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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
G60.0	루시-레비증후군 Roussy-Lévy syndrome	신규등록 재등록

G60.0루시-레비증후군 (Roussy-Lévy syndrome)

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	유전성 말초신경병증 (Hereditary peripheral neuropathy) 샤르코-마리-투스병 (Charcot-Marie-Tooth disease)	영향부위	체내 : 신경 체외 : 근육
증상	독립보행지연, 족부 기형, 원위사지근육의 위축, 심부건반사 소실근	원인	MPZ(myelin protein zero, HGNC ID: 7225, 23.3.기준) 및 PMP22(peripheral myelin protein 22, HGNC ID: 9118, 23.3.기준) 유전자의 병적 돌연변이
진단	유전자검사 및 근전도/신경전도 검사	치료	대증치료, 운동재활치료, 정형외과적 수술, 유전상담
산정특례코드	V169	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

개요 General Discussion: 루시-레비 증후군은 상염색체 우성질환으로 유전성 말초신경병증 중 하나로 알려져 있습니다. 유아기나 어린시절에 두드러진 운동실조증이 발병한 후 경미한 운동 침범이 늦게 나타나는 것이 특징입니다. 증상은 매우 느리게 진행되며 질병에 이환되었다 하더라도 보행이 가능합니다. MPZ, PMP22 유전자의 병적 변이가 동반되는 경우 진단이 가능합니다.

증상 Symptoms: 루시-레비 증후군은 보통 유아기나 어린시절에 시작되며 서투르고 자주 넘어지면서 독립보행이 지연되는 증상으로 나타납니다. 족부 기형, 원위사지근육의 위축, 심부건반사 소실 등의 증상이 나타나기 시작하여 종래에는 체위성 진전, 척추만곡 및 감각 소실에 이르게 됩니다. 이 질환은 매우 서서히 진행되어 성인이 된 이후에도 일상생활에 심한 장애를 일으키는 경우는 많지 않습니다. 특히 손의 진전이 특징적이며 소뇌의 장애는 동반되지 않습니다. <img alt="유전성 운동 및 감각 신경병증" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810561_1.jpg" /> ◈ 중증소견 수족 변형으로 정형외과적 수술이 필요한 경우 중증으로 분류될 수 있습니다.

진단 Diagnosis: 병력청취 및 신체검사가 루시-레비 증후군의 확진에 핵심적입니다. 유전자검사는 임상양상을 확인후 유전적 진단을 위해 시행하며, MPZ, PMP22 유전자의 병적변이를 확인하면 확진이 가능합니다.  유전자 검사가 광범위하게 이용되고 있음에도 불구하고 많은 경우 전기진단검사가 여전히 중요한데 신경전도속도 검사에서 전도 속도가 감소되고, 감각신경의 활동 전위가 형성되지 않으며, 근전도 검사에서는 근육의 탈분극 현상이 나타나는 다발성 신경병증 소견을 보입니다. 신경생검은 거의 시행되지 않습니다. 하지만 임상증상이 비전형적이거나 근전도 검사 결과가 모호한 경우 신경생검이 중요한 역할을 하게 되며, 신경조직검사에서는 비후성 신경염 소견을 관찰할 수 있습니다. <img alt="유전성 운동 및 감각 신경병증의 진단" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810561_2.jpg" />

치료 Treatment: 현재까지 근본적인 치료법은 없지만 운동, 재활 치료 등의 대증 요법과 지지 요법을 시도할 수 있습니다. 치료는 환자의 나이와 증상의 정도에 따라 결정됩니다. 족부의 변형이 심한 경우에는 비수술적 치료는 효과적이지 않으며 구조적 재건을 위한 정형외과적 수술이 도움이 됩니다. 수술적 치료에는 족저 근막의 이완, 힘줄의 이완 및 전이 등의 연부 조직 재건술, 절골술, 관절 안정화 등이 포함됩니다. 특히 족부 변형이 심한 환자에서는 삼중 관절 고정술이 필요할 수 있습니다. 그러나 변형 정도가 심하지 않은 소아 환자에서는 삼중 관절 고정술이 발목의 퇴행성 변화를 초래할 수 있으므로 통상적으로 시행되지 않습니다. <img alt="삼중 관절 고정술" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810561_3.jpg" /> 척추 만곡 정도가 심하지 않은 경우에는 특별한 치료를 필요로 하지 않으며 치료를 요하는 변형이 있는 경우는 대개 고정기를 착용하는 것만으로도 성공적인 치료 효과를 기대할 수 있습니다. ◈ 예후 이 질환은 손발의 떨림과 보행 장애를 특징으로 하고 유전운동감각신경병증의 다른 아형들보다 보다 서서히 진행되며 양호한 예후를 보이는 것으로 알려져 있습니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. Canale &amp; Beaty : Campbell’s Operative Orthopaedics, 11th ed. 2. Online mendelian inheritance in man (OMIM). PMP22 [Internet]. Baltimore: OMIM; 1966-2023 [cited 2023 Mar 22]. Available from: http://omim.org/entry/180800 3. UpToDate. Roussy-Lévy syndrome [Internet]. Alphen aan den Rijn: UpToDate; 2023 [cited 2023 Mar 22]. Available from:   https://www.uptodate.com/contents/charcot-marie-tooth-disease-genetics-clinical-features-and-diagnosis?search=Roussy-L%C3%A9vy%20syndrome&source=search_result&selectedTitle=1~3&usage_type=default&display_rank=1#H3306886387

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