경직</td>
</tr>
<tr>
<td>RFC1</td>
<td>Cerebellar ataxia<br />
,neuropathy,vestibula<br />
areflexia syndrome(CANVAS)</td>
<td>ㆍ실조의 발병이 늦음<br />
ㆍ말초신경병증<br />
ㆍ전정기능 이상(vestibular areflexia)</td>
</tr>
<tr>
<td>SACS</td>
<td>AR spastic ataxia of<br />
Charlevoix-Saguenay(ARSACS)</td>
<td>ㆍ경직<br />
ㆍ말초신경병증<br />
ㆍ망막이상</td>
</tr>
<tr>
<td>SETX</td>
<td>Ataxia with<br />
oculomotor apraxia<br />
type 2(AOA2)</td>
<td>ㆍ소뇌위축<br />
ㆍ운동감각신경병증<br />
ㆍ눈근육 마비</td>
</tr>
<tr>
<td>SIL1</td>
<td>Marinesco-Sjögren<br />
syndrome</td>
<td>ㆍ지적장애<br />
ㆍ백내장<br />
ㆍ근기장도 저하<br />
ㆍ근병증</td>
</tr>
<tr>
<td rowspan="2">SLC52A2</td>
<td>Brown-Vialetto-Van<br />
Laere syndrome</td>
<td>ㆍ시신경 위축<br />
ㆍ난청<br />
ㆍRiboflavin(비타민 B2)</td>
</tr>
<tr>
<td>Childhood-onset ataxia with blindness and deafness</td>
<td>ㆍ시력 저하<br />
ㆍ난청<br />
ㆍ말초신경병증<br />
ㆍRiboflavin(비타민 B2)</td>
</tr>
<tr>
<td>SNX14</td>
<td>AR SCA 20(SCAR20)</td>
<td>ㆍ얼굴기형(coarse face)<br />
ㆍ인지기능 장애<br />
ㆍ난청<br />
ㆍ발작<br />
ㆍ척추측만증</td>
</tr>
<tr>
<td>SYNE1</td>
<td>SYNE1-related<br />
AR cerebellar ataxia</td>
<td>ㆍ프랑스계 캐나다인에서 주로 발생</td>
</tr>
<tr>
<td>TTPA</td>
<td>Ataxia with<br />
vitamin E<br />
deficiency(AVED)</td>
<td>ㆍFRDA와 비슷한 양상<br />
ㆍ머리 떨림<br />
ㆍ비타민 E로 치료</td>
</tr>
<tr>
<td>WFS1</td>
<td>Wolfram syndrome</td>
<td>ㆍ소아 당뇨<br />
ㆍ시신경 위축<br />
ㆍ난청</td>
</tr>
</tbody>
</table>
<br />
4. X-연관 유전성 운동실조
<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" style="width:100%">
<tbody>
<tr>
<td>유전자</td>
<td>유전자/유전자 위치</td>
<td>임상특징</td>
</tr>
<tr>
<td>ABCB7</td>
<td>X-linked sideroblastic<br />
anemia and ataxia(XLSA/A)</td>
<td>ㆍ유아기에 증상 발생<br />
ㆍ무증상의 빈혈</td>
</tr>
<tr>
<td>ATP2B3</td>
<td>X-linked ataxia</td>
<td>ㆍ소아기에 증상 발생<br />
ㆍ근긴장도 저하</td>
</tr>
<tr>
<td>CASK</td>
<td>CASK-related disorders</td>
<td>ㆍ인지기능 저하<br />
ㆍ소두증<br />
ㆍ근긴장도 저하<br />
ㆍ시신경 저형성증</td>
</tr>
<tr>
<td>FMR1</td>
<td>FXTAS</td>
<td>ㆍ성인기에 증상</td>
</tr>
<tr>
<td>OPHN1</td>
<td>X-linked mental retardation<br />
with cerebellar<br />
hypoplasia and distinctive<br />
facial appearance</td>
<td>ㆍ영아기에 증상 발생<br />
ㆍ근긴장도 저하<br />
ㆍ발달 지연<br />
ㆍ발작</td>
</tr>
<tr>
<td>SLC9A6</td>
<td>Christianson syndrome</td>
<td>ㆍ영아기에 증상 발생<br />
ㆍ지적장애<br />
ㆍ발작</td>
</tr>
<tr>
<td>Xq25-q27.1</td>
<td>X-linked spinocerebellar<br />
ataxia</td>
<td>ㆍ영아기에 증상 발생<br />
ㆍ소뇌의 저형성</td>
</tr>
</tbody>
</table>
-
진단 Diagnosis
- 유전성 운동실조의 진단으로 반드시 신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사가 필요합니다. 걸음걸이, 손과 눈 움직임의 조화, 근육의 강직이나 떨림, 감각 이상이나 전정 기관 기능, 경련과 관련된 검사들이 필요합니다. 말더듬증과 안구 진탕증 역시 나타날 수 있습니다. 가족력의 확인이 반드시 필요합니다.<br />
<br />
유전성 운동실조의 경우 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다. 침이나 혈액 등으로부터 DNA를 추출하여 변이된 유전자를 검사하는 것입니다. 이 검사를 통해 아주 미세한 양의 DNA가 추가 또는 소실되었거나 염기서열이 변이된 것을 확인할 수 있습니다.<br />
<br />
유전성 척수소뇌실조에서 눈이나 심장, 폐 등의 이상이나 당뇨병 등이 동반되는 경우가 많습니다. 그러므로 망막이나 시신경에 대한 검사, 심초음파검사나 폐기능검사 등이 필요할 수 있으며, 혈액검사나 소변검사를 통해 당뇨병의 발생 여부를 확인하기도 합니다.
-
치료 Treatment
- 특별한 치료법은 아직 없습니다. 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.<br />
<br />
근육의 강직이나 떨림을 조절하기 위해 물리치료를 하며, 근육의 경련을 완화시키기 위해 프로프라놀롤(Propranolol)이나 단트롤렌(Dantrolene), 바클로펜(Baclofen), 티자니딘(Tizanidine)등의 약물치료를 할 수도 있습니다. 잠재적인 합병증으로 심장, 폐, 척추, 뼈, 근육질환이 생길 수 있으므로 정기적인 검진이 필요합니다.<br />
<br />
유전성 질환이므로 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것입니다.<br />
<br />
<strong>◈ 예후</strong><br />
원인 유전자로 언급한 것과 같이 다양한 유전자가 유전성 운동실조를 일으킬 수 있습니다. 해당 유전자의 기능에 따라서 운동기능만 이환되어 있으며, 약물 및 물리치료로 조절이 잘 되는 경우 또한 간헐적으로 증상이 동반되며 완화와 악화를 반복하는 경우에는 예후가 나쁘지 않다고 평가할 수 있습니다. 하지만 동반된 내과적인 질병이 있거나, 발달 지연 등의 신경발달학적인 문제가 동반된 경우에는 일반적인 유전성 운동실조보다 더 나쁜 예후를 보이며 각각의 유전자에 따라 그 예후가 다르므로 신경과 의사와의 상담이 필요합니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. GeneReviews [Internet].Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/<br />
2. Swaiman’s Pediatric Neurology. 6th ed. Edinburgh London New York Oxford Philadelphia St Louis Sydney Toronto 2018</p>
