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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G12.1 |
소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데] Progressive bulbar palsy of childhood [Fazio-Londe] |
신규등록
재등록
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G12.1소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데] (Progressive bulbar palsy of childhood [Fazio-Londe])
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
브라운-베알레토-반-리 신드롬 (Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1) |
영향부위 |
체내 : 신경 체외 : 근육, 눈, 입 |
증상 |
구음장애, 부정확한 발음, 섭식장애, 안검하수, 얼굴 근육의 약화 |
원인 |
운동 뉴런들의 미분화 및 신경제거(denervation), SLC52AC 유전자와의 연관성이 보고되어 있음 |
진단 |
신경근전도검사, 두부 영상 촬영, 신경 생검, 유전자 검사 |
치료 |
대증 치료, 보조 치료 |
산정특례코드 |
V123 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 소아기의 진행성 연수마비 혹은 파지오-론데 병으로도 불리는 이 질환은 뇌신경의 지배를 받는 근육들이 점진적으로 마비되는 운동신경 질병입니다. 뇌신경들이 지배하는 혀, 얼굴, 인후두부의 근육들의 약해지면서 마비가 나타나는 이 질병은 매우 드물며 어린이나 젊은 성인에서 발생합니다. 1세에서 12세 사이 첫 증상이 나타나지만, 일반적으로 증상이 나타나는 연령은 평균 8세입니다. 근전도계 및 근육 평가, 신경계 검사를 통해 진단합니다. 아직까지 명확하게 확립된 치료는 없으며, 증상에 따른 치료를 시행하고, 질병이 진행하는 양상에 따라 보조적인 치료가 필요합니다.
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증상 Symptoms
- 임상 양상은 조기발현형과 지연발현형으로 나눌 수 있습니다. 조기발현형의 경우 대개 6세 이전에 증상이 나타나며, 호흡기 관련 증상이 가장 두드러지게 나타납니다. 지연발현형의 경우 증상이 나타나는 시기는 대개 6-20세 사이로 상지의 운동 장애가 두드러집니다.<br />
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얼굴 신경절의 운동신경세포를 침범하여 구마비 증세가 점점 진행합니다. 일반적으로 소아에게서 발현되는 진행성 구마비 증상은 한쪽에서 시작되는 경우가 많습니다. 얼굴 근육이 약해지면서 정상적인 발음이 어려워지는 구음장애(dysarthria)와 음식물을 삼키기 어려운 증상(dysphagia)이 흔하게 동반되며, 입천장(palate) 근육들이 약해지고, 눈꺼풀이 쳐지는 안검하수(ptosis) 등의 증상도 매우 드물지만 보고된 바 있습니다. 이러한 증상들을 남녀 성별에 상관없이 비슷하게 나타납니다. 이차적인 경우에는 뇌줄기(brain stem)의 운동신경세포(motor neuron)들의 미분화 현상으로 인해 마비(paralysis)가 발생합니다.<br />
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다른 뇌신경들의 침범은 수개월에서 수년간에 걸쳐 진행하며, 제3뇌신경(동안신경), 제6뇌신경(갓돌림신경), 제9뇌신경(혀인두신경), 제10뇌신경(미주신경)을 침범하는 증상이 나타나기도 합니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
중증 소견에 대해 합의된 기준이 없습니다.
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원인 Causes
- 20번 염색체(20p13)에 있는 SLC52A3(Solute carrier family 52 member 3, HGNC ID: 16187, 22.05기준) 유전자의 돌연변이가 질병을 일으키는 잠정적인 유전자로 거론되고 있습니다. 해당 유전자는 상염색체 열성 질환입니다. 뇌기질의 운동 뉴런들의 미분화 및 신경제거(denervation) 현상에 의해 증상이 발현되는 것으로 알려져 있습니다. SLC52A3 은 브라운-베알레토-반-리 신드롬(Brown-Vialetto-Van Laere syndrome)을 유발하는 유전자로 알려져 있으며, 청력저하와 함께 7번-12번 뇌신경마비가 동반되는 질병으로 소아기의 진행성 연수마비와 공유하는 임상증상이 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 신경근전도 검사에서 하지보다 상지를 침범하는 근육성 신경병증 소견을 보이며, 두부영상 촬영 (brain MRI) 은 정상소견을 보입니다. 신경 생검을 하는 경우 엑손타입의 신경병증이 확인됩니다.<br />
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다른 진행성 마비성 질환에서도 유사한 구음장애, 섭식장애, 안검하수 등의 증상이 나타날 수 있기 때문에 다른 질환들과 감별이 필요합니다.
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치료 Treatment
- 아직까지 명확하게 확립된 치료는 없으며, 증상에 따른 치료를 시행하고, 질병이 진행하는 양상에 따라 보조적인 치료가 필요합니다. 소아기의 진행성 연수마비 환자들의 근육신경계 이상 소견들은 근육이 신경의 지배를 받지 못하게 되는 신경제거(denervation) 현상으로 인해 발생되므로, 콜린에스터레이즈 억제제 (cholinesterase inhibitor) 를 사용하게 되면 비교적 증상을 완화시킬 수 있다는 보고들도 있습니다. 또한 SLC52A3 돌연변이가 확인된 환자에서 고용량 리보플라빈 (Vitamin B2, 10mg/kg per day)이 효과적인 경우가 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
일부의 환자에서는 증상이 급격하게 진행하여 발병 1년 이내에 사망하였다는 보고가 있지만, 다른 환자에서는 진행이 더디거나 진행하다가 더 이상 악화되지 않았다는 보고가 있어 일정치 않습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. OMIM [Internet] Johns Hopkins University. Available from: https://www.omim.org/entry/211500<br />
2. Wikipedia Available from: https://en.wikipedia.org/wiki/Fazio-Londe_disease<br />
3. Swaiman’s Pediatric Neurology. 6th ed. Edinburgh London New York Oxford Philadelphia St Louis Sydney Toronto 2018</p>