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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G71.1 |
선천성 이상근긴장증 Paramyotonia congenita |
신규등록
재등록
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G71.1선천성 이상근긴장증 (Paramyotonia congenita)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
오일렌부르그 병 (Eulenburg Disease) 본 오일렌부르그의 선천 이상근육긴장증 (Paramyotonia Congenita of Von Eulenburg) 마비성 주기성 이상 근긴장증(근육긴장증) (Paralysis Periodica Paramyotonica) |
영향부위 |
체내 : 없음 체외 : 근육 |
증상 |
근 경직, 근 위약 |
원인 |
SCN4A 유전자 돌연변이. 상염색체 우성 유전 |
진단 |
분자유전학적 검사 |
치료 |
유발 요인 피하기, 약물 치료 |
산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 선천 이상근긴장증(paramyotonia congenita)은 주기적으로 근 위약 혹은 경직이 불규칙적으로 반복되는 희귀한 근육 질환입니다. 주로 영아기에 증상이 발병하며, 발병한 상태에서는 더 이상 진행되지 않습니다. 추위로 인해 근 경직이 유발될 수 있으며, 주로 목, 얼굴, 팔, 손에 나타납니다. 보통 근육 위축은 나타나지 않습니다.<br />
SCN4A 유전자 이상으로 발생하며 상염색체 우성으로 유전되는 매우 희귀한 질환으로, 남성과 여성 모두 동등하게 영향을 받고 독일에서의 연구에 따르면 이 질환의 발병률은 180,000-350,000명 중 1명으로 알려져 있습니다. 아직 근본적인 치료법은 없으나 적절한 관리를 통해 정상적인 생활을 도모할 수 있습니다.
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증상 Symptoms
- 이 질환의 특징인 근 경직은 근 수축 후 적절히 이완이 되지 않는 것으로, 주로 얼굴, 목, 상지에 나타나며 호흡이나 삼킴근에도 영향을 줄 수 있습니다. 주로 영아기에 나타나 청소년기까지는 모두 증상이 나타나며, 나이에 따라 진행하지는 않습니다. 근 위약은 오지 않으나 근 비대는 동반될 수 있습니다.<br />
근 경직의 정도는 개개인에 따라 다르며 일부는 통증까지 동반되기도 합니다. 추위에 노출되면 악화되고 따뜻한 온도에 의해 경감되며, 운동 시에 심해질 수 있습니다. <br />
일부 중증의 환자에서는 호흡 곤란이나 가슴 답답함을 느낄 수 있습니다.<br />
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<img alt="선천성 이상근긴장증" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810587.jpg" />
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원인 Causes
- 17번 염색체에 위치하는 SCN4A (Sodium voltage-gated channel alpha subunit 4, HGNC ID: 10591, 23.04 기준) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 이는 골격근의 나트륨 채널 (sodium channel) 유전자로 유전자 변이로 인해 근육의 정상적인 수축과 이완에 이상이 생기게 됩니다.
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진단 Diagnosis
- 임상 증상과 가족력 등을 기반으로 진단을 의심해볼 수 있으며, 근전도 검사가 감별에 도움이 될 수 있습니다. 근전도 검사 시 가장 눈에 띄는 현상은 팔과 다리를 차갑게 했을 때 자발적인 활동이 나타나는 것인데, 팔과 다리가 차가워지면 저 진폭 섬유성연축이 나타나며, 근육의 온도가 30도 정도에 다다르면 가장 심한 증상을 보입니다.<br />
확진은 유전자 검사를 통해, SCN4A 유전자의 원인 변이를 확인하는 것입니다.
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치료 Treatment
- 근본적인 치료는 없으며 증상을 경감시키고 예방하는 것이 주된 치료가 됩니다. 환자들은 갑작스럽게 추위에 노출되거나 심한 운동을 하는 것을 피하는 것이 좋으며, 칼륨이 포함된 음식을 과도하게 복용 시에도 증상이 악화되므로 식이 조절이 도움이 될 수 있습니다. 메실레틴 (mexiletine), 라모트리진 (lamotrigine)과 같이 나트륨 통로를 막는 약제가 근 경직 조절에 도움이 될 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
적절한 관리를 통해 많은 환자가 일상생활에 큰 제한 없이 지낼 수 있으며, 정상 수명을 보입니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Kurihara T. New classification and treatment for myotonic disorders. Intern Med. 2005;44:1027-32.<br />
2. Rare diseases: Paramyotonic congenita [Internet] Available from:<br />
https://rarediseases.org/rare-diseases/paramyotonia-congenita/