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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G71.0 |
눈 근디스트로피 Ocular muscular dystrophy |
신규등록
재등록
|
G71.0눈 근디스트로피 (Ocular muscular dystrophy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
선천성 근디스트로피
(Congenital muscular dystrophy )
눈인두성 근디스트로피
( Oculopharyngeal muscular dystrophy) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 눈 |
| 증상 |
주로 중년에 나타나 점차 진행하는 복시 |
원인 |
근디스트로피의 침범부위에 눈이 포함된 경우 발생
특히 유전자 PABPN1 의 이상인 경우, 눈인두성 근디스트로피로 따로 구분함 |
| 진단 |
진행성 복시를 보이는 환자에서 눈근육의 이상소견을 찾거나, 유전자 검사에서 특정 유전자의 이상이 관찰된 경우 |
치료 |
질병 진행을 돌려 놓는 근본적 치료는 없다. 대증적 대처만 가능하다. |
| 산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 눈 관련 근육의 진행하는 근이영양증을 가리킨다. 듀센형 근디스트로피, 베커형 근디스트로피, 눈인두성 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 지대근디스트로피, 원위성 근디스트로피 등에서 눈침범 증상이 관찰될 수 있다. 다른 질환을 배제하고 확정할 수 있다.
-
증상 Symptoms
- 별다른 증상 없이, 주로 중년 (30-40세) 이후에 눈운동의 이상이 나타나 진행한다. 진행성 복시가 특징이다. 환자에 따라 전신 근육의 위약이 발생할 수 있다.
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원인 Causes
- 근디스트로피의 침범부위에 눈이 포함된 경우 발생한다. 눈만 침범하는 병도 있으나 눈과 구인두 근육을 침범하는 병이 보다 흔하다.
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진단 Diagnosis
- 늦게 나타나 진행하는 복시가 관찰된 경우, 진단을 내린다. PABPN1 유전자의 이상이 발견된 경우, 눈인두성 근디스트로피로 따로 구분한다.
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치료 Treatment
- 질병 진행을 돌려 놓는 근본적 치료는 없다. 대증적 대처만 가능하다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Ferhat Evliyaoglu and Ahmet Z. Burakgazi. Ocular findings in muscular dystrophies. J Medicine Medl Sci 2015;6: 234-242.<br />
<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7245/oculopharyngeal-muscular-dystrophy" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7245/oculopharyngeal-muscular-dystrophy</a><br />
<a href="https://www.britannica.com/science/ocular-muscular-dystrophy" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.britannica.com/science/ocular-muscular-dystrophy</a>
