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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G71.0 |
조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피 Benign scapuloperoneal with early contractures [Emery-Dreifuss] muscular dystrophy |
신규등록
재등록
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G71.0조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피 (Benign scapuloperoneal with early contractures [Emery-Dreifuss] muscular dystrophy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
에머리 드라이푸스 근육디스트로피 (Emery Dreifuss Muscular Dystrophy) 상염색체 우성 에머리-드라이푸스[애머리-드라이푸스] (Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy) 상염색체 열성 에머리-드라이푸스 근육디스트로피 (Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy) 구축을 동반한 드라이푸스-에머리 타입 근육디스트로피 (Dreifuss-Emery Type Muscular Dystrophy with Contractures) 에머리-드라이푸스 근육디스트로피 (EDMD) 에머리-드라이푸스 증후군 (Emery-Dreifuss syndrome) 지발성 근육영양장애 (Tardive Muscular Dystrophy) |
영향부위 |
체내 : 심장 체외 : 골격, 근육, 척추 |
증상 |
관절 구축, 근 위약/위축, 심근병증 |
원인 |
유전자 돌연변이 |
진단 |
임상 증상, 근육 생검, 분자유전학적 검사, 혈액 크레아틴 키나아제, 근전도 |
치료 |
물리치료, 보조기구 이용, 외과적 수술, 부정맥 치료 |
산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 에머리 드라이푸스 근디스트로피 (Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EDMD)라고도 불리는 질환으로, 주로 팔, 다리, 얼굴, 목, 척추, 심장의 근육이 서서히 약해지는 희귀 질환입니다. 아직 정확히 밝혀지지는 않았으나 10만 명 당 0.39명 정도의 유병률로 추정됩니다. 특정 근육의 약화와 위축, 관절의 구축, 그리고 심근병증이 주요 증상입니다. 다양한 유전자의 이상으로 인해 발생하며, 대개 X-연관 열성유전 방식을 보이나, 상염색체 우성 혹은 드물게 상염색체 열성으로 유전되는 경우도 밝혀져 있습니다. 근본적인 치료법은 아직 없어 증상에 따른 재활치료 등이 주가 되며, 심장 근육 침범이 심한 경우 인공 심박동기 삽입이나 부정맥 치료 등이 필요할 수 있습니다.<br />
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<img alt="조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리 근육영양장애" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810619_1.jpg" />
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증상 Symptoms
- 발병 연령과 증상의 정도, 진행 속도는 동일 가족 내 구성원들 사이에 서서 조차 서로 다를 정도로 다양하게 나타납니다. 일부 환자들은 아동기에 발병하여 빠른 병의 진행과 중증의 합병증을 경험할 수도 있는 반면, 성인기에 발병하여 느린 질병의 경과를 보이는 경우도 있습니다. 관절 구축, 근 위약, 심장 질환의 세 가지 증상이 이 질환의 특징입니다.<br />
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1. 관절 구축<br />
팔꿈치와 아킬레스건이 가장 흔한 침범 부위로, 해당 부위의 변형 및 움직임 제한을 유발하게 됩니다. 이는 X-연관 EDMD에서 흔히 첫 번째 증상으로 나타나며, 아동기에 나타날 수 있습니다. 상염색체 우성 타입에서는 근 위약 이후에 나타나는 경우가 더 많습니다. <br />
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2. 근 위약<br />
진행성의 근 위약과 위축이 특징적으로, 걷거나 뛰기 어려워하는 증상이 초기 증상으로 나타납니다. 발가락 끝으로 걷는 첨족보행을 하거나, 뒤뚱거리는 걸음을 보이게 됩니다. 팔을 머리 위로 드는 것에 어려움을 겪을 수도 있습니다. 점차 진행하면 허벅지와 엉덩이 근육도 침범하여 계단을 오르기 어려우며, 목, 어깨도 침범하여 목의 약화나 익상견갑 (scapular winging)이 나타나게 됩니다. 척추 또한 뻣뻣해질 수 있습니다. 드물게 얼굴 근육의 경미한 약화도 보고된 바 있습니다. <br />
이러한 증상은 30대까지는 보통 천천히 진행하나, 이후 더 빨라질 수 있습니다. 상염색체 우성 유전 형태의 EDMD 환자는 결국 걷지 못하고 휠체어를 필요로 하게 될 수 있으며, 이는 X-연관 유전 EDMD에서는 드물게 나타납니다.<br />
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3. 심장 이상<br />
심장 이상은 EDMD의 뚜렷한 특징 중 하나로 대부분의 환자에서 나타나며, 심한 문제를 유발할 수 있습니다. 대개 20대 이후에 증상이 나타나며, 심근병증으로 인해 심계항진, 피로, 운동내성 약화, 심기능 저하 등을 겪을 수 있으며, 일부에서는 부정맥이나 방실차단 등이 나타날 수 있습니다. 부정맥이 심한 경우 급사의 가능성도 있습니다.<br />
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<img alt="심장 이상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810619_2.jpg" /><br />
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4. 골격<br />
추가적으로 척추 측만증, 척추 전만증, 앞가슴 아랫부분이 함몰되어 나타나는 오목가슴, 발바닥의 오목한 부분이 많이 파인 요족(까치발)이 나타날 수 있습니다.<br />
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<img alt="골격계 이상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810619_3.jpg" /><br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
보행장애 등으로 일상생활에 제한이 있을 수 있으며, 심한 경우 심한 지체 장애등급에 해당할 수 있습니다. 또한 심장 침범 정도에 따라 심장 장애등급에 해당할 수 있습니다.
