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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G12.9 |
상세불명의 척수성 근위축 Spinal muscular atrophy, unspecified |
신규등록
재등록
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G12.9상세불명의 척수성 근위축 (Spinal muscular atrophy, unspecified)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
척수성 근위축 및 관련 증후군
(Other spinal muscular atrophies and related syndromes)
베르드니히-호프만 병
(Werdnig-Hoffman disease)
두보위츠 병
(Dubowitz disease)
쿠겔베르그 벨란더 증후군
(Kugelberg Welander syndrome) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경
체외 : 근육 |
| 증상 |
진행성의 근육 약화와 위축, 근긴장저하, 운동발달 지연, 성장장애, 호흡부전, 척추측만증 |
원인 |
미상
유전자의 이상이 확인되면 특정 척수근육위축증으로 진단됨 |
| 진단 |
유전자 검사, 근전도(EMG), 신경전도검사(NCS) |
치료 |
대증요법과 지지요법: 호흡재활, 영양관리, 물리치료, 보조기 |
| 산정특례코드 |
V123 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 상세불명의 척수근육위축증(Spinal muscular atrophy, unspecified)은 진행성의 근육 위축증이 있는 환자 중 다른 질환으로 분류가 어려운 경우를 말합니다. 척수근육위축(spinal muscular atrophy; SMA)에 대한 자세한 설명은 기타 척수성 근위축 및 관련 증후군(Other spinal muscular atrophies and related syndromes)을 참고하십시오.<br />
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신경세포, 특히 척수의 운동신경세포가 점진적으로 퇴행하고 소실되어 근육 약화와 위축을 보이는 질환입니다. 이 질환은 주로 다양한 유전자의 돌연변이가 관여하는 것으로 알려져 있습니다.<br />
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발병 시기는 출생 전부터 청소년기 또는 젊은 성인에 이르기까지 다양합니다. 진행성이 근력 약화와 근육 위축이 특징입니다. 성장장애, 제한성 폐질환, 척추측만증, 관절 구축 및 수면 장애 등의 합병증이 발생할 수 있습니다.<br />
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호흡재활, 물리치료, 척추 및 관절의 변형에 대한 보존적 치료, 영양공급이 중요합니다. 최근 척수근육위축증의 일부 유형에서는 유전자 조작을 통한 치료방법이 시도되고 있습니다.
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증상 Symptoms
- 발병 시기는 출생 전부터 청소년기 또는 젊은 성인에 이르기까지 다양합니다. 근육의 약화는 점차적으로 진행하고 근력이 약해지고 근육이 위축됩니다. 얼굴 근육은 영향을 받을 수도 있고 받지 않을 수도 있습니다. 근육의 긴장성이 떨어지고, 심부건반사가 대부분 소실됩니다. 혀 근육의 근육부분수축(속상수축, fasciculation)을 보일 수 있습니다. 근육부분수축이란 근육이 수축하려다 말고 경련하듯이 움찔거리는 근육의 떨리는 현상을 말합니다. 성장장애, 제한성 폐질환, 척추측만증, 관절 구축 및 수면 장애 등의 합병증이 발생할 수 있습니다.<br />
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임상 양상은 개별 질환마다 다릅니다. 척수근육위축(spinal muscular atrophy; SMA)에 대한 자세한 설명은 기타 척수성 근위축 및 관련 증후군(Other spinal muscular atrophies and related syndromes)을 참고하십시오.
