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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G71.0 |
지대 근디스트로피 Limb-girdle muscular dystrophy |
신규등록
재등록
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G71.0지대 근디스트로피 (Limb-girdle muscular dystrophy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
에르브 근디스트로피 (Erb Muscular Dystrophy) 라이덴-뫼비우스 근디스트로피 (Leyden-Möbius Muscular Dystrophy) 골반대퇴 근디스트로피 (Pelvofemoral Muscular Dystrophy) 근위 근디스트로피 (Proximal Muscular Dystrophy) |
영향부위 |
체내 : 심장 체외 : 근육 |
증상 |
근 위약, 근 위축, 관절구축, 보행장애 |
원인 |
특정 유전자의 돌연변이. 상염색체 열성 혹은 우성 유전. |
진단 |
임상 증상, 분자유전학적 검사, 혈액검사, 근육생검, 근전도 검사 |
치료 |
물리치료, 재활치료, 보조기 착용 |
산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 지대 근디스트로피 (Limb girdle muscular dystrophy, LGMD)는 엉덩이와 어깨 부분의 근육이 점진적으로 약해지고 위축이 진행되는 유전성 질환입니다. 특정 유전자의 변이에 따라 다양한 아형이 있으며, 유전자에 따라 상염색체 우성 혹은 열성 방식으로 유전됩니다. 발병 나이, 강도, 증상의 진행은 환자별로 매우 다양할 수 있습니다. 남성과 여성 모두에게 동등하게 영향을 미치며, 정확한 유병률은 알려지지 않았으나 14,500-123,000명 당 1명의 범위로 추정됩니다.<br />
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<img alt="지대형 근육영양장애" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810625_1.jpg" />
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증상 Symptoms
- 증상의 종류와 정도, 발생 시기 등은 매우 다양할 수 있어 아동기-성인기 등에서 발병할 수 있으며, 경한 증상부터 보행이 어려울 정도까지 심한 증상까지 나타날 수 있습니다. 일반적으로 증상이 일찍 발현한 경우 청소년기, 성인기에 발병한 경우보다 질병의 진행이 빠르고 심하게 나타납니다.<br />
주요 증상은 엉덩이, 어깨 부위 근위부 근육의 진행하는 근 위약과 위축입니다. 이는 점차 팔, 다리, 손, 발 등 원위부 근육까지 진행할 수 있습니다. 증상이 시작되면 앉은 자세에서 일어나기가 어렵거나 계단을 오르기 어려워지고, 뒤뚱거리는 걸음을 보일 수 있습니다. 팔을 머리 위로 올리거나 무거운 물건을 들기 어려워질 수 있고, 근육통과 관절통이 동반될 수 있습니다. 이외에 척추 측만, 척추 후만, 관절 구축, 종아리 근육의 가성비대 등이 함께 나타날 수 있습니다. <br />
특정 아형에서는 심근병증 또한 나타날 수 있으며, 심기능 저하, 피로, 부정맥, 나아가 심부전까지 진행할 수 있습니다. 또한 일부에서 삼킴 장애, 구음 장애, 호흡곤란 또한 나타날 수 있습니다. <br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
증상이 진행함에 따라 일상생활에 제한 및 보조가 필요할 수 있으며, 일부 환자에서 심한 지체장애 등급에 해당할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 다양한 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 유전적 이질성 (genetic heterogeneity)를 가지는 유전 질환으로, 상염색체 열성 형태가 90%를 차지합니다. 대부분의 유전자는 근육의 특정 단백질 생성에 관련된 것으로, 이러한 단백질의 변형 혹은 결핍으로 인해 근육 세포가 손상되고 질환의 증상이 유발되게 됩니다. <br />
우성 유전 방식에 해당하는 아형으로는 MYOT (Myotilin, HGNC ID: 12399, 23.04 기준), LMNA (Lamin A/C, HGNC ID: 6636, 23.04 기준), CAV3 (Caveolin 3, HGNC ID: 1529, 23.04 기준) 유전자 이상 등이 포함되며, 상염색체 열성 방식에 해당하는 아형으로는 가장 흔한 CAPN3 (Calpain 3, HGNC ID: 1480, 23.04 기준) 유전자 이상 등이 포함됩니다.<br />
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<img alt="지대형 근디스트로피의 원인" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810625_2.jpg" />
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진단 Diagnosis
- 임상 증상, 과거력, 신체 검진과 다양한 검사를 바탕으로 진단하게 됩니다. <br />
근전도 검사 상 근디스트로피에 합당한 소견을 확인하고 말초 신경병증 등을 배제할 수 있습니다. 혈액검사 상 크레아틴 키나아제 (creatine kinase, CK) 상승이 확인될 수도 있으며, 상염색체 열성 형태에서 우성 형태보다 높게 나타납니다. 근육 생검과 면역조직염색을 통해 일부 아형에서 결핍된 특정 단백질을 확인하여 진단할 수도 있습니다.<br />
현재는 유전자 검사가 진단의 표준법으로, 진단과 특정 아형의 확인, 그리고 가족검사, 산전검사까지 가능합니다. 특정 아형에서는 심장 근육의 이상도 동반될 수 있으므로 매년 1회씩 심전도를 확인하는 것이 좋습니다.<br />
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<img alt="근육영양장애의 진단" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810625_3.jpg" />
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치료 Treatment
- 근본적인 치료법은 아직 없는 상태로, 환자의 증상에 따라 삶의 질을 향상시킬 수 있는 보조적 치료가 주가 됩니다. 재활치료, 작업치료 등을 통해 근력을 키우고 구축을 예방하게 되며, 보조기, 지팡이, 휠체어 등의 보조가 필요할 수 있습니다. 특정 아형에서는 심장 및 호흡기 기능에 대한 지속적인 추적관찰이 권고됩니다. 가족과 환자를 위한 유전상담이 도움이 될 수 있습니다. 이외에 약물 치료나 유전자 치료는 아직 연구단계에 해당합니다. <br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
수년에 걸쳐 진행되는 질환으로, 발병 시기 및 그 정도는 형태에 따라 다릅니다. 일상생활에 제한이 있을 수 있으나 평균 수명은 50세 이상이며, 일부 환자에서 심부전, 호흡부전이 나타날 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Nigro V, Savarese M. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol. 2014;33(1):1-12. <br />
2. Guglieri M, Straub V, Bushby K et al. Limb-girdle muscular dystrophies. Curr. Opin. Neurol. 2008;21(5):576-84. <br />
3. Bushby K. Diagnosis and management of the limb girdle muscular dystrophies. Pract. Neurol. 2009;9(6):314-23.<br />
4. Cohen E, Bonnie G, Rivier F et al. The 2022 version of the gene table of neuromuscular disorders (nuclear genome). Neuromuscul. disord. 2021;31(12):1313-57. <br />
5. Rare diseases: Limb-girdle muscular dystrophies. [Internet] Available from:<br />
https://rarediseases.org/rare-diseases/limb-girdle-muscular-dystrophies/<br />
6. Angelini C. Calpainopathy. 2005 May 10 [Updated 2022 Dec 1]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1313/