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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G40.4 |
레녹스-가스토증후군 Lennox-Gastaut syndrome |
신규등록
재등록
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G40.4레녹스-가스토증후군 (Lennox-Gastaut syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
소아기 뇌전증성 뇌병증 (Childhood epileptic encephalopathy) |
영향부위 |
체내 : 뇌 체외 : 없음 |
증상 |
경련, 발달지연, 지능저하, 충동 조절장애, 행동 장애 |
원인 |
임상증상, 뇌파검사(EEG), 자기공명영상(MRI) |
진단 |
임상증상기준, 뇌파검사(EEG), 자기동명영상(MRI) |
치료 |
항뇌전증제, 케톤생성식이, 뇌량절제술, 미주신경자극술 |
산정특례코드 |
V233 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome, LGS)은 소아기에 발생하는 뇌전증 중 가장 심한 형태의 뇌전증입니다. 뇌전증 환자의 1-2% 정도를 차지하며, 대개 8세 이전에 발병합니다. 여러 형태의 경련과, 발달부전, 충동조절 장애 등의 행동 장애를 특징으로 하는 소아기의 뇌전증성 뇌병증으로, 뇌파에서는 특징적 1.5~2.5Hz의 극서파 복합의 뇌전증파를 보이며 인지기능 장애, 지적 장애를 동반할 수 있습니다. 여러 기저 질환에 의해 발생할 수도 있으나, 원인을 모르는 경우도 많으며 영아연축에서 진행된 경우도 흔히 관찰됩니다. 대부분의 환자들이 약물치료에 반응이 좋지 않습니다.
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증상 Symptoms
- <p>다양한 종류의 경련이 특징적이며, 가장 흔한 종류는 강직 발작 (tonic seizure), 무긴장 발작 (atonic seizure)입니다. 강직 발작의 경우 근육의 지속적 수축으로 몸이 휘거나 팔다리를 뻗치는 모습이 나타날 수 있고, 의식 소실이 동반될 수 있습니다. 무긴장 발작은 갑작스럽게 근육의 긴장도가 떨어지는 것으로, 낙상 등을 유발할 수 있으며, 대개 수 초 이내에 종료됩니다. 이외에 비전형적 결신 발작 (atypical absence seizure)과 같은 다양한 발작이 동반될 수 있습니다.</p>
많은 경우 다양한 정도의 인지 장애와 발달 지연이 동반되어 발병 5년 이내에 심한 지적 장애가 75-99%에서 나타납니다. 증상 발생 초기에는 정상 발달을 할 수도 있으나 이후 퇴행이 나타날 수 있습니다. 대개 약물치료에 반응이 적기 때문에, 시간이 갈수록 지능 저하 및 학습 문제가 악화될 수 있으며, 과행동, 과민, 자폐 증상과 같은 행동 문제도 나타날 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
발작이 잘 조절되지 않는 경우 중등도 이상의 일상생활 제한이 발생할 수 있으며, 일부 환자에서 심한 뇌병변 장애, 언어 장애 등급에 해당할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 대략 65-75%의 환자에서 원인이 밝혀지는데, 이에는 신생아 가사, 두부 손상과 같은 뇌손상, 결절성 경화증, 심한 뇌염 및 뇌수막염, 뇌 기형, 대사성 장애 등이 포함됩니다. 나머지 25-35% 가량에서는 원인을 알 수 없는데, 이는 아직 밝혀지지 않은 유전자 이상이 관련되어 있을 것으로 생각됩니다.
