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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G71.1 |
증상성 근긴장증 Symptomatic myotonia |
신규등록
재등록
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G71.1증상성 근긴장증 (Symptomatic myotonia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
근긴장장애 (myotonic disorder) |
영향부위 |
체내 : 없음 체외 : 근육 |
증상 |
근긴장증, 근력약화 |
원인 |
유전자의 이상으로 인한 이온통로의 변화 |
진단 |
근전도(EMG), 유전자 검사, 근육 생검, 근육 자기공명영상(MRI) |
치료 |
약물치료, 물리치료, 증상에 따른 대증요법과 지지요법 |
산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 근긴장증은 같은 운동을 반복하면 일시적으로 개선될 수 있습니다. 반대로 이상근육긴장(paramyotonia) 또는 역설 근긴장증(paradoxical myotonia)에서는 운동이 반복되면 근긴장증이 더 악화됩니다.<br />
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증상성 근긴장증(Symptomatic myotonia)은 특징적인 근긴장증을 보이며 근전도에서도 근긴장증이 확인되는 환자로, 근긴장증을 유발할 수 있는 질환이나 약물이 있는 경우를 말합니다. 감기나 스트레스, 운동, 약물, 특정 음식과 같은 유발요인이 있을 때 증상이 악화될 수 있습니다.
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증상 Symptoms
- 근긴장증이 심한 경우에는 환자 스스로가 주관적인 증상으로 호소하지만, 미약한 경우에는 의사의 검진으로만 발견될 수 있습니다. 눈둘레근(orbicularis oculi muscle)이 흔히 이환되어 환자가 눈을 감은 후, 특히 울거나 재채기를 한 후에 다시 눈을 뜨기가 어렵습니다. 눈꺼풀이 매우 천천히 올라가기 때문에 환자는 잘 보기 위하여 목을 뻗기로 합니다. 질환에 따라서는 사지 근육의 위약이 발생하여 침대나 의자에서 일어나기가 어려워지고, 걷거나 뛰기를 시작하는 것을 어려워하기도 합니다.
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원인 Causes
- 근육의 수축에 관계하는 유전자의 돌연변이로 인해 골격근 세포막에 있는 이온통로의 기능장애가 유발되어 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이온통로의 기능이 불충분하거나 수가 감소되어 있는 상태에서 질환, 운동, 약물, 특정 약물과 같은 유발요인이 있으면 근육의 전도 자극 전달에 장애가 생겨 근긴장증이 나타나게 됩니다.
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진단 Diagnosis
- 근긴장증 등의 특징적인 임상 증상과 가족력, 유전자 검사, 근전도(EMG) 등을 통해 진단할 수 있습니다. 특정한 유발요인에 대한 확인이 필요합니다.<br />
근육 타진으로 근육의 수축과 수축이 이완되는 과정을 관찰할 수 있으며, 근전도를 통하여 근육의 과민반응을 관찰할 수 있습니다. <br />
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근디스트로피 여부를 확인하거나 다른 근병증(myopathy)와 감별하기 위하여 근육 조직검사를 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다.<br />
특정 질환과 관련된 유전자를 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 근긴장장애를 위한 특별한 치료법은 아직 없으며 증상을 완화시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다. 또한 증상성 근긴장증은 유발요인을 피하는 것이 중요합니다.<br />
항부정맥제인 멕실레틴(Mexiletine)과 프로카이나마이드(Procainamide), 항경련제인 페니토인(Phenytoin), 항말라리아제인 퀴닌(Quinine) 등의 약물을 이용하여 근육의 강직과 근긴장증을 완화시킬 수 있습니다.<br />
근육의 강직은 적당한 움직임과 운동으로 향상될 수 있으므로 근긴장성을 완화시키기 위해 물리 치료를 시행합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
<a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br />
<a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/</a><br />
<a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a> <br />
Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br />
소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013<br />
Hahn C, Salajegheh MK. Myotonic disorders: A review article. Iran J Neurol 2016;15:46-53.