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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G71.0 |
중증[뒤쉔] 근디스트로피 Severe[Duchenne] muscular dystrophy |
신규등록
재등록
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G71.0중증[뒤쉔] 근디스트로피 (Severe[Duchenne] muscular dystrophy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
양성[베커] 근디스트로피 (Benign [Becker] muscular dystrophy) X- 연관 확장심근병증 (X-linked dilated cardiomyopathy) |
영향부위 |
체내 : 심장, 폐 체외 : 골격, 근육 |
증상 |
근위부 근력저하로 인한 까치발, 뒤뚱거리는 걸음걸이, 척추측만증, 호흡부전, 심부전 |
원인 |
DMD (dystrophin, HGNC ID:2928, 23.3.기준) 유전자의 병적 변이 |
진단 |
혈청 크레아틴 키나아제, 유전자검사, 근육생검 |
치료 |
스테로이드, 유전자치료, 소아신경, 재활, 정형, 호흡기, 심장 등의 다학제진료 |
산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 뒤쉔 근디스트로피는 Dystrophin 단백질을 만드는 DMD 유전자의 이상에 의해 발생하며 가장 심한 형태의 진행성 근병증입니다. 유럽과 북미 연구에서 3,500명 중 1명에서 5,050명 중 1명의 발생률을 보입니다.<br />
조기의 발달과정은 정상이거나 약간 지연되고, 대개는 걷기가 시작된 이후에 까치발 및 오리걸음 증상을 나타내어 약 2-4세 경 진단됩니다. 보행기능의 상실은 10-13세 사이에 동반되며, 휠체어를 타기 시작하는 나이가 예후와 관련되어 있습니다. 호흡근도 침범하며 제한성 폐질환 및 야간 호흡저하가 동반됩니다. 척추측만증이 진행되면서 흉곽기형이 발생하고 말기에는 환기부전에 의하여 호흡 보조가 필요하게 됩니다. 심근도 침범하여 부정맥, 확장심장근육병증까지 진행할 수 있습니다. 환자, 보호자, 의료진이 팀을 이루어 종합적인 치료가 필요하며 물리치료와 정형 보조기구 사용, 운동요법, 골격계 관리, 호흡기 관리, 심장관리, 소화기계와 영양관리, 약물치료 등이 시행되고 있습니다.
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증상 Symptoms
- 출생 시나 영아 초기에는 운동 및 언어발달의 지연이 미미하여 목가누기, 뒤집기, 앉기, 서기 등 조기의 발달과정은 정상이거나 약간 지연됩니다. 대개는 걷기가 시작된 후에 발견되는 경우가 많으며, 서서히 진행되므로 언제 발병했는지를 확실히 인지하기 어렵지만, 주의 깊게 관찰하면 생후 1년이나 1년 반 사이에는 진단이 가능하며 대개 2-4세경 진단됩니다. 걷는 것은 정상 12개월 연령에 이르는 경우도 있지만, 1세 반이나 2세에 이르러 가능하게 되고 뛰거나 뛰어넘기는 대부분에서 할 수 없습니다. 걷기 발달은 초기에는 발끝으로 걷고, 점차 다리를 벌려 허리를 흔들면서 걷는 오리걸음과 점차 복부를 앞으로 내민 전만위 자세로 걷습니다. 누운 상태에서 일어서려면, 먼저 손을 사용하여 옆으로 누운 다음, 다시 손을 사용하여 앉은 후, 손을 뻗쳐 엉덩이를 쳐든 후, 손으로 무릎을 짚고 점차 손을 조금씩 대퇴부 쪽으로 옮기면서 일어서는 등반성 기립을 볼 수 있는데, 이것을 가우어 징후라고 합니다. 이때 원위 근육인 장딴지 근육을 주로 사용함으로써 근육이 섬유조직으로 대치되어 딱딱하고 비대해지는 거짓비대가 4-5세가 되면 특징적으로 나타납니다.<br />
보행기능의 상실은 치료하지 않을 경우 10-13세 전에 상실되고, 스테로이드 치료와 함께 정형외과적 보조기구 또는 수술적 치료가 동반되면 13-16세경에 상실됩니다. 보행이 불가능해지면서 관절 구축과 척추측만이 나타납니다.<br />
수면관련 호흡장애의 빈도가 높으며 제한성 폐질환은 병 초기에는 야간 호흡저하로 나타나고 8세에 이르면 1/3에서 호흡곤란 증상이 나타납니다. 척추측만증이 진행되면서 흉곽기형이 진행되며 흉벽의 탄성이 감소하게 됨으로서 호흡장애가 초래되고, 말기에는 환기부전에 의하여 이산화탄소 혼수 등 호흡부전 등을 초래하여, 비침습환기나 측만증 수술, 스테로이드 치료 등을 하지 않으면 20대에 사망하게 됩니다. 심장의 초기 변화는 빈맥이며, 심근의 침범은 6세 이후에 나타나는 경우가 대부분입니다. 14세 이후에는 30% 환자에서, 24세 이후에는 100%에서 심장의 이상을 보입니다. 확장심근병증이나 울혈 심부전으로 갑자기 사망하기도 합니다. 지능의 평균은 80-90으로 경한 지능장애로 신체장애의 정도와는 관련이 없습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
보행기능의 상실 및 호흡부전, 심부전이 동반된 경우 중증으로 분류할 수 있습니다.
