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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G60.0 |
데제린-소타스병 Déjerine-Sottas disease |
신규등록
재등록
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G60.0데제린-소타스병 (Déjerine-Sottas disease)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
원위 유전성 운동 신경병증 (Distal hereditary motor neuronopathies) 샤르코-마리-투스 질환 (Charcot–Marie–Tooth disease) 유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy) 유전성 운동 및 감각 신경병증 4F형 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy type 4F) |
영향부위 |
체내 : 신경 체외 : 근육, 눈, 척추 |
증상 |
내반족, 근육위축, 신경감각의 변화, 안구진탕, 척추만곡증, 말초 신경병증으로 인한 원위 사지 근육 위축 및 근력 약화 |
원인 |
상염색체 우성유전, 상염색체 열성유전 |
진단 |
임상양상, 신경전도 검사에서 신경섬유 및 수초단백질에 손상이 있음을 확인, 유전자 돌연변이 분석 |
치료 |
환자를 완치시킬 수 치료법은 없음. 증상을 완화시킬 수 있는 보존적인 치료 |
산정특례코드 |
V169 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 데제린-소타스병은 어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 상염색체 우성으로 유전하지만 상염색체 열성으로도 유전하기도 합니다.<br />
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데제린-소타스병은 1886년 파리의 Charcot과 Marie, 런던의 Tooth가 진행성 회음부 근육위축을 보이는 가족적 증후군으로 처음 기술하였습니다. 이후 다양한 임상 증상과 유전방식에 대한 수많은 보고가 발표되었습니다.<br />
데제린-소타스병은 1886년 파리의 Charcot과 Marie, 런던의 Tooth가 진행성 회음부 근육위축을 보이는 가족적 증후군으로 처음 기술하였습니다. 이후 다양한 임상 증상과 유전방식에 대한 수많은 보고가 발표되었습니다.<br />
1975년 Dyck은 신경전도의 변화와 생검 소견으로 유전성 운동 감각 신경병증 (HMSNs)이라는 새로운 개념을 도입하였습니다. Dyck은 경한 임상증상, 신경속도 지연의 정도에 따라 유전성 운동 감각 신경병증을 분류하였습니다. 유전성 운동 감각 신경병증 3형이 데제린-소타스병에 해당합니다.<br />
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원인은 MPZ, EGR2, PMP22, PRX 유전자의 이상이며 이러한 유전자의 병적 변이로 인해 수초(신경을 둘러싼 보호막)의 지속적인 손실(탈수초화)이 일어나고 근력이 저하됩니다. 영아기 때부터 운동신경의 이상을 보이며, 매우 느린 신경전도와 뇌척수액에서의 단백 성분 증가가 있는 특징을 보입니다. 데제린-소타스병은 진행속도가 매우 빨라서 어린 나이에서부터 보행장애가 시작되며, 유전되기도 하지만, 산발적으로 발생하기도 합니다.<br />
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신경 증상의 모습은 매우 다양하며 수명의 단축을 가져오지는 않지만, 종종 다리의 통증, 쇠약, 무감각, 따끔거림, 작열감을 초래합니다.
