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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G71.3 |
멜라스증후군 Melas syndrome |
신규등록
재등록
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G71.3멜라스증후군 (Melas syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
컨스-세이어증후군 (Kearns-Sayre syndrome) MERRF증후군 (Myoclonus Epilepsy associated with Ragged-Red Fibers) 리병 (Leigh disease) |
영향부위 |
체내 : 간, 뇌, 담낭, 대장, 소장, 신경, 신장, 심장, 이자, 혈관(혈액) 체외 : 귀, 근육, 눈 |
증상 |
근육장애, 두통, 인지장애, 뇌전증, 뇌졸중양증상, 발달장애, 학습장애, 경련, 안면근육장애, 오심, 구토, 저신장, 안근마비, 청력손상, 심장 전도장애, 말단신경염, 허혈성대장염 |
원인 |
미토콘드리아유전자(mtDNA) 변이 |
진단 |
멜라스증후군의 특징적인 임상양상과 뇌자기공명영상 소견 및 유전자검사에서 멜라스증후군 관련 미토콘드리아유전자 변이가 확인된 경우 |
치료 |
증상에 따른 대증적 치료, 유전상담, 재활치료 |
산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 멜라스증후군은 진행성 신경퇴행성 장애로 미토콘드리아성 뇌병증, 젖산산증, 그리고 뇌졸중양증상의 소견이 복합적으로 나타나는 질환입니다.<br />
환자는 변이 혹은 어머니로부터 유전되어 나타나며, 멜라스 증후군에 대한 특별한 치료는 없으며 대증요법으로 환자를 도와줄 수 있습니다.
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증상 Symptoms
- 멜라스증후군은 이른 나이에서는 정서, 운동발달이 정상이나 2세에서 10세 사이에 처음으로 증상이 나타나고 때론 10대에서 40대에 증상이 나타날 수도 있습니다. 2세 이전 40세 이후에 시작되는 경우는 매우 드물다고 알려져 있습니다.<br />
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대부분의 첫 증상은 경련, 재발되는 두통, 오심, 구토 증상입니다. 전신 근경직-간대성 발작 후 운동에 대한 부적응과 사지 근위부의 약화 등이 첫 증상으로 나타나기도 합니다. 많은 환자들이 저신장을 보이며, 저신장은 이 질환에 있어서 첫 번째로 표현되는 임상 증상일 수 있습니다. 보통 한 개 이상의 증상이 나타나는데 의식의 변화를 초래하는 경련이 재발하는 양상과 일과성 편마비, 피질성 시력상실과 같은 뇌졸중 양상의 증상이 나타나며, 이런 증상이 반복되어 청소년기에는 운동 기능과 시력 손상, 의식 저하를 초래합니다. 감각신경성 청력소실이 같이 동반되기도 합니다. 반복되는 발작 뒤에는 뇌실확장, 피질위축, 기저핵의 석회화 소견을 보이며 뇌 기능의 퇴화가 진행됩니다. 정신적인 이상과 인지기능의 저하를 보이며 치매로 진행될 수 있습니다.<br />
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이 환자들에게서 관찰되는 편두통 또는 비슷한 종류의 두통은 뇌졸중 같은 증상을 반영하는 것일 수 있습니다. 안구마비로 인한 시각 불편을 호소하기도 하며, 시신경위축으로 인한 실명과 색소성 망막병증으로 인한 야맹증이 나타나기도 합니다.<br />
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멜라스증후군에서 당뇨병이 발생할 가능성이 높은데, 보통 당뇨병 중 인슐린 비의존성 당뇨병과 연관이 많습니다.<br />
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일부에서는 빈맥과 호흡곤란을 보이며 이것은 Wolff-Parkinson-White 증후군이라는 부정맥에 의해 나타나는 증상들일 수 있습니다. 심근병증으로 인하여 2차적으로 호흡곤란 증상을 경험할 수 있는데, 비후성 심근병증이나 확장성 심근병증에 기인합니다.<br />
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급성 복통, 췌장염, 허혈성 대장염, 장폐색 등의 급성 소화기계 질환도 발현될 수 있으며, 말초신경장애의 증상으로 마비, 욱신거림, 말단의 통증 등이 생길 수 있습니다.<br />
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정신적 장애(예: 우울증, 조울증)가 올 수 있습니다.<br />
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기타 증상으로는 무호흡, 진행성 외안근마비, 보행장애, 요량 감소증이 발생할 수 있으며, 요량 감소증은 신장 증후군 발병의 징조가 될 수 있습니다. <br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">뇌전증</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">치매</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">심근병증</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt">, </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">뇌병증 </span></span></span>
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원인 Causes
