질병관리청 희귀질환 헬프라인

메뉴열기

희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.

국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
G71.0	뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피 Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy	신규등록 재등록

G71.0뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피 (Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	팔다리이음근육퇴행위축 (Duchenne Muscular Dystrophy) 베드렘 근병증 (Duchenne Muscular Dystrophy) 뒤시엔느 근육디스트로피 (Childhood Muscular Dystrophy) 소아형 진행 근육디스트로피 (DMD) 가성비대형 근육디스트로피 (Muscular Dystrophy, Classic X-linked Recessive) Progressive Muscular Dystrophy of Childhood Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy	영향부위	체내 : 없음 체외 : 골격, 근육
증상	어깨 및 골반 근력 약화	원인	ANO5(anoctamin 5, HGNC ID: 27337, 23.3.기준), BVES(blood vessel epicardial substance, HGNC ID:1152, 23.3.기준), CAPN3(calpain 3, HGNC ID:1480, 23.3.기준), COL6A3(collagen type VI alpha 3 chain, HGNC ID:2213, 23.3.기준), DYSF(dysferlin, HGNC ID:3097, 23.3.기준), FKRP (fukutin related protein, HGNC ID:17997, 23.3.기준), FKTN(fukutin, HGNC ID:3622, 23.3.기준), LIMS2(LIM zinc finger domain containing 2, HGNC ID:16084, 23.3.기준), PLEC1(plectin, HGNC ID:9069, 23.3.기준), POGLUT1(protein O-glucosyltransferase 1, HGNC ID:22954, 23.3.기준), SGCA(sarcoglycan alpha, HGNC ID:10805, 23.3.기준), SGCB(sarcoglycan beta, HGNC ID:10806, 23.3.기준), SGCD(sarcoglycan delta, HGNC ID:10807, 23.3.기준), SGCG(sarcoglycan gamma, HGNC ID:10809, 23.3.기준) 등의 상염색체열성 유전자의 병적변이
진단	크레아틴 키나아제(Creatine kinase)의 상승, 근육생검, 근전도검사, 유전자검사	치료	대증요법(symptomatic treatment) 및 유전상담
산정특례코드	V012	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.

관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 근디스트로피는 정상적인 근육 기능에 필요한 여러 유전자의 결함으로 인해 발생하는 유전성 진행성 근병증입니다.  근력약화가 주요 증상아며, 초기에는 골반과 어깨이음구조의 근위부 근육에 제한된 근력약화를 보이지만 질환 말기에는 원위 근육의 위축이나 근력위약을 초래하는 진행성 유전성 근육질환으로 뒤시엔느 근육디스트로피와 다르게 소아기 혹은 성인에서 발생하는 것이 특징입니다. 유전자 아형에 따라 예외는 있지만, 대부분의 환자에서는 구근육이나 심장근육을 침범하지 않습니다. 발병시기, 병의 진행 및 침범부위의 분포는 개인이나 유전아형에 따라 다양합니다.  팔다리이음근육퇴행위축에 속하는 다양한 유전자들은 유전양식에 따라 상염색체우성유전과 상염색체열성유전으로 구별할 수 있으며 이 질환에서는 상염색체열성유전양식을 따르는 유전자들만 포함될 수 있습니다. 일반적으로 상염색체열성 팔다리이음근육퇴행위축은 우성 팔다리이음근육퇴행위축보다 발병연령이 빠르고, 빈도가 높으며, 증상의 중증도가 심합니다.