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증상 Symptoms
- 일반적으로 3세 이전의 영아기 때부터 증상이 나타납니다. 증상은 다른 샤르코-마리-투스병보다 빠르게 진행하여 일부 환자들은 전혀 걸을 수가 없으며 첫 10세가 되기 전에 휠체어 사용에 의존하게 됩니다. 중등도에서 중증의 하지 및 상지 쇠약과 감각 상실이 나타납니다. 질병이 진행됨에 따라 근육량 감소와 근긴장도 감소가 일반적으로 발생합니다. 그 외에도 사지 통증, 척추만곡, 갈고리 손, 발 기형, 운동 실조, 말초 무반사, 운동발달의 지연, 피부궤양 등이 발생할 수 있습니다. 흔하지 않은 증상으로는 안구 운동의 제한, 안진 또는 동공부동(anisocoria)과 같은 안구 문제 또는 중등도에서 중증의 청력 손실이 있습니다.<br />
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<img alt="데제린-소타스병" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810557.jpg" /><br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
심한 근력 저하, 보행장애, 운동실조증, 드물게 호흡부전이, 청력손실 있을 수 있습니다
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원인 Causes
- 데제린-소타스 증후군은 상염색체 열성 혹은 상염색체 우성 유전으로 다음과 같은 유전자의 병적 변이가 원인입니다.<br />
대표적인 원인 유전자: MPZ (myelin protein zero, HGNC ID: 7225, 23.3.5.기준), EGR2 (early growth response 2, HGNC ID: 3239, 2023.3.5.기준 PMP22 (peripheral myelin protein 22, HGNC ID: 9118, 2023.2.26. 기준), PRX (periaxin, HGNC ID: 13797, 2022.11.4. 기준)<br />
데제린-소타스 증후군와 관련된 모든 유전자가 확인된 것은 아닙니다. 데제린-소타스 증후군 진단을 받은 환자의 약 45%에 대해 상태의 유전적 원인이 확인되었습니다. 이는 아직 확인되지 않은 다른 유전자도 데제린-소타스 증후군와 연관될 수 있음을 시사합니다.
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진단 Diagnosis
- 어린 연령부터 발생하는 원위부의 근력약화, 감각변화 및 통증, 특징적인 발과 손의 변형, 말초신경의 비대, 심부건반사의 소실, 운동실조 등의 특징적인 임상 양상을 통해 의심하게 되며 신경전도 검사에서 신경섬유 및 수초단백질에 손상이 있음을 확인하게 되면 진단을 할 수 있습니다.<br />
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신경조직 검사를 시행하거나 혈액검사에서 유전자의 병적 변이를 확인하여 확진할 수 있습니다. 일반적으로, 우선 혈액검사를 통한 유전자 검사를 하고 알려진 유전자의 병적 변이를 발견하지 못하면 신경조직을 검사하여 병리 검사에서 탈수초의 변화와 특징적인 양파 구근 모양(onion-bulb formation)이 관찰되는 경우 진단할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 근본적인 치료법은 없습니다. 치료는 보존적인 치료이며 증상의 감소를 목표로 합니다. 근육을 강화하는 물리치료와 적당한 활동 들이 추천되며 보조기나 특수 제작된 신발의 착용이 생활의 질을 높이는 데 도움이 되고 발 모양의 변형이 아주 심하면 수술이 필요하기도 합니다. 근육통은 아세트아미노펜이나 비스테로이드성 항염증제로 치료할 수 있습니다. 신경통은 삼환계 항우울제 또는 카르바마제핀 또는 가바펜틴과 같은 약물이 도움이 될 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
장기적인 예후는 환자마다 다양한 양상을 보입니다. 일부 환자는 보행을 할 수 없지만 보고에 따르면 3분의 1의 환자에서 평균 나이 38세 정도에 1km 정도의 보행이 가능하다고 합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, Finkel RS, Gropman AL, Pearl PL, Shevell M Swaiman's Pediatric Neurology. 6th ed. Elsevier; 2018 <br />
2. Genereviews [internet]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/ <br />
3. OMIM [internet]. Available from https://www.omim.org/entry/145900?search=D%C3%A9jerine-Sottas%20disease&highlight=%22dejerine%20sotta%22%20dejerinesotta%20disease <br />
4. Wikipedia [internet]. Available from: https://en.wikipedia.org/wiki/Dejerine-Sottas_disease <br />
5. National Organization for Rare Disorders (NORD) [internet]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/dejerine-sottas-disease/ <br />
6. Gabreëls-Festen A. Dejerine-Sottas syndrome grown to maturity: overview of genetic and morphological heterogeneity and follow-up of 25 patients. J Anat. 2002;200:341-56.