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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G60.0 |
비골근위축(축삭형, 비대형) Peroneal muscular atrophy(axonal type, hypertrophic type) |
신규등록
재등록
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G60.0비골근위축(축삭형, 비대형) (Peroneal muscular atrophy(axonal type, hypertrophic type))
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
샤르코-마리-투스병
(Charcot-Marie-Tooth Disease )
유전성 운동 및 감각 신경병증
( Hereditary Motor and Sensory Neuropathy; HMSN )
유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형
( Hereditary Motor and Sensory Neuropathy; HMSN )
데제린-소타스병
( Dejerine-Sottas disease) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경
체외 : 근육 |
| 증상 |
발과 손 근육의 근육량 감소, 근력 약화, 위축, 발과 손모양의 변형,
감각저하, 보행장애(절뚝거리거나 잘 넘어짐) |
원인 |
상염색체 우성 유전, MPZ 유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
신경전도검사(NCS), 근전도(EMG), 유전자 검사, 신경 생검 |
치료 |
증상에 따른 대증요법과 지지요법
물리치료, 작업치료, 보조기 |
| 산정특례코드 |
V169 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는 유전자의 이상으로 손상되는 병입니다. <br />
1886년에 샤르코, 마리, 그리고 투스에 의해 처음으로 보고되었기에 그들의 이름을 따서 그동안 샤르코-마리-투스 질환 (Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)이라고 불렀으나 본질적으로 HMSN과 CMT는 같은 병입니다. <br />
<br />
발병유형에 따라 몇 가지 범주로 나뉘는데, 각각의 범주에서 특정유전자와 임상유전자에 따라 더욱 세분화됩니다. 비골근 위축(Peroneal muscular atrophy)은 이 중에서 CMT1 type에 속하는 아형(CMT1B)을 가리킵니다.
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증상 Symptoms
- CMT1은 말초신경의 탈수초성 신경병증을 및 상염색체 우성 유전 방식을 특징으로 합니다.<br />
<br />
초기에는 발과 다리의 근육 약화로 인해 절뚝거리거나 자주 넘어지고 달리기를 잘하지 못하는 것으로 나타납니다. 아킬레스 건반사가 소실되게 됩니다. <br />
<br />
점차 시간이 경과하면 다리 부위의 근육량 감소가 심해지면 고전적인 CMT 증상이라고 불리는 “황새다리’’처럼 가는 다리 모양을 보이게 됩니다. 근육이 약해지고, 감각이 상실되어 걷는 모습이 매우 부자연스럽게 됩니다. 발, 손, 다리의 감각이 무뎌지며, 열, 접촉 또는 통증에 대한 감각이 줄어듭니다.<br />
<br />
후기가 되면 손발 근육의 위축이 더욱 뚜렷해집니다. 이차적으로 신경이 비대해져서 팔다리의 말초신경을 만질 수 있게 됩니다. 질병의 후반부에는 척추측만증이나 후만증이 발생하여 구부정한 자세를 보이게 됩니다. <br />
걷기가 어려워지지만 완전히 보행을 못하게 되는 일은 드물고 평균 수명은 정상입니다.<br />
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<img alt="비골근 위축의 임상 증상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s403_a.jpg" style="width:550px" />
<div class="1" style="margin-bottom:0pt; text-align:left"><span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">혈장 프로게스테론에 영향을 받아 임신 중에 증상이 악화될 수 있습니다.<br />
<br />
신경전도검사(NCS)에서 운동신경과 감각신경 모두에서 일반적으로 신경전도속도가 정상의 60% 미만의 값으로 감소되어 있습니다. 임상증상이 없는 영아에서도 신경전도속도는 감소되어 있습니다. 근전도(EMG) 검사는 일반적으로 정상입니다. <br />
<br />
신경 생검에서는 주로 큰 신경 섬유에 영향을 미치는 탈수초화 소견을 보이며 양파구근(onion bulb) 모양이 특징적입니다.<br />
<br />
CMT1B는 일반적으로 CMT1의 특징을 보이고 약 15%에서 고전적인 CMT 표현형을 보이는 것으로 알려져 있습니다. 특정 돌연변이에 따라 표현형의 차이를 보일 수 있습니다. MPZ 유전자의 변이에 따라 아래 3가지 아형으로 분류할 수 있습니다.<br />
<br />
1) 조기(주로 영아기)에 발병하는 심한 탈수초성 신경병증을 보이는 형태로 신경전도속도가 매우 느립니다(<10m/s). 이 형태는 종종 데제린-소타스병(Dejerine-Sottas disease)으로 불립니다.<br />
