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G60.0루시-레비증후군 (Roussy-Lévy syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
유전운동감각신경병증
샤르코-마리-투스병 |
영향부위 |
체내 : 신경
체외 : 근육 |
| 증상 |
근위축, 만곡족, 보행실조, 수족의 떨림, 심부건반사 소실 |
원인 |
MPZ 유전자의 점상 돌연변이, PMP22 유전자의 중복 및 점상 돌연 변이 |
| 진단 |
가족력 조사, 임상 양상, 신경전도 검사, 조직 검사, 유전자 검사 |
치료 |
대증치료, 운동재활치료, 정형외과적 수술, 유전상담 |
| 산정특례코드 |
V169 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>루시-레비 증후군은 드문 유전운동감각신경병의 일종으로 1926년에 Roussy와 Levy 등에 의해 처음으로 기술되었습니다.</p>
<p>수족의 떨림 및 보행 실족 등이 다른 유전운동감각신경병증에 비해 심한 경우이지만 후에 여러 유전운동신경병증 아형들에서도 같은 증상들이 발견되어서 현재는 유전감각신경병증에서 나타나는 하나의 증상으로 생각되고 있습니다.</p>
<p>또한 이 질환은 프리드리히 운동실조와 샤르코-마리-투스병의 중간형으로 간주되는 한편 이들과는 다른 독립된 질환으로 주장되기도 하였습니다.</p>
<p><img alt="운동신경과 감각신경의 전달경로" src="/cdchelp/potal/Image/s06_169_i01.jpg" /></p>
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증상 Symptoms
- <p>루시-레비 증후군 환자는 주로 생후 1~2년에 보행실조, 평형감각장애, 심부건반사 소실, 만곡족, 수지 진전 등의 증상이 나타나기 시작하며 종래에는 근육의 위축, 체위성 진전, 척추만곡 및 감각 소실에 이르게 됩니다.</p>
<p><img alt="유전성 운동 및 감각 신경병증" src="/cdchelp/potal/Image/s06_169_i02.jpg" /></p>
<p>이 질환은 매우 서서히 진행되어 성인이 된 이후에도 일상생활에 심한 장애를 일으키는 경우는 많지 않습니다. 특히 손의 진전이 특징적이며 소뇌의 장애는 동반되지 않습니다.</p>
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원인 Causes
- <p>루시-레비 증후군으로 처음 보고된 환자들의 유전자 검사에서 미엘린 단백 제로 유전자인 MPZ 유전자돌연변이가 발견되었습니다.</p>
<p>그리고 루시-레비 증후군으로 보고된 또 다른 환자들에서 말초 신경의 미엘린 단백 22의 유전자인 17번 염색체 단완의 PMP22 유전자의 돌연변이가 있는 사례도 보고된 바 있습니다.</p>
<p>보행 실조증과 본태성 진전의 발생 기전은 아직 명확하지 않습니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>이 질환은 <strong style="font-weight:normal">상염색체 우성</strong>을 보이는 유전양상, 발병시기, 서서히 진행하는 임상 경과 등의 소견과 <strong style="font-weight:normal">근전도 검사</strong>, 신경조직 검사 및 유전자 검사를 통하여 진단합니다.</p>
<p>신경전도속도 검사에서 전도 속도가 감소되고, 감각신경의 활동 전위가 형성되지 않으며, 근전도 검사에서는 근육의 탈분극 현상이 나타나는 다발성 신경병증 소견을 보입니다.</p>
<p>신경조직검사에서는 비후성 신경염 소견을 관찰할 수 있습니다.</p>
<p><img alt="유전성 운동 및 감각 신경병증의 진단" src="/cdchelp/potal/Image/s06_169_i03.jpg" /></p>
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치료 Treatment
- <p>이 질환은 손발의 떨림과 보행 장애를 특징으로 하고 유전운동감각신경병증의 다른 아형들보다 보다 서서히 진행되며 양호한 예후를 보이는 것으로 알려져 있습니다.</p>
<p>현재까지 근본적인 치료법은 없지만 운동, 재활 치료 등의 대증 요법과 지지 요법을 시도할 수 있습니다. 치료는 환자의 나이와 증상의 정도에 따라 결정됩니다.</p>
<p>족부의 변형이 심한 경우에는 비수술적 치료는 효과적이지 않으며 구조적 재건을 위한 정형외과적 수술이 도움이 됩니다. 수술적 치료에는 족저 근막의 이완, 힘줄의 이완 및 전이 등의 연부 조직 재건술, 절골술, 관절 안정화 등이 포함됩니다.</p>
<p>특히 족부 변형이 심한 환자에서는 삼중 관절 고정술이 필요할 수 있습니다. 그러나 변형 정도가 심하지 않은 소아 환자에서는 삼중 관절 고정술이 발목의 퇴행성 변화를 초래할 수 있으므로 통상적으로 시행되지 않습니다.</p>
<p><img alt="삼중관절고정술" src="/cdchelp/potal/Image/s06_169_i04.jpg" /></p>
<p>척추 만곡 정도가 심하지 않은 경우에는 특별한 치료를 필요로 하지 않으며 치료를 요하는 변형이 있는 경우는 대개 고정기를 착용하는 것만으로도 성공적인 치료 효과를 기대할 수 있습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>Canale &amp; Beaty : Campbell’s Operative Orthopaedics, 11th ed.<br />
http://omim.org/entry/180800</p>
<p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="/cdchelp/potal/Proof/s06_169.jpg" /></p>
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