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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G71.2 |
선천성 근병증 Congenital myopathies |
신규등록
재등록
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G71.2선천성 근병증 (Congenital myopathies)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
중심핵병 (central core disease ) 네말린 근병증 ( nemaline myopathy ) 근세관성(중심핵성) 근병증 ( myotubular(centronuclear) myopathy ) 근섬유형 불균형 ( congenital fiber-type disproportion) |
영향부위 |
체내 : 간, 심장 체외 : 근육, 눈, 척추 |
증상 |
근긴장도 저하, 근육 약화, 관절 구축, 근병성 얼굴, 호흡장애, 심장기능 저하, 부정맥 |
원인 |
MTM1, NEB, ACTA1, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2, LMOD3, RYR1 등의 유전자의 돌연변이 |
진단 |
근육 생검, 유전자 검사, 근전도 검사(EMG), 신경전도검사(NCS), 자기공명영상(MRI), 혈청 크레아틴키나아제(creatinine kinase) |
치료 |
증상에 따른 보존적 치료
물리치료, 호흡기 재활, 기계적 호흡기 보조, 약물치료 |
산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 선천성 근병증(Congenital myopathy)은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 일반적으로 출생 시부터 전신 근육긴장도의 저하가 나타나며 수유 장애나 호흡장애를 동반하게 되고 종류에 따라서는 얼굴기형이 나타나기도 한다. 그러나 선천성 근병증은 모든 연령에서 증상이 나타날 수 있습니다. <br />
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역사적으로, 선천성 근병증은 근육 생검에서 보이는 병리 소견에 따라 진단하고 형태학적으로 분류되어 왔습니다. 고전적인 형태로 중심핵병(central core disease), 네말린 근병증(nemaline myopathy), 근세관성(중심핵성) 근병증 (myotubular(centronuclear) myopathy), 근섬유형 불균형(congenital fiber-type disproportion)이 잘 기술되어 있고 그 밖에도 다양한 근병증들이 있습니다. 유전자 검사가 발전하면서 최근에는 유전자의 이상에 기반하여 선천성 근병증을 분류하기도 합니다. 현재 선천성 근병증의 분류는 임상 특징, 근육 생검 결과 및 유전 정보를 포함합니다. 자세한 정보는 개별 질환을 참고하십시오.
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증상 Symptoms
- 전신 근육의 긴장도 저하와 사지의 근력 약화를 보이며, 심부건반사가 없거나 저하되어 있습니다.<br />
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출생 시부터 전신의 근긴장도가 떨어져 심하게 쳐지는 양상을 보이기도 하고 수유 장애나 호흡장애를 동반하기도 합니다. 관절 구축 증상인 휜 발(clubfoot), 고관절 이형성증(hip dysplasia), 기운 목(torticollis), 선천다발관절굽음증(arthrogryposis multiplex congenita) 등을 보이기도 합니다. 영아기에는 운동발달 지연을 보일 수 있고, 쉽게 근육이 피로해지는 증상을 보이기도 합니다. <br />
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선천성 근병증을 다른 신경근 질환보다 안면 약화가 뚜렷한 편입니다. 선천성 근병증은 안검하수(ptosis), 안근마비(ophthalmoplegia), 높은 구개열(high-arched palate)를 보일 수 있는데 이를 근병성 얼굴(myopathic face)라고 합니다. 근병성 얼굴은 선천성 근병증 뿐만 아니라 근긴장성 이영양증(congenital myotonic dystrophy), 선천성 근무력증(congenital myasthenic syndrome)에서도 보일 수 있다. <br />
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질병에 따라서 부정맥이나 심장기능 저하가 나타날 수도 있습니다.
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원인 Causes
- 매우 드문 경우를 제외하고 모든 선천성 근병증은 유전 원인에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 지금까지 알려진 유전적 원인으로는 근세관성 근병증에서의 MTM1 유전자, 네말린 근육병증의 NEB, ACTA1, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2, LMOD3, 중심핵병의 RYR1 등이 원인 유전자로 알려져 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 대부분의 선천성 근병증은 근육 조직의 병리 소견과 관련 유전자에 따라 분류합니다. 특정한 근병증을 진단하기 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요합니다. 근병증과 신경병증을 구별하기 위해서 근전도(EMG)와 신경전도검사 NCS)를 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다. 혈액검사로 크레아틴키나아제(creatinine kinase)를 측정하기도 합니다.
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치료 Treatment
- 선천성 근병증을 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 척추측만증을 완화시키고 예방하기 위해 특수 교정기를 사용하기도 하고 심한 경우 수술을 하기도 합니다. 호흡장애가 발생한 경우 호흡기 재활을 하거나 인공호흡기를 하기도 합니다. 심장 기능이 저하된 경우 약물치료를 하게 됩니다. 또한 체중을 유지하고 영양을 관리하는 것도 중요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="http://www.nanbyou.or.jp/entry/4726" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.nanbyou.or.jp/entry/4726</a><br />
<a href="https://www.uptodate.com/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com/</a> <br />
Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br />
소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013<br />
Wang CH, Dowling JJ, North K, Schroth MK, Sejersen T, Shapiro F, et al. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies. J Child Neurol 2012;27:363-82