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원인 Causes
- EDMD는 원인 유전자에 따라 다양한 유전 양식을 나타냅니다. 가장 흔한 원인인 EMD 유전자의 이상은 X-연관 (X-linked) 열성 형질로 유전되며, 두 번째로 흔한 원인이 LMNA 유전자는 상염색체 우성 양식으로 유전됩니다. 드물게 상염색체 열성으로 유전되는 경우도 있습니다.<br />
다양한 유전자들이 질병 발생에 기여하는 것으로 밝혀져 있으며, 가장 흔한 유전자 변이는 EMD (Emerin, HGNC ID: 3331, 23.04 기준), LMNA (Lamin A/C, HGNC ID: 6636, 23.04 기준) 유전자로 40% 이상의 환자에서 확인됩니다. EMD는 에머린 (emerin)이라는 근육의 단백질을 암호화합니다. 4-5세 경 초기에 증상이 발생하여 보통 관절 구축이 먼저 나타나고 근 위약이 천천히 진행하는 경과를 보입니다. 이외에 다양한 유전자의 변이가 밝혀져 있으며, 그 종류에 따라 질병의 경과와 정도가 다양합니다. 이들은 핵막을 구성하는 하나 이상의 단백질의 이상으로 인해 발생하여 핵의 구조적 안정성이 소실되고, 심장 근육과 골격근과 같이 스트레스를 많이 받는 조직에 특히 문제가 발생하는 것으로 생각되고 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 다른 근디스트로피와 유사한 증상을 보일 수 있고 드물기 때문에 진단이 어려울 수 있습니다. 목의 폄근 위약, 전형적인 관절 구축, 심근병증, 부정맥 등 특징적인 증상과 여러 검사를 바탕으로 진단하게 됩니다.<br />
기본적으로 근육 손상 시 증가하는 혈청 크레아틴 키나아제 (creatine kinase, CK) 수치가 증가되어 있을 시 근디스트로피를 의심해볼 수 있으나, 일부에서는 정상 수치를 볼 수 있음을 유의해야 합니다. 전형적인 진단 검사는 근생검으로, 진단에 합당한 근섬유 변형 소견을 확인하거나 X-연관 EDMD의 경우에는 면역조직염색을 통해 에머린의 결핍을 확인할 수 있습니다. 추가적으로 근전도 (electromyography) 검사를 통해 저 진폭과 짧은 주기를 보이는 근병증에 합당한 소견을 확인할 수 있으며 말초 신경병증 등의 배제에 도움이 될 수 있습니다. 질환의 아형을 확진하는 방법은 결국 유전자 검사입니다. EMD, LNMA를 비롯한 대표적인 관련 유전자에 대한 검사가 가능하며 전장 엑솜 검사 또한 고려될 수 있습니다. 이외에 근육 자기공명영상 (magnetic resonance imaging, MRI) 또한 진단에 도움이 될 수 있습니다. 또한 EDMD는 심장 근육에 영향을 미치며 특히 전도 장애가 나타나는 경우가 많으므로 심기능에 대한 평가 및 심전도 시행이 필요합니다.<br />
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<img alt="근육영양장애의 진단" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810619_4.jpg" />
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치료 Treatment
- 근본적인 치료법은 아직 없는 상태로 지속적인 추적관찰 및 대증적인 치료가 주가 됩니다. 관절 구축에 대해서는 재활 치료가 주가 되지만, 다른 근병증과 같이 거동의 제한으로 인한 결과가 아닌 질환 자체에 의해 발생하므로 예방은 어렵고 심한 경우 수술적 치료까지 필요할 수 있습니다. 근 위약에 대해서는 지속적인 재활치료와 함께 진행할 경우 지팡이나 휠체어와 같은 보조기구가 필요할 수 있습니다. <br />
가장 중요한 것은 심장 침범 가능성에 대해 지속적인 추적관찰을 시행하여 조기에 진단 및 치료를 하는 것입니다. 특히 LMNA 유전자 이상의 경우 특히 심장 침범 비율이 높기 때문에 주의가 필요하며, X-연관 EDMD의 보인자 또한 심근병증의 가능성에 대한 주기적인 평가가 필요합니다. 부정맥이 나타난 경우에는 항부정맥 약물을 사용하거나 심장 박동 조율기 (Cardiac pacemaker)를 삽입하여 치료합니다.<br />
가족력이 있는 경우 유전 상담 및 산전 검사 등이 권고됩니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
아형에 따라 증상 및 그 정도가 다양할 수 있으나 많은 경우에서 보행 장애와 관절 변형 등이 나타날 수 있으며, 이에 따라 일상생활에 제한이 오고 휠체어 등 보조가 필요할 수 있습니다. 대부분의 환자에서 성인기까지 심장 문제가 함께 발생하게 되며, 심근병증이 진행하거나 부정맥이 조절되지 않는 경우 사망의 위험성이 있으므로 적극적인 추적관찰 및 치료가 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Emery AE. Emery-Dreifuss muscular dystrophy-a 40 year retrospective. Neruomuscul. Disord. 2000;10(4-5):228-32. <br />
2. Heller SA, Shih R, Kalra R et al. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Muscle & nerve. 2020;61(4):346-48.<br />
3. Ellis JA. Emery-Dreifuss muscular dystrophy at the nuclear envelope: 10 years on. Cell Mol Life Sci. 2006;63(23):2702-9. <br />
4. Banwell B. Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy. NORD Guide to Rare Disorders. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003:624.<br />
5. Rare disease: Emery-Dreifuss muscular dystrophy [Internet] Available from: <br />
https://rarediseases.org/rare-diseases/emery-dreifuss-muscular-dystrophy/