2) 후기(40세 이후)에 발병하는 형태로 신경전도속도가 정상이거나 경미하게 감소되어 있으며 청력 상실과 동공 이상이 더 빈번합니다.<br />
3) 중간 형태</span></span></span></span></span></div>
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt"></span></span></span></span></span></span></span></span></span></span></span></span>
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원인 Causes
- CMT1은 CMT 질환 중 가장 흔한 유형으로 상염색체 우성 유전을 하며, 신경전도속도가 매우 느린 탈수초성 신경병증을 의미합니다. CMT1은 말초신경계의 수초세포에서 발현되는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이중에서 CMT1B는 염색체 1번 염색체의 단완(1q22)에서 MPZ(myelin protein zero) 유전자의 점돌연변이에 의해서 발생합니다. MPZ 유전자는 CMT를 일으키는 가장 흔한 4가지 유전자 중의 하나이며 <br />
<br />
MPZ는 수초세포의 세포막에서 정상적으로 발현합니다. 전체 수초의 약 50% 이상을 형성하는 주요 구성 단백질이며, 수초를 만드는 것을 조절하는 기능이 있습니다. 이 단백질이 제대로 발현되지 못하면 수초 형성에 장애가 발생하고 운동 및 감각 신경 전달에 이상이 발생합니다.
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진단 Diagnosis
- CMT는 임상 증상과 함께 전기생리학적 검사(신경전도검사 및 근전도), 신경 생검 및 유전자 검사를 하게 됩니다.<br />
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관련 유전자가 계속 밝혀지고 있고 유전자 검사가 활발하게 이뤄지고 있지만 일차적인 진단은 전기생리학적 검사입니다. 관련된 유전자 검사를 통해 CMT의 아형을 분류하거나 CMT를 확진할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 아직 CMT에 대한 근본적인 치료방법은 없으며 증상에 따른 대증요법과 지지요법을 실시합니다. 근력과 유연성을 유지하여 운동기능을 유지하고 이차적으로 관절의 변형이 생기는 것을 막는 것이 목표입니다. 질병 초기에 매일 스트레칭 운동을 하면 발목 구축이 지연될 수 있습니다. 물리치료와 작업치료를 통해 일상 생활 활동의 기능을 향상시킬 수 있습니다. 경우에 따라서는 발목 보조기를 착용하거나 청소년기 혹은 성인기에 발 수술을 하기도 합니다.<br />
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당뇨병, 비타민 결핍, 면역질환, 임신과 같은 상태는 신경병증을 유발하거나 악화시키는 것으로 알려져 있습니다. 비정상적으로 증상이 빠르게 진행하는 경우 동반된 질환이 있는지 확인해야 합니다.<br />
<br />
빈크리스틴(vincristine)과 같은 특정 약물은 말초신경병증을 유발하거나 악화시킬 수 있으므로 주의가 필요하며 특히 빈크리스틴은 CMT 환자에서 금기 약물입니다. 다른 약물에 대한 자료는 매우 제한적이지만 일반적으로 중대한 위험이 있는 것으로 간주되는 약물은 아래와 같습니다.<br />
<br />
* CMT를 악화시킬 수 있는 약물<br />
vincristine, amiodarone, bortezomib, cisplatin, carboplatin, oxaliplatin, colchicine, dapsone, didanosine, dichloroacetate, disulfiram, gold salts, leflunomide, metronidazole/misonidazole, nitrofurantoin, nitrous oxide, perhexiline, stavudine, suramin, tacrolimus, taxol, thalidomide, zalcitabine<br />
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비타민 C는 수초화(myelination)를 촉진시켜 CMT의 치료에 유용한 것으로 동물실험에서 밝혀졌지만 아직 사람을 대상으로 한 연구에서는 효과가 입증되지 않았습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
<a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br />
<a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/charcot-marie-tooth-disease/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/charcot-marie-tooth-disease/</a><br />
<a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br />
<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/</a><br />
<a href="https://www.uptodate.com" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com</a>
