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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
G71.0	양성[베커] 근디스트로피 Benign [Becker] muscular dystrophy	신규등록 재등록

G71.0양성[베커] 근디스트로피 (Benign [Becker] muscular dystrophy)

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	뒤센 근디스트로피 (Duchenne muscular dystrophy) X- 연관 확장심근병증 (X-linked dilated cardiomyopathy)	영향부위	체내 : 심장, 폐 체외 : 골격, 근육
증상	10대에서 20대에 발생하는 근위약감, 뒤뚱거리는 걸음걸이, 심부전	원인	DMD (dystrophin, HGNC ID:2928, 23.3.기준) 유전자의 돌연변이
진단	혈청 크레아틴 키나아제, 유전자검사, 근육생검	치료	스테로이드, 유전자치료, 소아신경, 재활, 정형, 호흡기, 심장 등의 다학제진료
산정특례코드	V012	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

개요 General Discussion: 베커형 근디스트로피 (Becker muscular dystrophy)는 DMD 유전자의 돌연변이로 유발되어 근육을 소실하는 유전 근육 소모성 질병입니다. 이 질환은 태어나는 남아 30,000명 중 대략 한 명의 비율로 발생할 수 있습니다. 임상증상이 뒤센 근디스트로피와 유사하지만, 차이점은 발병 시기가 늦어 5-25세 경이며, 서서히 병이 진행되어 청년기까지도 보행이 가능한 환자들이 많습니다. 임상적으로 휠체어에 의존하는 나이가 16세 이후이면 베커형 근디스트로피로 진단할 수 있습니다. 근 위약감은 뒤센 근디스트로피 환자들보다 경증이지만 심장 근육 침범은 유사하므로 규칙적인 심장검사가 필요합니다.  <img alt="베커형 근육 영양장애" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810595_1.jpg" />

증상 Symptoms: 베커형 근육 영양장애의 증상은 주로 10대&sim;20대 후반에 주로 발생합니다. 운동 시 근육 경련이나 체력감소, 피로가 초기 증상으로 나타나며, 점차적으로 엉덩이, 골반, 대퇴부, 어깨 근육에 변성이 생겨 보행 시 배를 앞으로 내밀고 뒤꿈치를 들고 발가락으로 걷게 됩니다. 또한 근육 섬유가 줄어드는 근육 경축이 생기며 근육쇠약은 주로 몸의 한쪽에 비대칭적으로 발생하게 됩니다. 심장 근육이 영향을 받아 호흡곤란, 폐부종, 사지 부종이 나타나며 확장심장근육병증의 악화가 베커형 근육 영양장애의 가장 흔한 사망요인이며 환자들은 40대 중반에 사망하는 경우가 많습니다. <img alt="베커형 근육 영양장애의 증상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810595_2.jpg" /> ◈ 중증소견 보행기능의 상실 및 호흡부전, 심부전이 동반된 경우 중증으로 분류할 수 있습니다.

원인 Causes: DMD 유전자의 이상에 의하여 발생되며, 보인자 엄마로부터 병적변이를 전달받은 남아에서 질병이 발현됩니다. 약 30%에서는 새로운 변이에 의하여 질병이 발생합니다. 성염색체 열성유전 방식을 따릅니다.  근골격 및 근육수축에 관여하는 유전자로 점차 근세포가 괴사되어 근위약 및 근위축을 초래하게 됩니다. 정상적인 근의 재생과 변성과정의 불균형으로 근세포의 재생능력이 떨어지고 변성과 괴사는 증가되어 진행성 질병경과를 보입니다.

진단 Diagnosis: 과거에는 혈청 크레아틴 키나아제, 근전도 및 근생검이 필수적이었지만 분자유전학이 발달됨으로서 최근에는 혈청 크레아틴 키나에제와 유전자검사로 확진합니다.  혈청 크레아틴 키나아제는 증상이 나타나기 전이나 출생 시에도 상당히 증가되어 있고, 정상의 10배 이상 증가하여 15,000-35,000 IU/L정도로 확인됩니다. 연령이 증가할수록 변성되는 근육이 감소하기 때문에 혈청 크레아틴 키나아제 농도는 점차 저하됩니다. 근육생검의 조직병리학 검사소견은 특징적으로 Dystrophin 면역조직화학 염색으로 근 세포막에 존재하는 Dystrophin의 유무를 진단할 수 있습니다.

치료 Treatment: 뒤센 근디스트로피의 치료 부분을 참고하세요. 뒤센 근디스트로피보다 증상의 발병이 느리고 중증도가 낮으므로 치료 시작 연령이 다를 수 있습니다.  ◈ 예후 질병의 경과는 뒤센 근디스트로피의 “증상” 부분에 자세히 기술되어 있습니다. 보인자 엄마에게서 유전되는 경우가 많으므로 가족검사가 필요하며, 여자형제 및 남자형제들의 유전자 검사 및 가족상담이 필수적입니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. National Organization for Rare Disorders (NORD). Muscular Dystrophy, Becker[Internet]. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins [cited 2023 May 8]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/muscular-dystrophy-becker/

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