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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G71.1 |
연골형성장애성 근긴장증 Chondrodystrophic myotonia |
신규등록
재등록
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G71.1연골형성장애성 근긴장증 (Chondrodystrophic myotonia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 없음 체외 : 골격, 근육, 눈 |
증상 |
관절 구축, 근육 강직, 마스크 같은 무표정한 얼굴, 작고 가느스름한 눈, 사지단축과 만곡 |
원인 |
HSPG2 혹은 LIFR 유전자 돌연변이 |
진단 |
임상적 소견, 분자유전학적 검사 |
치료 |
증상에 따른 대중 요법 및 보조 치료 |
산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 연골형성장애성 근긴장증은 슈발츠-얌펠 증후군이라고도 불리며, 근 긴장증과 골이형성증, 경우에 따라 저신장을 보이는 희귀 질환입니다. 특징적인 얼굴 형태를 보이며 시력 이상이 동반되기도 합니다. 유전자 돌연변이에 의해 발생하여 대개 상염색체 열성 방식에 의해 유전되며, 일부에서는 상염색체 우성 유전이 보고되었습니다. <br />
유병률은 정확히 밝혀져 있지 않은 드문 질환이며 남녀에서 동일하게 나타나는 것으로 보입니다. 근본적인 치료법은 아직 없으며 각 환자의 증상에 맞춘 다분과적인 접근이 필요합니다.
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증상 Symptoms
- 골격근, 뼈, 연골의 이상과 특이한 얼굴 형태, 성장 지연이 특징적입니다. <br />
출생체중은 정상일 수 있으나 점차 성장속도가 정상 이하로 되어 저신장이 되는 경우가 많고, 이와 함께 운동발달 지연이 동반되기도 합니다. 대개 지능은 정상입니다. <br />
근육 강직, 경직, 위약 등이 흔하며 여러 부위에 관절 구축이 동반될 수 있습니다. 뼈와 연골 성장에도 이상이 있어 골단 이형성증, 고관절 이형성증 등이 나타나게 됩니다. 또한 짧은 목, 척추 만곡, 흉곽 함몰 혹은 돌출 등이 동반되기도 합니다. 이러한 변형으로 인해 독립적 보행에 어려움을 겪게 될 수 있습니다.<br />
얼굴 형태가 특징적인데, 보통 생후 1-2세 사이에 해당 소견이 저명해집니다. 안면 근육의 강직으로 영아기부터 무표정한 마스크 같은 경직된 표정을 보입니다. 또한 가느스름하게 뜬 눈, 앞으로 뾰족하게 오므린 입, 작은 하악을 보입니다. 렌즈 이탈, 심한 근시, 소안, 안검하수, 백내장, 사시 등 안구 기형이 많이 동반되며 어린 나이에 발생합니다.<br />
이외에 서혜부 탈장, 배꼽 탈장, 반복되는 호흡기 감염 등 다른 증상을 동반하는 경우도 있으며, 일부에서는 악성 고열의 위험이 있어 적절히 치료되지 않을 경우 생명에 위협이 될 수 있습니다. <br />
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<img alt="슈발츠-얌펠증후군" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810599.jpg" /><br />
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<strong><strong>◈ 중증소견</strong></strong><br />
이 질환은 크게 두 가지 형태로 나뉘는데, 1형은 전형적인 형태로 영아기 혹은 아동기에 증상이 명확해지며, 2형은 출생 시부터 명확한 증상을 보이는 더 심한 형태로 Stuve-Widemann syndrome으로 알려져 있던 질환과 동일한 것으로 여겨지고 있습니다. 2형의 경우 출생 시부터 뚜렷한 얼굴 형태와 함께 사지 만곡, 근 위약, 관절 구축 등을 보입니다. 호흡곤란이나 갑작스런 고열에 더 취약하여 높은 사망률을 보일 수 있습니다.
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원인 Causes
- 증상 정도에 따라 일부 환자에서는 독립적인 보행이 어려워 일상생활에 제한이 있을 수 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 상염색체 열성 유전 질환으로 부모가 모두 보인자일 경우 각 임신 마다 25%의 확률로 질환을 가진 아이가 태어날 수 있습니다. <br />
전형적인 1형의 경우 1번 염색체 단완에 위치한 HSPG2 (heparan sulfate proteoglycan 2, HGNC ID: 5273, 23.04 기준) 유전자 변이로 발생합니다. 이는 perlecan이라는 단백질 합성에 관련되며, 신경근육 발달과 연골 형성에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다.<br />
2형의 경우 LIFR (LIF receptor subunit alpha, HGNC ID: 6597, 23.04 기준) 유전자 변이로 인해 발생합니다.
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치료 Treatment
- 근본적인 치료법은 아직 없으며, 증상에 따른 다분과적 보조적인 치료가 주가 됩니다. 근육 강직, 관절 구축 등에 대해 재활치료 및 보조기, 수술 등을 시행하게 되며 안과적 이상에 대한 지속적인 검진 및 시력 교정, 수술 등이 필요할 수 있습니다. <br />
호흡기 감염에 취약할 수 있으므로 지속적인 관리가 필요하며, 악성 고열의 위험성이 있어 마취가 필요한 시술 및 수술 시 주의가 필요합니다. <br />
가족력이 있는 경우 유전 상담이 권고됩니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
증상이 적절히 관리된다면 수명에 큰 영향은 없으며 지능 저하도 동반되지 않는 것으로 알려져 있습니다. 2형의 경우 증상이 심하게 나타나고 악성 고열 등 합병증의 위험이 더 높으므로 주기적인 추적관찰이 권고됩니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Arikawa-Hirasawa E, Le AH, Nishino I, et al. Structural and functional mutations of the perlecan gene cause Schwartz-Jampel syndrome, with myotonic myopathy and chondrodysplasia. Am J Hum Genet 2002;70:1368-75.<br />
2. Spranger J, Hall BD, Hane B, et al. Spectrum of Schwartz-Jampel syndrome includes micromelic chondrodysplasia, Kyphomelic dysplasia, and Burton disease. Am J Med Genet 2000;94:287-5.<br />
3. Echaniz-Laguna A, Rene F, Marcel C, et al. Electrophysiological studies in a mouse model of Schwartz-Jampel syndrome demonstrate muscle fiber hyperactivity of peripheral nerve origin. Muscle Nerve. 2009;40(1):55-61.<br />
4. Basiri K, Fatehi F, Katirji B. The Schwartz-Jampel syndrome: Case report and review of literature. Adv Biomed Res. 2015;10(4):163.<br />
5. Rare diseases: Schwartz Jampel syndrome. [Internet] Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/schwartz-jampel-syndrome/<br />
6. Rare diseases: Stuve-Wiedemann syndrome. [Internet] Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/stuve-wiedemann-syndrome/