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원인 Causes
- 근육은 신경세포와의 연결이 물리적으로 혹은 기능적으로 끊어지면, 점차 위축되고 퇴화합니다. SMA는 운동신경세포에서 중요한 SMN이라는 단백의 기능이 떨어져 신경세포의 퇴행과 손실이 유발되고 이차적으로 근육의 위축이 발생하며 진행하는 병입니다.<br />
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<img alt="척수성 근위축 환자의 병인" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s371_a.jpg" style="width:550px" /><br />
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분자유전학의 발달로 진행성 근육 위축을 보이는 질환들과 관련된 유전자들이 계속 밝혀지고 있습니다. 예를 들어 척수근육위축(spinal muscular atrophy)는 상염색체 열성의 유전 방식을 보이며, 5번 염색체 (5q11-q13)의 SMN(survival motor neuron) 유전자 결손이나 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. <br />
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상세불명의 척수근육위축증은 진행성의 근육 위축증이 있는 환자 중 유전자 검사를 포함한 정밀검사에서 다른 질환으로 분류가 어려운 경우로 정의됩니다. 이 질환명으로 진단을 받았다고 하더라도 추후에 새로운 유전자가 밝혀지게 되면 구체적인 질환으로 진단받을 수도 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 특징적인 임상증상을 보일 때 진행성 근위축과 관련된 질환을 의심하게 됩니다. 분자유전학 검사를 통해 SMN 유전자의 돌연변이가 확인되면 척수근육위축으로 확진하게 됩니다. 유전자 검사가 음성이거나 다른 질환과 감별이 어려운 경우에 아래와 같은 전기생리학적 검사를 하게 됩니다. <br />
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1) 신경전도검사(Nerve conduction studies; NCS)<br />
말초신경에 전기적인 자극을 주었을 때 신경 또는 근육에 나타나는 활동 전위를 기록함으로써 말초신경의 기능을 평가합니다. <br />
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2) 근전도(EMG)<br />
근섬유로부터 나오는 전기적 활성을 평가합니다. 탈신경근육(denervated muscle)은 다음과 같은 특징적인 소견을 보입니다. 자발적으로 수축하여 단일근유섬유수축이 일어나거나(세동, fibrillation), 운동단위의 수축(근육다발수축, fasciculation)이 일어납니다. 남아 있는 운동단위 전위는 다상성(polyphasic)이고 진폭과 지속시간이 늘어납니다.<br />
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유전자 진단이 가능해지면서 분자유전학 검사에서 음성이 나오거나 진단받지 못한 극소수를 제외하고는 근육 생검을 피할 수 있게 되었습니다. 근육생검에서는 탈신경 위축(denervation atrophy)의 소견을 보입니다. 작고 위축된 섬유로 이루어진 큰 반(patch)이 관찰되고, 흩어지거나 무리 지어진 1형 근육세포들이 존재합니다.
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치료 Treatment
- 일반적으로 증상에 따른 대증요법과 지지요법을 시행하게 됩니다. 필요에 따라 적절한 영양을 공급하고 호흡 기능을 유지시키고, 합병증을 치료 예방하는 것입니다. <br />
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1) 호흡 부전의 치료<br />
만성 호흡부전이 발생할 수 있으며 호흡기능을 유지시키는 것이 평균 수명의 연장과 관련이 있습니다. 호흡 재활이 필요하며 필요에 따라서는 기관절개나 인공호흡기가 필요할 수 있습니다.<br />
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2) 영양 관리<br />
특히 1형 SMA 환자는 연수근 근육이 약하기 때문에 잘 빨거나 삼키지 못하여 영양과 위장관계 합병증이 발생합니다. 또한 흡인 폐렴이 생길 위험이 높습니다. 영양 상담이 필요하며 조기에 위절제술을 시행하면 적절한 영양을 유지하고 흡인의 위험을 줄일 수 있습니다.<br />
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3) 근골격계 합병증 관리<br />
근육위축에 의한 형태 변형과 기능 장애를 줄이기 위해 다양한 방법의 수동적, 능동적 물리치료를 할 수 있으며, 보행이나 기립을 위한 보조기구를 이용할 수 있습니다. 물리치료를 통해 관절 가동범위를 유지시키며, 근육의 유연성을 증가시키고, 구축을 예방할 수 있습니다. 이러한 운동은 통증을 유발하지 않는 범위에서 환자가 지치지 않을 정도로 시행합니다.<br />
물리치료 외에도 필요시 작업치료, 호흡치료를 시행하며, 이는 팀으로 구성된 전문가들의 협조적인 노력을 필요로 합니다.<br />
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
<a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br />
<a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/</a><br />
<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/</a><br />
<a href="https://www.uptodate.com" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com</a><br />
소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013
