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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G73.1 |
람베르트-이튼증후군 Lambert-Eaton syndrome |
신규등록
재등록
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G73.1람베르트-이튼증후군 (Lambert-Eaton syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
이튼-람베르트 증후군
(Eaton-Lambert Syndrome )
람베르트-이튼 증후군
( Lambert-Eaton Syndrome )
람베르트-이튼의 근무력 증후군
( myasthenic syndrome of Lambert-Eaton )
람베르트-이튼 증후군
( LEMS) |
영향부위 |
체내 : 심장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 근육, 입 |
| 증상 |
골반과 대퇴부 근육이 약해지고 피로해짐, 구강 건조증, 구음장애, 땀 감소, 발기부전, 변비, 소세포폐암(환자의 60%) |
원인 |
자가면역질환 |
| 진단 |
근전도검사, 자가항체 검사, 흉부CT, 양전자방출단층촬영(PET) |
치료 |
스테로이드제제, 면역억제제, 항암치료(암발생시) |
| 산정특례코드 |
V259 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 람베르트-이튼 근무력 증후군(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome; LEMS)은 신경근접합부 (신경이 근육과 만나서 근육을 움직이게 하는 부분)에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로 약해집니다. 이 질환을 앓고 있는 환자의 약 60%에서 소세포폐암(Small cell lung cancer)이 나타나며, 암이 발견되기 전에 이 질환이 먼저 발병하는 경우가 종종 있습니다. 40세 이상의 람베르트-이튼 근무력 증후군 환자(LEMS) 중 남자의 70%, 여자의 30%에서 폐의 소세포암종(Small cell lung cancer)과 같은 악성 종양이 발견되었습니다. <br />
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암을 동반한 람베르트-이튼 근무력 증후군 환자의 경우 암을 동반하지 않은 경우에 비해 나이가 더 많으며, 대부분 남성이며, 오랫동안 담배를 피운 병력을 가지고 있습니다. 한편, 암이 동반되지 않는 람베르트-이튼 근무력 증후군의 경우 어느 나이에서나 증상이 발생할 수 있으며 남녀 간의 차이는 없습니다. <br />
증상은 주로 근력약화, 발생한 부위의 저린 느낌, 피로감, 구강 건조 등이 있습니다. 람베르트-이튼 근무력증의 증상이 어느 정도로 나타나는지에 따라 삶의 질이 결정됩니다.<br />
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<img alt="그림 람베르트-이튼 근무력 증후군. 소세포폐암 > 자가면역 반응. 골반과 대퇴부 근육 약화" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s445_a.jpg" style="width:550px" />
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증상 Symptoms
- 람베르트-이튼 근무력 증후군의 중요한 3가지 임상 양상은 근위부 근력 약화, 자율신경계 이상증상, 심부건반사의 감소입니다.<br />
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증상은 주로 40대에 발생하며, 서서히 시작해서 수 주나 수개월에 걸쳐 진행됩니다. 병이 진행하면서 단계적으로 어깨 근육, 발 및 손 근육, 말하고 삼키는 근육, 안구 근육이 순차적으로 약화되는 경향을 보이기도 합니다. 암이 동반된 경우에 증상이 좀 더 빨리 진행됩니다. <br />
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람베르트-이튼 근무력 증후군은 다리와 팔의 근육이 약해지고 피로해지는 것이 특징적입니다. 이 질환을 가진 환자는 계단을 오르거나, 가파른 길을 걷는 등의 격렬한 운동을 힘들어하게 됩니다. 물건을 들기 힘들어하거나 혼자서 자리에 눕거나 일어나는 것이 힘들어 질 수 있습니다. 말하기 힘들어지거나 음식을 씹거나 삼키는 것이 힘들어질 수 있습니다. 안구근육이 약해지면 시야가 흐리게 되거나 사물이 둘로 보이는 복시 현상이 나타날 수 있습니다. <br />
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대부분의 환자들은 구강 건조증, 안구 건조증, 변비, 발기부전, 발한 감소 등의 자율신경계 증상을 보입니다. 침대나 의자로부터 몸을 일으켜 세울 때 저혈압이 생기는 기립성 저혈압(orthostatic hypotension)이 발생할 수 있습니다.<br />
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암의 동반 여부와 상관없이 람베르트-이튼 근무력 증후군 환자들은 몸무게가 현저하게 감소합니다. 피부에 찌르는 듯한 느낌, 얼얼한 느낌, 벌레가 기어 다니는 듯한 느낌이 나타나는 감각 이상(Paresthesia)을 호소하기도 합니다.<br />
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람베르트-이튼 근무력 증후군에서는 심부건반사가 감소되거나 없어지며, 하지가 상지에 비해 영향을 많이 받습니다.
