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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G51.2 |
멜커슨증후군 Melkersson’s syndrome |
신규등록
재등록
|
G51.2멜커슨증후군 (Melkersson’s syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
육아종 입술염
(cheilitis granulomatosa )
멜커슨-로젠탈 증후군
( Melkersson-Rosenthal syndrome; MRS) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경
체외 : 입 |
| 증상 |
반복해서 재발하는 입술과 얼굴의 부종, 안면마비, 갈라진 혀 |
원인 |
상염색체 우성 형질로 유전된다는 보고가 있음 |
| 진단 |
특징적인 임상 증상과 신체 검사 |
치료 |
대증요법과 지지요법
약물치료(비스테로이드소염제, 스테로이드, 면역억제제, 항생제)
수술, 방사선 치료 |
| 산정특례코드 |
V167 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 멜커슨 증후군(Melkersson syndrome)은 드문 신경계 질환으로 반복적으로 재발하는 얼굴의 부종(특히, 입술의 육아종 입술염), 안면근육마비, 혀의 표면이 갈라져 생긴 주름을 특징으로 합니다. 환자들은 3가지 특징을 모두 보일 수 있고, 한두가지 증상만 가질 수도 있습니다. 멜케르손-로젠탈 증후군(Melkersson-Rosenthal syndrome)은 멜커슨 증후군과 동일한 의미로 사용됩니다. <br />
<br />
이 질환은 보통 유년기에 시작되며, 남성보다는 여성에게 더 자주 발병하며 유럽에서 처음으로 발견되었습니다. 대략 300개의 사례들이 보고되었으나, 안면 마비가 항상 나타나는 것이 아니기 때문에 진단율이 낮을 수도 있습니다.
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증상 Symptoms
- <img alt="멜커슨(멜케르손-로젠탈) 증후군의 임상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s394_a.jpg" style="width:550px" /><br />
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이 질환은 종종 소아기나 청소년기에 시작됩니다. 멜커슨 증후군의 첫 증상은 대개 윗입술, 아랫입술, 한쪽 또는 양쪽 볼, 눈꺼풀, 또는 드물게 두피의 한쪽 면이 붓습니다. 처음 증상 발현은 수시간 내 혹은 수일 내에 해결될 수 있지만, 재발할수록 부종은 더 심해지고 지속시간도 길어지며 영구적이 될 수도 있습니다. 얼굴부종은 입술에서 주로 뚜렷하며, 얼굴의 오른쪽이나 왼쪽 중 한쪽에만 나타날 수도 있고 양쪽에 나타날 수 있습니다.<br />
<br />
장기간의 부종으로 인해 입술과 얼굴에 과도한 양의 섬유조직이 부은 조직을 채우게 되고 이로 인해 결국 입술과 얼굴이 커집니다. 비대해진 입술은 갈라지고 변색되고 아플 수 있습니다. 갈라진 혀(fissured tongue)는 이 질환의 20-40%에서 발견되며 출생 이후부터 나타날 수 있습니다. 침샘의 분비가 감소될 수 있고 미각이 떨어질 수 있습니다. 부어 있고 주름이 많이 진 혀는 음낭과 비슷하다고 하여 음낭설(scrotal tongue)이라고 부릅니다.<br />
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안면마비는 전체 환자의 약 30%에서 발생합니다. 일반적으로 입술 부종이 발생한 이후에 나타나지만 때로는 첫번째 증상으로 발생할 수 있습니다. 안면마비는 한쪽 또는 양쪽에 있을 수 있으며, 초기에는 호전되지만 영구적으로 지속될 수도 있습니다.
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원인 Causes
- 멜커슨 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않으나 유전적인 요인이 작용할 것으로 보입니다. 가족성으로 발생한 멜커슨 증후군에서 상염색체 우성의 유전 방식을 보였습니다. 9번 염색체의 단완의 유전자전위(t(9;21)(p11;p11))가 보고되기도 하였습니다.
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진단 Diagnosis
- 특징적인 임상 병력과 신체검사를 통해 진단합니다. 장기간의 부종이 있었던 자리는 섬유조직으로 대체되는데 이 부위의 피부 조직을 검사하면 육아종(granuloma)을 관찰할 수 있습니다. 다른 육아종성 질환과 감별하거나 멜커슨 증후군을 확진하기 위해 입술 생검이 필요할 수 있습니다.<br />
<br />
안면마비는 다른 질환에서도 나타날 수 있으므로 감별진단을 위해 자기공명영상(MRI) 등의 정밀검사가 필요할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 멜커슨 증후군의 근본적인 치료법은 아직 없습니다. 대부분의 증상은 초기에 치료 없이 저절로 호전될 수 있지만 치료하지 않으며 더 자주 발생하고 더 오래 지속될 수 있습니다. <br />
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얼굴 부종을 경감시키기 위해 비스테로이드소염제(NSAIDs)나 스테로이드를 사용할 수 있습니다. 또한 장기적인 부종에 의한 조직의 섬유화를 줄이기 위해 면역 억제제나 항생제를 사용할 수도 있습니다. 비정상적으로 부은 입술을 줄이기 위해 외과적 수술을 하거나 방사선 치료를 하기도 합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
<a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br />
<a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/melkersson-rosenthal-syndrome/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/melkersson-rosenthal-syndrome/</a><br />
<a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br />
<a href="https://omim.org/entry/155900" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/155900</a>
