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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G11.1 |
본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 Early-onset cerebellar ataxia with essential tremor |
신규등록
재등록
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G11.1본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 (Early-onset cerebellar ataxia with essential tremor)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
유전성 소뇌의 운동실조 (hereditary cerebellar ataxia ) 조기 발병 소뇌 실조 ( early-onset cerebellar ataxia) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육, 눈 |
증상 |
떨림, 보행장애, 구음장애, 안진, 감각 저하, 경직 |
원인 |
유전자의 돌연변이 |
진단 |
유전자 검사, 자기공명영상(MRI), 컴퓨터 단층촬영(CT) , 근전도 검사(EMG) , 신경전도검사(NCS) |
치료 |
증상에 따른 보존적 치료
물리치료, 약물치료 |
산정특례코드 |
V123 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 본태성 떨림을 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 (Early-onset cerebellar ataxia wit essential tremor)는 20세 이전에 발생하는 조기 발병 소뇌 실조(early-onset cerebellar ataxia)의 세 가지 형태 중 하나로, 본태 떨림을 보이는 유전성 질환입니다. <br />
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소뇌 실조와 관련된 새로운 유전자가 계속 밝혀지고 있고 임상 양상이 중복되기도 하여 기존 질환명인 “본태 떨림을 동반한 조기 발병 소뇌 실조”보다는 관련 유전자에 따른 새로운 질환명으로 불리고 있으므로 자세한 설명은 개별 질환을 참고하십시오. 유전성 소뇌 실조(hereditary cerebellar ataxia, NOS)의 유전 행태와 관련 유전자에 대한 항목을 참고하십시오.
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증상 Symptoms
- 실조(ataxia)란 몸을 움직이려고 할 때 상호작용의 장애로 인해 동작이 서투르고 섬세한 움직임을 할 수 없는 상태의 신경학적 증상을 의미하며 흔들리는 것 같은 이상한 걸음걸이, 손과 눈동자의 움직임이 부자연스러워지고, 말을 할 때 발음을 잘 못해서 어눌하게 말하기도 합니다. <br />
실조에 대한 자세한 증상은 유전성 소뇌 실조(hereditary cerebellar ataxia, NOS)를 참고하십시오.<br />
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떨림 또는 진전(tremor)은 흔히 근육이 비자발적으로 규칙적인 수축과 이완을 보여 떨리게 되는 신경계 증상입니다. 떨림은 가장 심할 때의 시간을 기준으로 안정(rest), 체위(postural), 활동(action), 또는 의도(intention) 떨림으로 분류할 수 있습니다. 본태 떨림(essential tremor)는 가장 흔한 떨림 중 하나로 주로 체위 떨림의 형태로 나타납니다. 대개 오른쪽과 왼쪽 모두에서 떨림이 발생하지만 처음 시작 단계에서는 주로 사용하는 손(대부분의 경우 오른손)에서만 나타나기도 합니다. 떨림은 대부분 팔 부위에서 발생하며 이후 머리, 목, 턱, 혀, 목소리 등에서도 떨림이 나타날 수 있습니다. 식사와 글쓰기와 같은 자발적 운동 중에 증상이 뚜렷해지거나, 힘을 주어 특정 자세를 유지할 때 일어나기도 합니다. 본태 떨림은 안정 시에 주로 떨림(안정 떨림, resting tremor)이 나타나는 파킨슨증(parkinsonism)과 구별됩니다.
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원인 Causes
- 대부분 유전자의 돌연변이로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 유전성 소뇌 실조를 진단하기 위해서는 신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사가 필요합니다. 걸음걸이, 손과 눈 움직임의 조화, 근육의 경직이나 떨림, 감각 이상이나 전정 기관 기능, 경련과 관련된 검사들이 필요합니다.<br />
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유전성 소뇌 실조가 의심되는 경우에 특정한 소뇌 실조를 진단하기 위해서는 관련된 유전자에 대한 유전자 검사가 필요합니다.<br />
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소뇌와 다른 뇌의 구조적 이상을 확인하기 위해 자기공명영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층촬영(CT)를 촬영하기도 합니다. 근전도(EMG) 및 신경전도검사(NCS)를 통해 축삭 운동감각신경병증 유무를 확인하기도 합니다.
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치료 Treatment
- 유전성 소뇌 실조의 치료는 주로 증상을 완화시키거나 각종 합병증을 조절하는 것이 목표입니다. 근육의 경직이나 떨림을 조절하기 위해 물리치료를 하거나 경련을 조절하기 위해 바클로펜(Baclofen) 등의 약물 치료를 하기도 합니다. <br />
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본태 떨림의 경우 프로프라놀롤(propranolol) 등의 베타아드레날린차단제 사용이 주로 추천되고, 효과가 충분하지 못할 때는 항경련제인 프리미돈(primidone)이나 가바펜틴(gabapentin) 등을 사용할 수 있습니다. 다른 종류의 떨림은 대부분 원인 질환을 치료하는 것으로 떨림을 치료하는데, 떨림으로 인해 생활이 크게 불편한 경우에는 베타아드레날린차단제 등으로 증상을 조절합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 2019 National Organization for Rare Disorders, Inc. <a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br />
<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6614/hereditary-ataxia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6614/hereditary-ataxia</a><br />
<a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/essential-tremor/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/essential-tremor/</a><br />
<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/</a><br />
Brandsma R, Verschuuren-Bemelmans CC, Amrom D, Barisic N, Baxter P, Bertini E, et al. A clinical diagnostic algorithm for early onset cerebellar ataxia. Eur J Paediatr Neurol 2019<br />
Brusse E, Maat-Kievit JA, van Swieten JC. Diagnosis and management of early- and late-onset cerebellar ataxia. Clin Genet 2007;71:12-24