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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

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KCD코드 질환명 환자등록기준
G12.1 원위 척수성 근위축 Distal spinal muscular atrophy 신규등록 재등록

G12.1원위 척수성 근위축 (Distal spinal muscular atrophy)

질환주요정보

체외
  • 근육
체내
  • 신경
  • 뇌
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 선천성 원위 척수성 근위축
(congenital distal spinal muscular atrophy )
어깨종아리형 척수성 근위축
( scapuloperoneal form spinal muscular atrophy; SPSM )
TRPV4 연관장애
( TRPV4-Associated Disorders)
영향부위 체내 : 뇌, 신경
체외 : 근육
증상
특히 하지의 진행성 근력 약화, 근육 위축, 근골격계 변형, 심부건반사 소실, 후두마비
원인
TRPV4 유전자의 돌연변이
진단
임상증상, 근육 생검, 근전도, 유전자 검사
치료
대증요법과 지지요법
산정특례코드
V123
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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