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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G12.1 |
성인형 척수성 근위축 Adult form spinal muscular atrophy |
신규등록
재등록
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G12.1성인형 척수성 근위축 (Adult form spinal muscular atrophy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
척수성 근위축 type 4 (spinal muscular atrophy, type 4) |
영향부위 |
체내 : 신경 체외 : 근육 |
증상 |
근위부 근쇠약과 위축 |
원인 |
SMN1/SMN2 유전자 변이 |
진단 |
근전도검사, 유전자검사 |
치료 |
대증치료 |
산정특례코드 |
V123 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 척수성근위축 (spinal muscular atrophy, SMA) 는 척수의 전각세포나 뇌줄기핵의 변성 또는 소실로 인해 대칭적인 근육의 악화를 보이는 유전성 질환입니다. 운동뉴론은 뇌에서 척수로 신호를 전달하고 결국 말초신경으로 통해 근육으로 신호를 전달하게 됩니다. 운동뉴론의 손실은 주로 근위부인 어깨와, 골반, 등 주변의 진행하는 근육 위약과 위축을 일으키게 됩니다. 근위부 근육은 기거나 걷거나 앉거나 고개를 유지하는데 중요한 역할을 하는 근육입니다. 심한 형태의 척수성 근위축의 경우에는 식사를 하거나 삼키거나 숨을 쉬는데도 어려움을 느끼기도 합니다.
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증상 Symptoms
- 성인형 척수성 근위축의 경우 type 0 이나 type 1의 경우보다는 증상이 경미하게 나타납니다. 주로 30대 이후에 증상이 나타나고 근위약은 경도로 나타나서 호흡이나 삼킴곤란의 장애들의 위험한 증상은 잘 생기지 않습니다.
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원인 Causes
- 근육은 신경세포와의 연결이 물리적으로 혹은 기능적으로 끊어지면, 점차 위축되고 퇴화합니다. SMA는 운동신경세포에서 중요한 SMN이라는 단백의 기능이 떨어져 신경세포의 퇴행과 손실이 유발되고 이차적으로 근육의 위축이 발생하며 진행하는 병입니다.<br />
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<img alt="척수성 근위축 환자의 병인" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s364_a.jpg" style="width:550px" /><br />
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성인형 척수성 근위축은 다른 척수성 근위축과 같이 보통염색체열성으로 유전이 됩니다. 주로 5번 염색체 5q11-12~13.3에 위치한 SMN1과 SMN2 유전자 의 돌연변이와 관련이 있다고 알려져 있습니다. 95-98%의 경우 SMN1 유전자의 결손 (deletion), 2-5% 의 경우 SMN1 유전자의 특정 돌연변이로 인해 SMN 단백질 생성의 감소로 인해 발생합니다. SMN2 유전자의 3개 이상의 복제로 인해서 나타날 수도 있으나 증상은 경미합니다.
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진단 Diagnosis
- 성인형 척수성 근위축은 특징적으로 나타나는 증상으로 의심할 수가 있고 유전자 검사를 통해 확진 합니다. SMN1/SMN2 유전자의 분자유전학적 검사 (multiplex ligation-dependent probe amplification, quantitative polymerase chain reaction or next generation sequencing 등) 를 통해 돌연변이를 확인하여 확진 할 수 있습니다. 그 외에 임상적으로 의심이되며 근전도 검사(EMG)시 근육병증 형태(Myopathic pattern)를 보이는 경우 진단에 도움을 받을 수 있습니다. 또한, 유전자 검사상 이상이 없는 경우 근육 조직검사도 시행해 볼 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 성인형 척수성 근위축의 치료는 삶의 질을 높이기 위한 일반적인 대증치료가 우선시 됩니다. 물리치료를 시행하고 운동기능을 유지하기 위한 다리보조기 (leg brace), 워커 (walker), 휠체어를 사용합니다. 삼키기 어려운 증상이 있는 경우 영양보조가 필요합니다. <br />
성인형인 type 4 를 포함한 type 1,2,3 의 경우 스핀라자 주사 (Spinraza) 가 처음이자 유일하게 FDA 승인을 받은 약제입니다. 지속적인 약물의 사용은 운동기능을 호전시키고 증상의 진행을 늦춘다고 알려져 있습니다. 하지만 치료에 대한 반응은 다양하게 나타날 수 있어 전혀 효과가 없는 경우도 있을 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/</a><br />
<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7674/spinal-muscular-atrophy" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7674/spinal-muscular-atrophy</a><br />
<a href="https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Spinal-Muscular-Atrophy" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Spinal-Muscular-Atrophy</a><br />
<a href="http://www.curesma.org/support-care/living-with-SMA/medical-issues/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.curesma.org/support-care/living-with-SMA/medical-issues/</a><br />
Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care., Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115.