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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G61.8 |
다초점 운동신경병증 Multifocal Motor Neuropathy |
신규등록
재등록
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G61.8다초점 운동신경병증 (Multifocal Motor Neuropathy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
루이스 섬너 증후군 포르피린 신경병증 진행성 척수성 근육위축증 척수성 근육위축 |
영향부위 |
체내 : 없음 체외 : 근육 |
증상 |
근력의 약화와 위축, 근섬유다발수축, 근육 경련 |
원인 |
자가면역성의 말초신경질환 |
진단 |
특징적인 임상 (감각이상을 동반하지 않는 진행성, 비대칭적인 근위약감) 및 근전도검사 |
치료 |
정맥내 면역글로불린 |
산정특례코드 |
V126 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 신경전도차단을 동반한 다초점 운동 신경병증은 후천적으로 서서히 진행하는 운동신경병증으로, 근력의 약화와 위축, 근섬유다발수축, 근육 경련을 주된 증상으로 합니다. 감각 신경은 거의 정상인 경우가 많으며 운동신경에서 서서히 진행하는 특징적인 다초점 전도차단이 나타나는 질병입니다. <br />
다초점 운동 신경병증은 매우 희귀한 장애이며, 발생률은 10만명 당 1명 으로 추정되고 있습니다. 여성보다 남성에게서 더 흔하게 발생하며, 평균적인 발생 시작 연령은 40대부터입니다. 현재까지의 관찰 결과, 전체 환자들의 80%정도의 연령은 20~50세 사이로 나타나고 있습니다.
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증상 Symptoms
- 전향적인 임상증상은 비대칭적으로 서서히 진행하는 신체 말단부위의 근력 약화와 위축입니다. 증상은 몇 년에 걸쳐 서서히 진행합니다. 일반적으로 상지의 말단부위의 신경병증으로 시작되며 손목의 근력이 떨어지고 손이 약해지는 것이 초기 증상입니다. 일부에서는 다리의 근육저하부터 시작되는 경우도 있으며, 매우 드물게, 다초점 운동 신경병증은 횡경막이나 뇌신경과 연관된 부분에서 최초로 발현되는 경우도 있습니다.<br />
근육 경련, 비자발적인 근육수축, 움찔거리는 근육수축(twitching), 피로감 등이 환자들이 호소하는 증상이며, 감각과 관련된 증상은 최초에 나타나거나 거의 드뭅니다. 임신기간 동안에는 일시적인 증상 악화 현상(Transient Exacerbation)이 발생할 수 있습니다. <br />
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<img alt="다초점 운동 신경병증" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810554.jpg" /><br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
면역치료에 불응하는 환자의 경우 증상이 서서히 진행하므로 중증으로 분류됩니다.
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원인 Causes
- 다초점 운동 신경병증은 발병 원인이 밝혀지지 않은 자가면역성의 말초신경질환입니다.
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진단 Diagnosis
- 감각 이상, 상부 운동 신경 징후 또는 구근 침범이 없는 진행성, 비대칭적인 근위약감의 임상병력을 통해 다초점 운동 신경병증을 의심합니다. 근전도검사 및 자가면역항체검사 등을 시행하고 있으며, 운동신경전도검사에서 국소 탈수초화가 나타나면서 감각전도는 정상인 경우 진단이 가능합니다. <br />
나타내는 전도 차단 증거다초점 운동 관련 증상을 찾아내는 데 도움이 됩니다. <br />
감별진단으로 근위축성측삭경화증 (Amyotrophic lateral scleorisis)이 고려되어야 하며, 근위축석측삭경화증은 근육 위축증과 관련된 증상들이 급격하게 나타나며, 정맥용 면역글로불린에 대한 호전반응을 보이지 않으므로 구별될 수 있습니다. <br />
유럽신경학회/말초신경학회에서 권고하는 다초점 운동 신경병증의 진단기준은 다음과 같습니다. 두 가지 핵심 기준을 만족하고, 지지적 임상기준을 참고할 수 있습니다. <br />
<핵심 기준><br />
1. 천천히 진행되거나 단계적으로 진행되는 국소적 비대칭 사지 약화, 즉 최소 두 개 이상의 신경의 운동 신경 분포에 대한 운동 침범이 한 달 이상 지속되는 경우. 증상 및 징후가 하나의 신경 분포에만 존재하는 경우 가능한 진단 만 내릴 수 있습니다.<br />
2. 경미한 진동 감각 이상을 제외한 객관적인 감각 이상이 없어야 합니다.<br />
<지지적 임상 기준><br />
1. 상지 침범이 우세한 경우 <br />
2. 침범한 근육부위의 심부건반사 소실 <br />
3. 뇌신경 침범의 부재 <br />
4. 침범한 근육부위의 경련 및 강직 <br />
5. 면역치료에 대한 반응이 있는 경우
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치료 Treatment
- 질병의 진행 또는 장애로 인해 치료가 필요한 경우 초기치료로 정맥내 면역글로불린을 2-5일에 걸쳐 투여합니다. 대부분의 환자에서 근력 약화가 빠르게 개선되며, 근력약화가 가장 심했던 근육에서 가장 큰 반응을 보입니다. 하지만 일반적으로 증상의 호전이 몇 달 이상 지속되지 않아, 유지투여가 필요한 경우가 많습니다. 일반적으로 면역글로불린 유지투여는 2-6주마다 필요합니다.<br />
면역글로불린에 불응성이거나 내성이 생긴 중증 또는 진행성 환자의 경우, 사이클로포스파마이드 등의 투약 보고가 있으나 효과 대비 약물 부작용 등으로 지속투약을 위해서는 전문적인 상담이 필요합니다. <br />
반면에, 글루코코르티코이드 또는 혈장교환술은 효과가 없는 것으로 알려져 있으며 일부의 경우에서 임상 증상의 악화가 보고되어 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
다초점 운동 신경병증의 예후는 치료받지 않은 환자에서 질병의 진행과 장애가 느리게 진행됩니다. 생활 활동에 장애가 있는 경우에는 질병 초기에 치료를 시작해야 합니다. 하지만 진행이 매우 느리고 장애가 미미한 환자의 경우 부작용 위험을 피하기 위해 면역조절 치료를 연기할 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. UpToDate. Multifocal motor neuropathy [Internet]. Alphen aan den Rijn: UpToDate; 2023 [cited 2023 Mar 22]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/multifocal-motor-neuropathy?search=Multifocal%20Motor%20Neuropathy&source=search_result&selectedTitle=1~19&usage_type=default&display_rank=1#H126380809