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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G71.2 |
네말린근병증 Nemaline myopathy |
신규등록
재등록
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G71.2네말린근병증 (Nemaline myopathy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
소간상체 근육병증 또는 네말린 근병변 (Nemaline Myopathy, NM) 선천성 간소체병 (Congenital Rod Disease) 간소체 근육병증 (Rod Myopathy) |
영향부위 |
체내 : 없음 체외 : 근육, 척추 |
증상 |
근 위약, 근 긴장도 저하, 척추 등 골격계 변형, 호흡부전, 삼킴 장애 |
원인 |
12개 이상의 유전자 돌연변이 |
진단 |
임상 증상, 근육 생검, 분자유전학적 검사 |
치료 |
물리치료, 보조기, 호흡 보조 |
산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 선천성 근병증 중의 하나로, 근 위약과 근 조직검사 상 ‘소간상체 (nemaline rods)’라는 실과 같은 소견이 특징적인 질환입니다. 임상적 특징과 원인 유전자에 따라 6-7개의 아형으로 나뉘며 경한 경우 일상생활에 큰 제한이 없을 정도의 증상만 있을 수 있으나, 심한 경우 출생 시부터 중증의 증상을 보이며 몇 달 이내에 사망하게 됩니다. <br />
여러 유전자의 변이로 인해 발생하며 남녀에서 동일하게 발생합니다. 발병률은 정확하게 알려지지는 않았으나, 일부 연구에 따르면 출생 50,000명당 1명의 발병률로 추정됩니다.
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증상 Symptoms
- 증상은 매우 다양하여 같은 유전자의 돌연변이를 가진 경우에서도 다르게 나타날 수 있습니다. 출생 시부터 심한 근 위약과 근긴장도 저하를 보일 수 있으며 경한 경우 아동기 이후에 운동발달 지연이나 근 위약이 서서히 나타날 수 있습니다. 대개 얼굴, 목, 근위부 근육에서 뚜렷하게 나타나며, 긴 얼굴과 높은 입천장 등의 근육병증에 특징적인 얼굴을 보일 수 있습니다. 삼킴 장애나 호흡곤란이 동반되기도 합니다. <br />
일부에서는 관절 구축이나 척추측만증, 새가슴 변형 등이 동반되기도 합니다. 일반적으로 지능에는 영향이 없습니다. <br />
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전형적인 형태가 46% 정도로 가장 흔하며, 증상이 상대적으로 경미합니다. 선천성 형태가 가장 발병이 빠르고 중증의 증상을 보입니다. <br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
일부 환자에서 중증의 지체장애 등급에 해당할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 최소 12개 이상의 원인 유전자 돌연변이가 밝혀져 있습니다. 이들은 골격근의 근섬유분절 (sarcomere)의 가는 필라멘트 (thin filament)의 구조 혹은 조절과 관련된 단백질을 암호화합니다. 가장 흔한 원인은 NEB (Nebulin, HGNC ID: 7720, 23.04 기준) 유전자 돌연변이이며, ACTA1 (Actin alpha 1, skeletal muscle, HGNC ID: 129, 23.04 기준) 유전자 돌연변이도 흔히 확인됩니다. NEB 유전자 돌연변이는 대부분 전형적인 아형에 해당하며 상염색체 열성 유전 형식을 따릅니다. ACTA1 유전자의 이상은 대부분 산발성 (sporadic)이나 드물게 상염색체 우성 혹은 열성 유전방식을 보이기도 합니다.
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진단 Diagnosis
- 진단은 임상적 소견, 가족력을 바탕으로 의심되는 경우 근육 생검을 통해 특징적인 소간상체를 확인하여 진단할 수 있습니다. 그리고 유전자 검사를 통하여 연관된 돌연변이를 확인함으로서 확진할 수 있습니다.<br />
이외에 크레아틴 키나아제 (creatine kinase)의 경미한 상승, 근전도 검사 상 근육병증에 합당한 소견 등이 진단에 도움이 됩니다.
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치료 Treatment
- 아직 근본적인 치료법은 없으며, 증상 조절 및 합병증을 예방하는 것이 주가 됩니다.<br />
물리치료와 스트레칭, 작업치료 등을 통해 근력을 높이고 관절 구축을 예방하게 됩니다. 팔요 시 보조기, 휠체어 사용이나 정형외과적 수술이 필요하기도 합니다. 호흡근 약화로 인해 호흡 부전이 있는 경우 인공호흡기를 적용할 수 있으며, 이러한 환자에서 호흡 상태에 대한 주기적인 관찰이 필요합니다. 호흡기 감염이 생기면 심한 합병증을 유발할 수 있으므로 적절하고 빠른 치료가 권고됩니다. <br />
삼킴 장애가 있다면 경관 영양이 도움이 될 수 있습니다.<br />
가족과 환자를 위해 유전 상담을 하는 것이 권고됩니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
증상이 경한 경우 일상생활에 큰 제한이 없을 수 있으며, 지능에도 영향이 없습니다. 하지만 선천성 형태와 같이 증상이 심한 경우 호흡 부전 등으로 인해 이른 나이에 사망할 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Laitila J, Wallgren-Pettersson C. Recent advances in nemaline myopathy. Neuromuscul. Disord. 2021;31(10):955-67.<br />
2. Amburgey K, Acker M, saeed S et al. A cross-sectional study of nemaline myopathy. Neurol. 2021;96(10): e1425-36.<br />
3. Rare diseases: nemaline myopathy. [Internet] Availabe from:https://rarediseases.org/rare-diseases/nemaline-myopathy/