증상 Symptoms: 일반적인 특징은 주로 어깨, 골반 근육의 점진적인 쇠약과 근육위축입니다. 발병연령은 소아에서 성인에 걸쳐 다양합니다. 임상증상의 진행 및 중증도는 유전형에 따라 다양하며 일반적으로 서서히 진행하지만 결국 휠체어 보행일 필요하게 됩니다. 지능은 대개 정상입니다. 흔하게 알려져 있는 팔다리이음근육퇴행위축의 아형별 증상입니다.  1) 종아리통증병증 (Calpainopathy) 전세계적으로 가장 흔한 유형이며 전체 팔다리이음근육퇴행위축의 15-40%를 차지하고 있습니다. 발병연령은 6-18세 사이이지만 성인기에 발병할 수도 있습니다. CAPN3 유전자의 돌연변이로 인해 질병이 유발됩니다. 표현형은 골반 및 어깨거들 근육약화부터 혈청 크레아틴 키나아제만 동반되는 무증상 환자까지 다양합니다. 구축이 동반되는 경우 광범위하게 발생하며 조기에 발생하는 경향이 있으며 21-40세 사이에 80%에서 휠체어가 필요하였습니다.  2) 페리린병증 (Dysferlinopathy) 팔다리이음근육퇴행위축 및 미요시 원위 근병증을 유발하는 DYSF 유전자의 병원성 변이가 확인되는 경우 진단할 수 있습니다. 혈청 크레아틴 키나아제만 동반되는 무증상 환자부터 중증 장애에 이르는 다양한 표현형을 가지고 있습니다. 한국과 중국에서 가장 흔한 아형이며, 미국에서 두 번째로 흔한 팔다리이음근육퇴행위축입니다. 전형적인 발병연령은 12-25세 이며 보통 다리가 먼저 영향을 받습니다. 침범이 원위부에만 있는 경우 미요시 원위부 근병증이라고 하며, 팔다리이음근육퇴행위축 타입에서는 질병의 진행과 함께 팔근육의 약화가 동반됩니다. 혈청 크레아틴 키나아제 수치는 1,000-40,000 정도로 매우 높으며 특징적인 근육생검 결과를 나타냅니다. 일반적으로 발병 10-20년 후 휠체어 보행이 필요합니다.  3) 콜라겐6병증 (Collagen 6-related) 일반적으로 유아기에 발병하는 울리히 선청성 근이영양증과 유사하지만, 발병시기가 더 느리고 증상이 경미한 베블렘근병증을 포함하는 질병군입니다. COL6A2 유전자의 병원성 변이가 검출되는 경우 진단이 가능합니다. 질병의 진행은 느리며, 근위부약화 및 때때로 원위 관절침범이 보고되고 있으며 무릎, 엉덩이, 팔꿈치, 어깨 및 목 부위의 굴곡 수축이 특징적입니다.  4) 사코글리칸병증 (Sarcoglycanopathies) 사코글리칸을 코딩하는 유전자의 병원성 변이에 의해 발생하는 조기 발병 팔다리이음근육퇴행위축입니다. SGCA, SCGB, SGCG, SGCD 유전자 변이가 보고되어 있습니다. 보통 5-15세에 발병하며, 전형적인 특징은 근위부 다리 약화, 견갑골 날개짓, 종아리 비대, 요추 전만 등이 동반되며 인지기능은 정상입니다. 질병이 진행됨에 따라 심장 및 호흡기 침범이 빈번합니다. 혈청 크레아틴 키나아제 수체는 500-20,000 정도이며, 근육 생검을 하였을 때 일반적으로 네 가지 사코글리칸 모두에 비정상적인 염색 소견을 보입니다. 발병 후 10년 이내에 휠체어 보행을 하게 됩니다. 간혹 경미한 질병만 앓는 환자들도 보고되어 있습니다. 5) 아넥타민 5 관련 (Anoctamin 5-related) ANO5 유전자의 병적 변이가 확인되는 경우 진단이 가능합니다. 북유럽 국가에서 흔하게 보고되고 있는 팔다리이음근육퇴행위축의 아형입니다. 일반적으로 20-50세 사이의 늦은 발병 연령을 보이며, 근위부 다리 약화는 서서히 진행합니다. 여성은 일반적으로 남성보다 경미한 임상 양상을 보입니다. 소수에서 심기능 저하를 동반한 심근 병증이 발생할 수 있지만 폐 침범은 드물게 보고되어 있습니다. 대부분의 환자들은 보행이 가능하며 20-40년에 걸쳐 질병이 진행되면서 질병의 후반기에 휠체어 보행이 필요한 경우도 있습니다.  ◈ 중증소견 근기능이 완전히 소실되게 되면 자발적인 보행이 불가능해지며 휠체어 보행이 필요합니다. 유전자형에 따라 질병의 진행 속도는 서로 다른 것으로 알려져 있습니다. 심근병증 및 호흡부전이 발생하는 경우 중증으로 분류될 수 있습니다.

원인 Causes: 팔다리이음근육퇴행위축을 일으키는 것으로 알려진 상염색체열성유전자는 ANO5, BVES, CAPN3, COL6A3, DYSF, FKRP, FKTN, LIMS2, PLEC1, POGLUT1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG 등이 포함되어 있습니다.

진단 Diagnosis: 근효소인 혈청 크레아틴키나아제의 상승과 함께 근전도 검사 및 근육 생검에서 근육병을 시사하는 전기생리학적, 병리학적인 소견을 보이는 경우 진단이 가능합니다. 유전자검사도 진단에 적극적으로 활용되고 있습니다. 양쪽 부모님으로부터 유전된 상염색체열성유전방식의 돌연변이 유전자 병적 변이가 2개 확인되는 경우 (Compound Heterozygosity) 에도 진단이 가능합니다.

치료 Treatment: 질병을 교정할 수 있는 치료법은 없으며 환자가 나타내는 증상에 따라 다학제 진료를 하고 있습니다. 치료의 목표는 이동성 및 기능적 독립성 유지, 관련 합병증 관리, 삶의 질 극대화 등입니다. 신경근육질환 치료 경험이 있는 센터에서 신경과, 유전체의학과, 재활의학과, 호흡기내과, 심장내과, 정형외과 등의 다학제 진료가 필요합니다.  ◈ 예후 팔다리이음근육퇴행위축의 예후는 다양합니다. 대부분의 상염색체 열성 사례에서 근위약감은 조기에 발생하여 어린 시절에 심각한 장애로 이어집니다. 각각의 유전형에 따른 예후에 대해서는 “증상” 부분을 참고해주시기 바랍니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. National Organization for Rare Disorders (NORD). Limb-Girdle Muscular Dystrophies[Internet]. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins [cited 2023 May 8]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/limb-girdle-muscular-dystrophies/ 2. UpToDate. Limb-girdle muscular dystrophy [Internet]. Alphen aan den Rijn: UpToDate; 2023 [cited 2023 Mar 22]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/limb-girdle-muscular-dystrophy?search=Limb-girdle%20muscular%20dystrophy&source=search_result&selectedTitle=1~30&usage_type=default&display_rank=1

본 홈페이지에서 제공하는 내용은 참고사항일 뿐 게시물에 대한 법적 책임은 없음을 안내드립니다. 자세한 내용은 전문가와 상담하시기 바랍니다.

개인정보처리방침 저작권정책

맨위로 가기

전체메뉴 건너뛰기

주메뉴

모바일메뉴 건너뛰기

희귀질환정보

희귀질환정보

국가관리대상 희귀질환 목록

G71.0뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피 (Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy)

질환주요정보

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.