- 멜라스증후군은 유전질환으로 미토콘드리아 유전자의 변이에 의해 유발됩니다. 대부분 모계유전을 하지만, 최근에는 산발적, 비유전적인 돌연변이에 의한 유전방식도 보고되고 있습니다. 미토콘드리아 유전자 질환은 미토콘드리아 기능 이상 정도에 따라 임상 양상이 다양하게 나타나는데, 미토콘드리아를 가지고 있는 모든 세포와 장기에서 증상이 나타날 수 있으나 특히 산소와 에너지 요구량이 높아 미토콘드리아가 많은 세포를 갖는 조직인 중추신경계, 근육, 심장, 내분비 기관에서 증상이 먼저 발생합니다. 미토콘드리아 유전자의 변이로 tRNA Leu(UUR) 코드영역내에 있는 3243번째의 아데닌이 구아닌으로 치환되는 변이, 3271번째의 타이민이 사이토신으로 치환되는 변이가 발견되었습니다. 멜라스증후군 환자의 약 80% 가 3243 변이를 가지고 있으며 10% 정도는 3271 변이입니다. 그 외 3252 변이가 알려져 있습니다.<br />
대표적인 원인 유전자: MT-TL1 (mitochondrially encoded tRNA leucine 1, HGNC ID: 7490, 22.6.18. 기준)
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진단 Diagnosis
- 멜라스증후군의 특징적인 임상양상과 뇌자기공명영상 소견 및 유전자검사에서 멜라스증후군 관련 미토콘드리아유전자 변이가 확인된 경우 진단할 수 있습니다. <br />
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질병의 진행정도를 평가하기 위해서는 다음의 항목을 점검하는 것이 필요합니다.<br />
- 키와 체중으로 성장 평가<br />
- 청각 검사 / 안과 검사<br />
- 인식 능력 평가 / 물리 치료 평가 / 신경학적 검사 뇌영상검사, 뇌파검사<br />
- 심장 평가<br />
- 당뇨선별검사<br />
객관적 지표로는 혈액과 뇌척수액 검사를 시행하며 유산산증, 뇌척수액의 단백질 증가 등의 소견을 보이는 특징이 있습니다.<br />
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뇌의 컴퓨터단층촬영이나 자기공명영상촬영 검사에서 뇌경색, 대뇌위축, 기저핵의 석회와 소견 등을 확인하는 것이 진단에 도움이 되며, 양전자 단층촬영(Position Emission Tomography, PET) 검사를 통해 대뇌의 대사가 저하된 것을 확인할 수 있습니다.<br />
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기타 심근병증, 근병증에 대해서 심전도와 근전도검사, 근생검 등을 시행하며, 관련 유전자에 대한 유전학 검사를 통해 확진할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 경련을 조절하기 위해서 항경련제가 투여될 수 있으며 코엔자임 q10과 L-카르니틴(carnitine)이 증상의 완화에 도움이 될 수 있습니다. 감각신경성 난청의 경우 일부 환자에서 와우이식이 성공적으로 시행되었습니다.<br />
보통 미토콘드리아 근병증환자에서 적절한 트레드밀 운동이 산소 용량을 증가시키고 휴식시 젖산수치를 감소시킵니다. L-아르기닌(arginine)의 정맥내주사가 급성 뇌졸중양 증상의 개선에 도움이 되며 경구 아르기닌의 복용은 무증상기에 사용하면 뇌졸중양 증상발현을 감소시킨다는 보고가 있습니다.<br />
멜라스증후군은 미토콘드리아의 변이가 원인으로 유전적 상담이 환자의 가족에게 큰 도움이 될 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
대부분의 환자에서 전반적인 예후는 좋지 않아서 생명을 위협하는 진행성 합병증이 발생합니다. 기대수명은 환자마다 다양해서 70대까지 생존하는 경우도 있으나, 대게는 10세에서 35세 사이에 사망한다고 알려져 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Genereviews [internet]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1233/ <br />
2. OMIM [internet]. Available from: https://www.omim.org/entry/540000?search=MELAS&highlight=melas <br />
3. Wikipedia [internet]. Available from: https://en.wikipedia.org/wiki/MELAS_syndromehttps://en.wikipedia.org/wiki/MELAS_syndrome <br />
4. Fan HC, Lee HF, Yue CT, et al. Clinical Characteristics of Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes. Life (Basel) 2021:20;11:1111<br />
5. Orphanet [internet]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=63&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=melas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=MELAS&title=MELAS&search=Disease_Search_Simple <br />
6. National Organization for Rare Disorders (NORD) [internet]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/melas-syndrome/