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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G71.1 |
신경근육긴장[아이작스] Neuromyotonia[Isaacs] |
신규등록
재등록
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G71.1신경근육긴장[아이작스] (Neuromyotonia[Isaacs])
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
신경근육긴장증 (Neuromyotonia) 지속적 근섬유 활동 증후군 (Continuous Muscle Fiber Activity Syndrome) 아이작 - 멀튼 증후군 (Issacs-Merten Syndrome Quantal Squander) |
영향부위 |
체내 : 신경 체외 : 근육 |
증상 |
근육잔떨림(Myokymia), 근 경직, 근 위약 |
원인 |
자가면역질환(후천적), KCNA1 유전자 돌연변이 |
진단 |
임상 증상, 근전도, 자가항체 검사, 분자유전학적 검사 |
치료 |
항경련제, 혈장 교환술, 면역억제제 |
산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 이 질환은 말초신경질환으로, 지속적인 근육섬유 활동이 나타나 근 경직, 근육잔떨림이 발생하는 질환입니다. 매우 드문 질환으로 아직 100-200명 정도의 환자만이 보고되어 있습니다. 아직 원인은 명확하지 않으나 자가면역질환의 일종으로 나타나는 경우가 많으며, 일부에서는 유전적 원인도 기여하는 것으로 보고됩니다. 아직 근본적인 치료는 없으나 증상 조절을 위해 항경련제나 혈장교환술 등이 시도될 수 있습니다.
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증상 Symptoms
- 발병 시기는 영아기부터 60대까지 다양하며, 40-60대에 주로 발병합니다. 쉬는 중에도 지속되는 불수의적 근섬유 활동이 특징으로, 저림, 근 경직, 근 위약, 근육 잔떨림 (myokymia) 등이 나타납니다. 근육잔떨림 현상은 (전신) 근강직 증후군(Stiff man syndrome)과 구별되는 특징으로, (전신) 근강직 증후군에서는 근육잔떨림 현상이 잠자는 동안에 멈춥니다. 근육 활동 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리고 근육이 뻣뻣해지며, 때때로 운동 실조 (ataxia)가 나타나기도 합니다. 또한 반사능력이 감소되며, 수의근을 이용해서 움직인 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리게 됩니다. 예를 들어 환자들은 주먹을 세게 몇 초 동안 쥐고 있으면 즉시 주먹을 펼 수 없으며, 눈을 세게 감고 있게 되면 눈을 즉시 뜰 수 없게 됩니다.<br />
다한증과 빈맥, 체중 감소도 흔히 동반되며 통증도 흔히 나타납니다. <br />
환자의 20% 미만에서 부정맥, 과도한 침 분비, 기억 소실, 혼돈, 환각, 변비, 인격 변화, 수면 장애와 같은 증상이 함께 동반되는데, 이러한 경우를 몰반 증후군 (Morvan syndrome)으로 일컫습니다. <br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
일부 환자에서 일상 생활에 제한이 있을 수 있습니다.
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원인 Causes
- 후천적인 경우가 대부분으로 자가면역질환으로 여겨지며, 40% 가량의 환자에서는 신경근육 접합부에 영향을 미치는 전압 개폐 칼륨 통로 (voltage-gated potassium channel, VGKC)의 발현의 감소를 유발하는 자가항체가 확인됩니다. 가슴에 위치하고 있는 면역 반응을 담당하는 기관인 가슴샘(흉선) 종양이나 소세포폐암, 림프종 등과 함께 나타나는 경우도 있으며, 중증근무력증과 같은 다른 자가면역질환과 함께 나타나는 경우도 보고됩니다.<br />
일부는 유전성으로 KCNA1 (potassium voltage-gated channel subfamily A member 1, HGNC ID: 6218, 23.04 기준) 유전자의 이상으로 발생합니다.
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진단 Diagnosis
- 지속적인 근육잔떨림과 근 경련 등 증상에 기반하여 진단하며, 근전도 검사 소견을 바탕으로 확진할 수 있습니다. 40% 가량의 환자에서는 상승된 항 VGKC 복합체 항체가 확인됩니다.
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치료 Treatment
- 증상을 조절하기 위한 치료가 주가 되며, 근육 강직과 경련을 조절하기 위해 페니토인 (phenytoin) 또는 카바마제핀 (carbamazepine)과 같은 항경련제를 사용합니다. 반응이 충분하지 않을 경우 경구 스테로이드 (corticosteroid)나 아자티오프린 (azathioprine)을 추가로 사용해볼 수 있습니다. 중증의 환자나 몰반 증후군 환자에서는 혈장교환술 (plasmapheresis)나 면역 글로불린 정주 (intravenous immunoglobulin)이 사용되기도 합니다. 종양과 함께 나타나는 경우에는 해당 암에 대한 치료가 필요합니다. <br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
일반적으로 수명에는 영향이 없으나, 몰반 증후군의 경우는 증상이 더 심하고 간혹 사망을 유발할 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Maddison P. Neuromyotonia. Clin. Neurophysiol. 2006;117(10):2118-27.<br />
2. Daube JR. Myokymia and neuromyotonia. Muscle Nerve. 2001;24:1711-12.<br />
3. Rare diseases: Acquired neuromyotonia. [Internet] Available from: <br />
https://rarediseases.org/rare-diseases/acquired-neuromyotonia/<br />
4. Orphanet: Isaacs syndrome. [Internet] Available from:<br />
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=84142