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원인 Causes
- DMD 유전자의 이상에 의하여 발생되며, 보인자 엄마로부터 병적변이를 전달받은 남아에서 질병이 발현됩니다. 약 30%에서는 새로운 변이에 의하여 질병이 발생합니다. 성염색체 열성유전 방식을 따릅니다. <br />
근골격 및 근육수축에 관여하는 유전자로 점차 근세포가 괴사되어 근위약 및 근위축을 초래하게 됩니다. 정상적인 근의 재생과 변성과정의 불균형으로 근세포의 재생능력이 떨어지고 변성과 괴사는 증가되어 진행성 질병경과를 보입니다.
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진단 Diagnosis
- 과거에는 혈청 크레아틴 키나아제, 근전도 및 근생검이 필수적이었지만 분자유전학이 발달됨으로서 최근에는 혈청 크레아틴 키나에제와 유전자검사로 확진합니다. <br />
혈청 크레아틴 키나아제는 증상이 나타나기 전이나 출생 시에도 상당히 증가되어 있고, 정상의 10배 이상 증가하여 15,000-35,000 IU/L정도로 확인됩니다. 연령이 증가할수록 변성되는 근육이 감소하기 때문에 혈청 크레아틴 키나아제 농도는 점차 저하됩니다. 근육생검의 조직병리학 검사소견은 특징적으로 디스트로핀 면역조직화학 염색으로 근 세포막에 존재하는 디스트로핀의 유무를 진단할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 환자와 보호자, 의료진이 함께 치료에 대해 상의하고 결정하는 한 팀을 이루어 치료를 하게 됩니다. 관절구축에 대한 물리치료나 수술치료, 질병 후기에 나타날 수 있는 호흡기, 심장, 영양 등의 합병증에 대하여 다각적인 대증치료와 질병의 진행속도를 늦추기 위한 약물치료가 있으며 최근에는 유전자치료 연구가 진행되고 있습니다.<br />
1) 물리치료와 정형보조기구: 물리치료를 통해 관절의 운동범위를 좌우 대칭적으로 유지하는 것이 중요합니다. 물리치료 및 보조기구를 사용함으로서 보행기능을 18개월에서 2년 정도 연장할 수 있습니다. <br />
2) 운동요법: 지나친 운동을 과도한 근수축에 의한 근섬유 손상을 야기하여 근육의 수명을 단축시키게 되며 전혀 운동을 하지 않으면 근육이 모두 위축되어 이차 합병증이 발생합니다. 보행기와 보행이 불가능한 초기에 해당하는 환자들에서는 정기적인 적절한 강도의 스트레칭 운동이 권장되며 수영장에서 하는 물놀이나 놀이는 통한 가벼운 운동이 추천됩니다.<br />
3) 골격계관리 및 호흡기 관리: 보행이 불가능해지면 척추 방사선촬영을 통해 척추측만증에 대해 평가하고, 횡격막과 호흡근의 약화로 야간 무호흡 및 주간 호흡부전을 일으킬 수 있으므로 호흡기계 평가가 필요합니다. 호흡기계 관리의 목적은 합병증을 예방하고 이를 치료하는 것으로 기침 유도와 야간 호흡기 적용은 수명을 연장시키는 효과가 있습니다. 호흡곤란의 증상이 있거나 폐활량이 50% 이하가 되면 야간에 비침습적인 자가 기계환기를 적용하게 됩니다. 하지만 이것으로 불충분한 경우에 기관절개술과 인공호흡기를 시행하게 됩니다. <br />
4) 심장관리: 심근병증이나 심부정맥이 대부분의 경우에서 나타나게 됩니다. 진단 즉시 또는 6세경에 심초음파 검사를 하고 장지적인 심혈관계 관리를 해야 합니다. 심장기능의 이상이 발견되면 좌심실 기능향상을 위하여 약물복용이 필요합니다. <br />
5) 소화기계와 영양관리: 연령이나 상황에 따라서 영양실조가 될 수도 있고 과체중/비만이 될 수도 있습니다. 질병의 후기에는 인두근의 약화로 삼킴곤란이 생겨 영양실조를 악화시키며 점차 호흡근의 악화, 음식섭취 부족, 심각한 체중감소로 인해 관급식이 필요하게 됩니다. <br />
6) 약물치료: 스테로이드를 투여하게 되면 근력이나 근육의 기능을 6개월에서 2년 정도 더 안정화시키고 이로 인해 척추측만증의 위험을 감소시키고 폐기능과 심장기능도 안정화시킬 수 있습니다. 현재 운동기능이 발달하고 있는 환자, 특히 2세 이하에서는 스테로이드 치료는 추천되지 않으며 4-8세에 이르러 운동기능의 발달이 정체되면 이 시기부터 스테로이드 치료를 시작하는 것을 추천합니다.<br />
7) 유전자치료: 최근 분자생물학의 발전으로 인해 여러 가지 유전자치료가 시도되고 있습니다. 그중에서 재조합 아데노바이러스 연관 벡터를 이용하여 기능적 미세 디스트로핀 물질을 운반하는 기법과 엑손 스키핑 기법 등이 주목받고 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
보인자 엄마에게서 유전되는 경우가 많으므로 가족검사가 필요하며, 여자형제 및 남자형제들의 유전자 검사 및 가족상담이 필수적입니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. National Organization for Rare Disorders (NORD). Duchenne Muscular Dystrophy [Internet]. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins [cited 2023 May 8]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/duchenne-muscular-dystrophy/