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원인 Causes
- 람베르트-이튼 근무력 증후군은 자가면역질환입니다. 자신의 조직의 항원에 대하여 생기는 자가항체에 의해 ‘전압자동 칼슘 이온통로(Voltage-gated calcium cannels; VGCC)’가 손상되어 발생합니다. VGCC는 칼슘 이온을 세포로 이동시키는 역할을 하며, 신경근 접합부에 있는 운동신경막에 위치하고 있습니다. 이렇게 칼슘 통로가 손상되면 화학물질인 아세틸콜린(acetylcholine) 분비에 장애가 생깁니다. 아세틸콜린은 신경세포와 근육 사이에 정보를 전달하는 신경전달물질 중의 하나로 아세틸콜린 분비에 이상이 생기면 근육을 자극하는 신호전달에 장애가 발생합니다.<br />
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암이 동반되는 람베르트-이튼 근무력 증후군의 경우, VGCC가 암 세포의 표면에 존재해서 면역반응이 유발되는 것으로 보고 있습니다. 소세포폐암(small cell lung cancer)의 암 세포 표면에 존재하는 VGCC로 인해 생성된 자가항체가 신경막의 VGCC를 공격하여 증상이 발생하는 것으로 생각됩니다. 소세포폐암이 동반된 람베르트 이튼 근무력 증후군 환자들의 대부분은 오랜 기간의 흡연력을 가지고 있습니다.<br />
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암이 동반되지 않은 람베르트-이튼 근무력 증후군의 경우, 인간 백혈구 항원(Human leukocyte antigen; HLA)의 유전자형의 차이 때문일 것으로 추정되고 있습니다. HLA는 세포 표면에 존재하는 단백질로 인간 면역계를 조절하는 기능을 수행합니다. 하지만 HLA 단백질의 배열의 차이로 인해 자가항체가 생산되는 기전에 대해서는 아직 알려지지 않았습니다.<br />
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<img alt="그림 람베르트-이튼 근무력 증후군의 원인. 정상상태: 칼슘 통로를 통해 근육세포 속으로 칼슘이 들어가면서 근육이 수축. 람베르트 - 이튼 근무력 증후군. 소세포폐암에 대한 자가항체 형성. 자가항체가 근육의 칼슘 이온 통로를 손상시킴. 근무력(無力)증 발생. 질병관리청, 대한의학회" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s445_b.jpg" style="width:550px" />
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진단 Diagnosis
- 람베르트-이튼 근무력 증후군을 진단하는데 가장 중요한 것은 임상 증상이며, 진단을 돕기 위해 몇 가지 검사를 추가하게 됩니다. 특히 근전도(EMG)와 혈액 내 칼슘 이온통로 항체(anti-VGCC antibody)의 측정이 진단을 내리는데 도움이 됩니다.<br />
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근전도 검사 상 전형적인 근육병증 형태(myopathic pattern)를 보이는 것이 특징입니다. 일반적으로 복합운동작용전위(CMAP)의 감소를 보여줍니다. 반복적인 신경자극을 주면 처음에는 소량의 전기활동을 보여줍니다. 고주파 반복자극 또는 운동 후에는 근육 활동이 증가합니다. 칼슘 이온통로 항체는 람베르트-이튼 근무력 증후군 환자의 약 85%에서 발견됩니다. <br />
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폐암, 특히 소세포폐암이 발생할 위험이 높기 때문에 이 질환을 앓고 있는 모든 성인은 흉부 CT (가끔, FDG-PET) 검사를 비롯한 영상검사를 해야 합니다. 초기 검사에서 이상 소견이 없어도 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
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치료 Treatment
- 람베르트-이튼 근무력 증후군의 치료에서 가장 중요한 것은 암의 존재 여부입니다. 암이 존재하는 경우 연관된 암을 치료하는 것이 우선입니다. 근본적인 치료는 없으며 암이 동반되지 않은 경우에는 근무력 증후군의 증상을 완화시키는 것이 목적입니다.<br />
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근무력증상을 치료하기 위해 아세틸콜린의 효과를 증가시키는 피리도스티그민 (pyridostigmine)이나 3,4-diaminopyridine을 약제를 사용하기도 합니다.<br />
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또한 면역 체계 활동을 억제하는 면역억제제(immunosuppressive drugs)가 증상을 완화시켜줍니다. 이러한 약물로는 스테로이드제인 프레드니손(prednisone)이 있습니다. 스테로이드제만으로 면역 억제 효과가 나타나는 경우도 있지만 아자티오프린(azathioprine) 또는 사이클로스포린(cyclosporin)와 같은 면역 억제제들을 병용하여 사용할 경우 더 큰 면역 억제 효과를 볼 수 있습니다. 단기간의 효과를 위해 혈장분리교환술(plasmapheresis)을 시행하거나 고용량의 면역글로불린을 주사하기도 합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
<a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br />
<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6851/lambert-eaton-myasthenic-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6851/lambert-eaton-myasthenic-syndrome</a><br />
<a href="http://www.emedicine.com/neuro/topic181.htm" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.emedicine.com/neuro/topic181.htm</a><br />
<a href="http://en.wikipedia.org/wiki/Lambert-eaton_myasthenic_syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">http://en.wikipedia.org/wiki/Lambert-eaton_myasthenic_syndrome</a><br />
<a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>
