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G71.2중심핵 병 (Central core disease)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 근육
체내
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 근육의 중심핵 병
(Central Core Disease of Muscle; CCD)
근육핵병
(Muscle Core Disease)
근육성 중심핵 병
(Muscular Central Core Disease)
중심핵 근육병증
(Myopathy, Central Core)
중심 원섬유 근육병증
(Myopathy, Central Fibrillar)
샤이-마기 증후군
(Shy-Magee Syndrome)
영향부위 체내 : 없음
체외 : 골격, 근육
증상
고관절 탈구, 근육이 약해지고 긴장성도 감소하여 축 쳐져있는 모습을 보임, 악성고열, 척추 변형
원인
대부분 상염색체 우성 형질로 유전되지만 드물게 상염색체 열성 또는 산발적으로 일어나기도 함, 19번 염색체의 장완(19q13.1)에 위치하고 있는 리아노딘 수용체 유전자(RYR1)유전자의 돌연변이
진단
혈액검사,  근전도검사,  신경 전달 속도 검사,  근육생검
치료
물리치료,  수술요법,  보정기 사용,  유전상담
산정특례코드
V012
의료비지원
지원

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진단 Diagnosis 상세내용닫기
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