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희귀질환정보

  • 최종검토일2025-03-10
  • 담당부서희귀질환관리과
  • 연락처043-719-8782
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
G11.3 모세혈관확장성 운동실조[루이-바] Ataxia telangiectasia[Louis-bar] 신규등록 재등록

G11.3모세혈관확장성 운동실조[루이-바] (Ataxia telangiectasia[Louis-bar])

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 피부
  • 근육
체내
  • 혈관(혈액)
  • 신경
  • 뇌하수체
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 루이-바아 증후군
(Louis-Bar syndrome)
모세혈관 확장성 운동실조를 동반한 면역결핍
(Immunodeficiency with Ataxia Telangiectasia)
영향부위 체내 : 뇌하수체, 신경, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 근육, 피부
증상
모세혈관의 확장(점막과 피부에 붉은 병변), 조화운동불능증, 틱(tic), 성장지연, 면역력의 약화
원인
ATM 유전자 돌연변이
진단
혈액검사, 세포유전학적 검사, 자기공명영상(MRI)
치료
감마글로불린을 주사, 항불안제인 다이아제팜을 사용, 물리치료, 유전상담
산정특례코드
V123
의료비지원
지원

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관련임상시험

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증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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