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진단 Diagnosis
- 강직 발작을 비롯한 다양한 뇌전증 발작과 발달 장애, 지능 저하 등과 같은 임상소견을 기반으로 하며, 특징적인 뇌파 (electroencephalogram, EEG) 소견이 동반될 때 진단할 수 있습니다. 많은 경우 느린 극서파 복합 형태의 뇌전증파를 보이며, 특히 각성 뇌파에서 1.5~2Hz의 느린 극서파 복합 형태의 뇌전증파가 특징적인 뇌파소견으로 알려져 있습니다. 하지만 일부 환자에서는 특징적인 뇌파 소견이 동반되지 않을 수 있음을 주의해야 합니다. 이외에 뇌 자기공명영상 (magnetic resonance imaging, MRI)가 원인 판별에 도움이 되며, 최근에는 뇌전증과 관련된 유전자 검사 판넬이 점차 보편화되고 있습니다.
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치료 Treatment
- 아직 크게 효과를 보이는 치료는 없으며, 여러 치료에 저항성을 보이는 경우가 많습니다. 이에 다분과적인 관리가 필요하며, 가족들의 도움이 많이 필요합니다. <br />
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1. 약물요법<br />
발작을 조절하기 위한 항뇌전증제가 주로 사용되나, 환자에 따라 반응이 매우 다양합니다. 발프로익염 (valproate), 비가바트린 (vigabatrin), 라모트리진 (lamotrigine), 토피라메이트(topiramate), 조니사마이드(zonisamide), 그리고 벤조디아제핀 (benzodiazepine)제 등이 여러 조합으로 사용되나, 효과가 크게 없을 수 있으며 시간에 따라 효과가 줄어들 수도 있습니다. <br />
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2. 케톤생성식이<br />
2-3개 이상의 약물로도 충분히 조절되지 않는 경우 추가적으로 케톤생성식이를 시도해볼 수 있습니다. 이는 고지방, 저탄수화물 식이를 통해 몸에서 지방을 통해 에너지를 얻게 하는 식이로, 일부 환자에서 크게 효과를 볼 수 있습니다. 하지만 매우 제한적인 식이로 지속하기가 어려운 점이 있고, 부작용이 있는지를 잘 모니터링 해야 합니다. <br />
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3. 뇌량절제술<br />
반복적인 적하발작(drop attack)이 있는 환아에서 뇌량을 절제하는 수술이 큰 도움이 되기도 합니다. 하지만 이 시술은 전신 마취와 개두술을 포함하는 위험이 따르는 수술이며 항상 효과적인 것은 아닙니다. 또한 효과가 있었더라도 수개월에서 수년이 지나서 경련이 재발하기도 합니다.<br />
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4. 미주신경 자극장치<br />
환아의 일부에서 미주신경 자극장치가 효과적으로 발작을 줄일 수 있다고 보고되었습니다. 이는 심박동기와 유사한 크기의 기계로, 흉벽에 자극 장치를 삽입하고 목에 있는 미주신경을 전극으로 감아서 미주 신경을 자극하게 됩니다. 이 자극술의 효과는 수개월이 지나야 그 최대 효과에 도달하는 것으로 알려져 있습니다. 또 그 자극 장치의 삽입이나 제거 시에 수술적 처치를 요합니다. 배터리의 교환은 약 8~10년 간격으로 필요하며 이 때도 추가 시술이 필요합니다.<br />
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<img alt="레녹스-가스토 증후군의 치료 그림" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810560.jpg" /><br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
대다수의 환자들에서 발작이 잘 조절되지 않으며, 발달 지연, 지적 장애, 행동 문제 등을 보일 수 있습니다. 이로 인해 사회 생활이나 독립적 생활에 어려움이 있을 수 있습니다. 대부분의 치료는 그들의 삶의 질을 조금이라도 더 향상시키는 것을 목적으로 합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Asadi-Pooya AA. Lennox-Gastaut syndrome: a comprehensive review. Neurol. Sci. 2018;39:403-414.<br />
2. Arzimanoglou A, French J, Blume WT, et al. Lennox-Gastaut syndrome: a consensus approach on diagnosis, assessment, management and trial methodology. Lancet Neurol. 2009;8:82-93.<br />
3. Rare disease: Lennox-Gastaut syndrome [Internet] Available from:<br />
https://rarediseases.org/rare-diseases/lennox-gastaut-syndrome/