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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G36.0 |
시신경척수염[데빅병] Neuromyelitis optica[Devic] |
신규등록
재등록
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G36.0시신경척수염[데빅병] (Neuromyelitis optica[Devic])
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경 체외 : 눈 |
증상 |
안구 통증, 급속한 시력 장애, 감각저하, 근력약화, 대소변 실금, 보행 장애 |
원인 |
자가면역질환 |
진단 |
임상증상, 자기공명영상(MRI), 자가항체 검사 |
치료 |
스테로이드, 혈장교환술, 면역억제제, 에쿨리주맙 |
산정특례코드 |
V276 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 데빅 증후군이라고도 불리는 이 질환은 시신경과 척수 신경을 침범하는 염증성 탈수초성 질환입니다. 1894년 Eugene Devic이 처음으로 양측성 시신경염과 급성 척수염이 동시에 발생하는 신경성 면역질환으로 기술하였습니다. 모든 인종에서 발생할 수 있으나 유럽이나 미주에 비해 아시아에서 흔하고, 전형적인 다발성경화증과 비교하여 평균 발병연령이 30-40대로 높으며, 여자의 비율이 더 높습니다. 원인이 불명확한 자가 면역 질환의 일종입니다. 시신경염 혹은 척수염이 특징적인 증상이며 스테로이드, 혈장교환술과 면역억제제 등의 치료가 이용됩니다.<br />
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<img alt="데빅 증후군" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810592_1.jpg" />
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증상 Symptoms
- 시신경염 혹은 횡단척수염이 특징으로, 시신경염은 눈의 통증이 발생하고 이후 시력 장애가 동반됩니다. 대개 편측의 눈에서 발생하나 양측에서 발생할 수도 있습니다. 횡단척수염의 경우 운동, 감각, 자율신경계에 영향을 미쳐 척추 혹은 사지의 통증, 근력약화, 보행 장애, 하반신의 지각 운동 장애, 감각저하, 대소변 실금 등의 증상이 나타납니다. <br />
많은 경우 시신경염 혹은 척수염 증상 중 한 가지가 먼저 나타나며, 동시에 나타나는 경우는 10% 미만으로 드문 편입니다. 항 아쿠아포린-4 항체를 가진 환자가 치료되지 않으면 대부분이 재발하나, 항 MOG 항체 환자 일부에서는 재발이 보고되지 않기도 합니다. 재발은 수개월 혹은 수년 간격으로 발생할 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
잘 치료되지 않으면 일부에서는 심한 운동 장애, 시각 장애, 장루/요로 장애등급에 해당할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 발생 원인은 불명확하나 자가 면역 질환의 일종으로 고려되고 있습니다. 5% 이상이 가족력 없이 발생하나, 50% 가량에서는 자가 면역 질환의 과거력 혹은 가족력을 보입니다. 80% 이상이 항 아쿠아포린-4 (aquaporin-4) 항체로 인해 발생하며, 그렇지 않은 환자의 10-40% 가량은 항 MOG (myelin oligodendrocyte glycoprotein) 항체가 확인되고 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 환자의 임상 증상, 자가 항체, 그리고 자기 공명 영상 (magnetic resonance imaging, MRI)을 기반으로 한 진단 기준으로 진단합니다. 예를 들어 항 아쿠아포린-4 항체가 확인되는 경우, 급성 시신경염, 급성 척수염, 급성 맨아래구역 증후군 (area postrema syndrome), 급성 뇌간 뇌염 혹은 합당한 MRI 소견을 동반한 뇌염의 임상적 증상이 동반되면서 감별 진단이 배제될 시에 시신경척수염으로 진단할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 다양한 치료제가 존재하나, 정립된 치료는 아직 없는 상태입니다. 주로 급성 증상에는 고용량의 메틸프레드이솔론 (methylprednisolone) 정주요법 혹은 혈장 교환술을 시행해 볼 수 있고, 면역글로불린 정주요법 (intravenous immunoglobulins, IVIG)도 도움이 될 수 있습니다. <br />
장기적으로는 리툭시맙 (rituximab), 항 아쿠아포린-4 항체 양성의 경우 에쿨리주맙 (eculizumab)과 같은 재조합 인간화 단일 클론 항체 치료가 권고됩니다. 이외에 아자티오프린 (azathioprine), 미코페놀산 모페틸 (mycophenolate mofetil)과 같은 면역억제제도 사용됩니다. <br />
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<img alt="데빅 증후군의 치료" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810592_2.jpg" /><br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
증상의 정도 및 예후는 환자에 따라 매우 다양한 편입니다. 움직임 시 보조가 필요하거나 시력이 소실되는 경우도 있을 수 있으며, 제대로 치료받지 못하는 경우 주로 심한 뇌 손상으로 인한 호흡 부전, 폐렴 등이 사망 원인이 됩니다. 하지만 치료받는 경우 높은 생존율을 보입니다. <br />
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Wingerchuk DM, Lennon VA, Lucchinetti CF, et al. The spectrum of neuromyelitis optica. Lancet Neurol. 2007;6(9):805-815.<br />
2. Jarius S, Paul F, Aktas O et al. MOG encephalomyelitis: international recommendations on diagnosis and antibody testing. J. Neuroinflammation. 2018;15(1):1-10.<br />
3. Jarius S, Paul F, Weinshenker BG et al. Neuromyelitis optica. Nat. Rev. Dis. Primers. 2020:6(1):85.<br />
4. Rare diseases: Neuromyelitis optica spectrum disorder [Internet] Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/neuromyelitis-optica/