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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G72.3 |
주기마비(가족성) 저칼륨혈성 Hypokalaemic periodic paralysis (familial) |
신규등록
재등록
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G72.3주기마비(가족성) 저칼륨혈성 (Hypokalaemic periodic paralysis (familial))
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 없음 체외 : 근육 |
증상 |
근육 약화 |
원인 |
CACNA1S, SCN4A 유전자 변이 |
진단 |
임상 양상, 유발 검사, 분자유전학적 검사 |
치료 |
칼륨 제재, 탄산 무수효소화효소 억제제, 칼륨분비 이뇨제 |
산정특례코드 |
V258 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 저칼륨혈증 주기성 마비는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 갑작스런 근육의 약화 및 마비와 동반된 혈액 내 칼륨의 저하(혈청 칼륨 <3.5mEq/L)를 특징으로 합니다. 마비 증상은 깊은 힘줄 반사가 감소되며 이는 원위부보다 근위부에서 더욱 현저한 근육의 약화를 보입니다. 증상은 수 분에서 수시간에 걸쳐 발생하며, 수분 혹은 수일에 걸쳐 자발적인 회복을 보입니다. 이러한 칼륨의 저하는 과격한 운동, 음주. 스트레스, 탄수화물 함량이 높은 식사를 한 후, 또는 인슐린이나 에피네프린의 농도가 급격히 높아지는 경우 주로 유발됩니다.
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증상 Symptoms
- 저칼륨혈증 주기성 마비는 주기성 마비 중 가장 흔한 형태로 100,000명당 1명꼴로 발생합니다. 저칼륨혈증과 동반된 일시적인 근육의 마비가 가장 큰 특징으로 질환의 발병은 대개 10대에 처음으로 나타나며, 60%의 환자가 16세 이전에 처음 증상을 겪습니다. 근육의 약화 및 마비는 사지를 침범하며, 증상의 빈도는 매우 다양해서 일생 동안 단 한 차례 증상을 경험하는 환자가 있는가 하면 일주일에도 수 차례 발생하는 환자도 있습니다. 혈중 칼륨의 극심한 감소로 인한 호흡 근육의 마비나 부정맥으로 사망한 경우가 보고된 바 있으나 이는 매우 예외적인 경우입니다.<br />
주로 특정한 상황에서 유발되는 경우가 흔하여 탄수화물이 풍부한 식사를 한 뒤나 운동 후 휴식 시에 발생합니다. 이 외에도 감정적으로 흥분한 상태, 심한 스트레스, 추위에 노출, 알코올의 섭취 등과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 대개 30세 이후로는 증상의 빈도나 정도가 감소하는 경향을 보이나 50~60대에 이르면 공포성 근육병으로 영구적인 근육의 약화가 나타나기도 합니다. 이러한 공포성 근육병은 이전의 주기성 마비의 심한 정도나 빈도와는 관계없이 발생합니다.<br />
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<strong><strong>◈ 중증소견</strong></strong><br />
호흡근을 침범하는 중증 근위약
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원인 Causes
- 저칼륨혈증 주기성 마비는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 골격근 세포막의 이온 통로의 유전적 변이로 발생합니다. 현재까지의 연구에서 보고된 관련된 유전자는 CACNA1S(calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S, HGNC ID: 1397, 23.04. 기준), SCN4A(sodium voltage-gated channel alpha subunit 4, HGNC ID: 10591, 23.04. 기준)입니다. 저칼륨혈성 주기성 마비의 임상증상을 보이는 환자 중 약 30%는 이러한 알려진 유전자 중 병원성 변이체가 확인되지 않았습니다.
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진단 Diagnosis
- 저칼륨혈성 주기마는 코크란 리뷰에 발표된 바와 같이 진단 기준을 충족하거나 관련 유전자(CACNA1S, SCN4A)에서 이형 접합성 병원성 변이체를 확인함으로써 진단할 수 있습니다. <br />
혈청 칼륨 농도 3.5mEq/L 미만이 측정되는 두 번 이상의 근육 약화를 보이거나, 혈청 칼륨 농도 3.5mEq/L 미만에 동반된 근육 약화를 1번 보이면서 친척 중 같은 증상 및 혈청 칼륨 농도가 3.5mEq/L 미만이 보고되었던 경우, 혹은 다음 6가지 임상적/검사적 특징 중 3가지 이상을 보일 때 (20세 미만에서 발병, 1개 이상의 사지에서 2시간 이상의 근육약화, 탄수화물이 풍부한 식사를 하거나, 운동 후 휴식 중, 스트레스 와 같은 트리거가 있고 난 후 증상 발생, 칼륨을 섭취하고 나면 증상이 호전, 질환의 가족력이 있거나 유전검사학적으로 확인 된 칼슘 또는 나트룸 채널 유전자의 돌연변이, 장시간 운동 테스트에서 양성을 보일 경우), 그리고 그 외 신장, 부신, 갑상선 기능 이상과 같은 다른 원인으로 인한 저칼륨혈증이 배제되었을 때 진단 할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 급성기의 치료로는 증상 및 혈중 칼륨 농도의 심각성에 따라 혈관주사 혹은 경구로 칼륨을 섭취하도록 하는 것입니다. 경한 경우 자연스럽게 호전을 보일 수 있으나, 중등도의 마비는 경구 칼륨염을 섭취하여 증상호전을 보일 수 있습니다. 중증마비의 경우 정맥 내 칼륨 주입, 혈청 칼륨 농도의 연속적 측정, 지속적인 심전도 모니터링을 통해 보다 집중적인 치료가 필요 할 수 있습니다. <br />
예방 치료의 목표는 마비성 발작의 빈도와 강도를 줄이는 것입니다. 유발요인을 피하고, 나트륨과 탄수화물이 적고 칼륨이 풍부한 식단을 유지하며, 경구 칼륨 보충제를 사용할 수 있습니다. 식이요법과 경구용 칼륨 보충이 효과적이지 않은 경우 탄산무수화효소 억제제인 아세타졸아미드 또는 디클로페나미드를 사용한 치료가 필요할 수 있습니다. 탄산 무수효소화효소 억제제가 효과적이지 않은 경우, 대안으로는 트리암테린, 스피로노락톤, 에프레레논과 같은 칼륨 분비 이뇨제를 고려합니다.<br />
물리치료는 근력을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.<br />
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<strong><strong>◈ 예후</strong></strong><br />
근위약 증상은 중증도 및 빈도가 다양합니다. 보통 여성에서 증상이 덜 발생하는 것으로 보고되어 있으며, 증상의 지속시간도 수 분에서 수 일까지 다양한 것으로 알려져 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Genereviews – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1338/<br />
2. http://www.uptodate.com<br />
3. http://www.rarediseases.org