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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G71.1 |
열성[베커] 선천성 근긴장증 Recessive[Becker] myotonia congenita |
신규등록
재등록
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G71.1열성[베커] 선천성 근긴장증 (Recessive[Becker] myotonia congenita)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
근긴장장애
(myotonic disorders )
우성[톰슨] 선천성 근긴장증
( dominant[Thomsen] myotonia congenita) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 근육 |
| 증상 |
근긴장증, 근육비대, 근육 약화 |
원인 |
유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
근전도(EMG), 유전자 검사, 근육 생검, 근육 자기공명영상(MRI) |
치료 |
약물치료, 물리치료, 증상에 따른 대증요법과 지지요법 |
| 산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천성 근긴장증(myotonia congenita)는 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분성)하는 질환으로, 특정 근육을 수축 후 이완시키는데 어려움을 겪습니다. <br />
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선천근긴장증은 상염색체 우성으로 유전되는 톰슨(Thomsen)형과 상염색체 열성으로 유전되는 베커(Becker)형으로 나눌 수 있습니다. 이 중 베커형은 톰슨형보다 질병이 늦게 시작되나 점차 진행하는 것이 특징입니다. 증상은 4-12세 사이에 일반적으로 발견됩니다. <br />
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근긴장증의 보고된 발병률은 전세계적으로 일반 인구 100,000명당 1~9명입니다. 베커형의 선천근긴장증도 동일한 빈도로 남성과 여성에게 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.
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증상 Symptoms
- 선천근긴장증은 골격근이 수축한 후 이완하는 능력에 이상이 생긴 질환으로, 주먹을 쥔 후 손을 완전히 펴기까지 상당한 시간이 필요합니다. 환자들에게 근육 긴장이 나타난다 하더라도 연속적인 반복 동작 후에는 근긴장증이 일시적으로 완화됩니다. <br />
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선천근긴장증은 특정 근육 섬유가 자극에 대해 예민해지는 것이 특징입니다. 그 결과 심한 운동 후 통증 없는 경련이 나타나고, 비정상적인 근육 강직을 보이며, 근육이 이완되기 어려워 근긴장증이 생깁니다. 이러한 증상들은 환자들이 특정 근육을 움직이지 않다가 움직이려고 할 때 나타나는 현상으로, 근육긴장증은 특징적으로 휴식 후 나타나며 준비운동을 통해 점차적으로 근육의 강도를 조절하고 증상을 호전시킬 수 있습니다.<br />
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베커형 선천근긴장증은, 톰슨형과 비교할 때 증상이 늦게 시작됩니다. 4세에서 12세 사이에 주로 증상이 나타나지만 드문 경우에 18세에 늦게 발병할 수도 있습니다. 발병하면 수 년동안 병이 진행하며, 주로 다리나 하지의 큰 근육을 침범하며 톰슨 병보다 더 심한 경과를 보입니다. 다만, 추위에 노출될 경우 증상이 심해지는 현상은 톰슨형에 비해 덜 나타납니다.<br />
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베커형 선천근긴장증에서 비정상적인 근육비대가 뚜렷하여 다리가 마치 마치 보디빌더와 같은 모습을 보일 수 있습니다. 또한 톰슨형과 달리 근육 약화 및 근육 소모가 나타날 수 있습니다. 일부 보고에서는 베커형 선천근긴장증을 가진 자매에서 악성 고체온증과 같은 반응이 나타났다는 보고가 있습니다.
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원인 Causes
- 베커형 선천근긴장증은 열성 형질로 유전됩니다. 그러나 가족력 없이 원인 모르게 산발적으로 나타나는 경우도 보고되어 있습니다.<br />
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베커형의 선천근긴장증은 7번 염색체의 장완에 위치(7q35)하고 있는 유전자의 변이에 의해 발생하는데, 이 유전자는 CLCN1으로 알려져 있습니다. 베커형 선천근긴장증은 일종의 “이온통로병(ion channel diseases)” 또는 “이온통로병증(channelopathies)”로도 볼 수 있는데 이 의미는 이들은 근육세포막을 통과하는 특정 이온 흐름의 이상으로 생기기 때문입니다. 더 세부적으로 “염화물 이온통로병(chloride channel diseases)”으로 분류됩니다. CLCN1 유전자는 골격근 세포막에 있는 염화물 이온통로가 정상적인 역할을 하게끔 하는데, 이 유전자에 변이가 생기면 염화물 이온통로의 기능이 불충분하게 되거나 수가 감소되어 근육의 전도 자극 전달에 장애가 생겨 근긴장증이 나타나게 됩니다. 비정상적인 나트륨 이온통로 활동이 이 질환과 연관된 과다흥분성의 일부 역할을 담당할 수 있다고 설명되고 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 근긴장증 등의 특징적인 임상 증상과 가족력, 유전자 검사, 근전도(EMG) 등을 통해 진단할 수 있습니다. 선천근긴장증 환자의 경우 쥐었던 손을 빠르게 펴지 못하므로, 이를 확인하기 위해 근육을 자극한 후 지속적으로 나타나는 근육 경축 검사를 시행합니다. 이외에도 다른 근육 질환과 감별하기 위해 다양한 진단 검사로 확진할 수 있습니다.<br />
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근육 타진으로 근육의 수축과 수축이 이완되는 과정을 관찰할 수 있으며, 근전도를 통하여 근육의 과민반응을 관찰할 수 있습니다. 변이 유전자를 가지고 있지만 질환이 나타나지 않은 베커형 선천근긴장증 보인자인 경우 근전도 검사에서 근긴장증으로 보이는 이상소견이 나오는 경우도 있습니다.<br />
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다른 근육 질환과 감별하기 위하여 근육 생검을 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다. <br />
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CLCN1 유전자를 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 근긴장장애를 위한 특별한 치료법은 아직 없으며 증상을 완화시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다. <br />
항부정맥제인 멕실레틴(Mexiletine)과 프로카이나마이드(Procainamide), 항경련제인 페니토인(Phenytoin), 항말라리아제인 퀴닌(Quinine) 등의 약물을 이용하여 근육의 강직과 근긴장증을 완화시킬 수 있습니다.<br />
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근육의 강직은 적당한 움직임과 운동으로 향상될 수 있으므로 근긴장성을 완화시키기 위해 물리 치료를 시행합니다.<br />
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베커형 선천근긴장증을 가진 자매에서 악성 고체온증이 보고된 적이 있습니다. 정확한 기전을 알 수 없지만 수술, 특정 마취제 사용 및 특정 약물의 투여에 관한 결정을 내릴 때는 악성 고체온증의 잠재적 위험을 고려해야 합니다.<br />
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선천근긴장증 어린이들은 연하 곤란이나 이로 인한 심각한 합병증을 겪기 전에 조기 발견하여 즉시 치료를 시작하면 평균 수명을 유지할 수 있으며, 노년기에 들어서는 근긴장증이 다소 감소합니다.<br />
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가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
<a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br />
<a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/myotonia-congenita/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/myotonia-congenita/</a><br />
<a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a> <br />
Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br />
소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013
