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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G71.1 |
신경근육긴장[아이작스] Neuromyotonia[Isaacs] |
신규등록
재등록
|
G71.1신경근육긴장[아이작스] (Neuromyotonia[Isaacs])
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
신경근육긴장증
(Neuromyotonia)
아이작 증후군
(Isaacs’ Syndrome)
지속적 근섬유 활동 증후군
(Continuous Muscle Fiber Activity Syndrome)
아이작 - 멀튼 증후군
(Issacs-Merten Syndrome Quantal Squander) |
영향부위 |
체내 : 신경
체외 : 근육 |
| 증상 |
근육 활동 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리고 근육이 뻣뻣해 짐, 근육잔떨림(Myokymia) 현상, 반사 |
원인 |
자가면역질환(후천적), 상염색체 우성 유전(선천적) |
| 진단 |
근전도검사 |
치료 |
항경련제, 혈장분리반출술, 유전상담 |
| 산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>신경근육긴장증(Neuromyotonia)은 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 나타나는 신경근육계 질환으로 아이작 증후군(Issacs` syndrome)이라고도 합니다. 이러한 신경자극으로 인해 근육섬유 활동이 지속적으로 나타나며, 심지어 잠자는 동안에도 계속될 수 있습니다.</p>
<p>이 질환은 선천적으로 유전되어 나타나기도 하지만 후천적으로 발병하기도 하며, 남녀 모두에게 어느 나이에서나 나타날 수 있는데, 성인 남성에게 더 흔히 나타납니다.</p>
<p>특징적으로 근육 강직과 경련이 사지에 나타나며 지속적으로 ‘근육잔떨림’ 현상이 나타나는데, 이로 인해 근육이 쇠약해질 뿐만 아니라, 운동 근육을 이용한 신체활동 후에 근육을 이완시키는데 어려움을 겪습니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>불수의적으로 지속되는 근섬유 활동으로 근육 이완에 장애가 생깁니다. 근육 활동 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리고 근육이 뻣뻣해지며, 근육잔떨림 현상이 이러한 증상들과 함께 나타날 수 있습니다. 때때로 수의근을 조절할 수 없어 보행 장애가 나타나는데 절뚝거리며 걷거나 술에 취한 것같이 좌우로 흔들거리면서 걷게 됩니다. 또한 반사능력이 감소되며, 수의근을 이용해서 움직인 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리게 됩니다. 예를 들어 환자들은 주먹을 세게 몇 초 동안 쥐고 있으면 즉시 주먹을 펼 수 없으며, 눈을 세게 감고 있게 되면 눈을 즉시 뜰 수 없게 됩니다.</p>
<p>특징적으로 근육의 경련과 강직이 나타나며, 점차적으로 쇠약해집니다. 환자는 피부 아래에서 근육이 가늘게 떨리는 것 같다고 표현합니다. 이러한 근육의 움직임은 잠자는 동안에도 계속되는데, 이러한 지속적인 근육잔떨림 현상은 (전신) 근강직 증후군(Stiff man syndrome)과 구별되는 특징입니다. (전신) 근강직 증후군에서는 근육잔떨림 현상이 잠자는 동안에 멈춥니다.</p>
<p>감소된 반사는 또한 이 질환의 징후이며, 다한증과 빈맥은 자가면역계와의 연관성을 시사하는 소견일 수 있습니다.</p>
<p>환자들 중 20% 미만에서 <strong style="font-weight:normal">자가 면역 반응</strong>에 의한 몰반 증후군(Morvan syndrome)이 나타납니다. 증상으로 부정맥, 과도한 침분비, 기억 상실, 혼돈, 환각, 변비, 인격 변화, 수면 장애가 함께 나타납니다.</p>
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원인 Causes
- <p>이 질환은 선천적으로 유전될 수 있고, 후천적으로 나타날 수도 있는데, 후천적으로 나타나는 경우 <strong style="font-weight:normal">자가면역질환</strong>인 것으로 여겨집니다. 가슴에 위치하고 있는 면역 반응을 담당하는 기관인 <strong style="font-weight:normal">가슴샘(흉선)</strong>에 종양이 생겨 신경근육긴장증이 나타나는 경우도 있으며, 중증근무력증과 함께 나타나는 경우도 있습니다.</p>
<p>대부분의 신경근육긴장증의 경우 자가면역반응에 의한 <strong style="font-weight:normal">자가항체</strong>가 운동신경섬유에 영향을 미처 근육 강직과 경련이 나타난다고 알려져 있습니다. 유전되어 생기는 신경근육긴장증은 비교적 낮은 비율로 발생하며, 이것은 <strong style="font-weight:normal">상염색체 우성</strong> 형질로 유전되고, 원인이 되는 유전자는 12번 염색체에 위치(12p13)하고 있습니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>신경근육긴장증의 진단은 지속적인 근육잔떨림이 있는지 여부에 따라 이루어집니다. 특히 이러한 근육잔떨림은 얼굴과 손에 나타나며, 틱(Tic)(Link)이나 근육 경련도 나타납니다.</p>
<p><strong style="font-weight:normal">근전도검사</strong>가 이 질환을 진단하는데 이용되며, 근육이나 신경을 포함한 운동단위 내의 모든 병변을 검사하며 그 병변의 위치가 어느 곳인지 또한 어느 정도로 심한 상태인지, 그 병의 진행여부 및 회복여부를 판별할 수 있는 유용한 검사로 임상에서 매우 중요합니다. 신경근육긴장증에서는 근육이 쉬고 있을 때 근전도 검사를 시행하는데, 이 때에도 근육은 쉬지 않고 지속적으로 활동하는 것으로 나타나게 됩니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>근육 강직과 경련을 조절하기 위해 페니토인(Phenytoin) 또는 카바마제핀(Carbamazepine)과 같은 항경련제를 사용합니다. 이들은 비정상적인 자극을 멈추게 하고 증상이 재발되지 않도록 막아주는 역할을 합니다.</p>
<p>자가면역반응에 의해 나타나는 후천성 신경근육긴장증의 경우 혈장분리반출술(혈장분리교환술: Plasmapheresis)과 면역 글로불린을 정맥으로 투여하여 효과를 본 환자도 있으나, 아직 이에 대한 임상 연구가 진행 중에 있습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>『알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판 2004년<br />
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
http://www.rarediseases.org<br />
http://www.pskamt.or.kr/singn.htm<br />
http://en.wikipedia.org/wiki/Neuromyotonia<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=160120</p>
