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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
G23.1	진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키] Progressive supranuclear ophthalmoplegia [Steele-Richardson-Olszewski]	신규등록 재등록

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	Steele-Richardson-Olezsewski syndrome progressive supranuclear ophthalmoplegia	영향부위	체내 : 뇌 체외 : 눈
증상	신체균형실조, 보행 이상, 안구운동마비, 기분, 행동, 성격의 변화	원인	다양한 뇌신경계 부위에서의 신경섬유성 변성, 타우(tau) 단백의 이상 및 관련한 유전자 이상
진단	임상소견 및 검사소견을 통한 임상적 진단	치료	근본적인 치료법이 아직 없음, L-DOPA 약물치료, GABA 작동성 약물치료, 물리치료 및 작업요법
산정특례코드	V190	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

개요 General Discussion: 스틸-리차드슨-올스제위스키 증후군은 최근에는 진행성 핵상마비(Progressive supranuclear palsy, PSP)로 불리우며 비교적 늦게 발생하는 퇴행성질환으로 뇌의 특정부위가 점차적 퇴화되어 가는 질환입니다. 뇌피질 및 피질하 조직이 진행성으로 신경섬유 변성을 초래하는 드문 질환으로 이상 타우 단백의 뇌 조직 침착이 일어납니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵, 흑질, 담창구, 그리고 뇌간의 중뇌부위, 대뇌피질, 소뇌의 치상핵, 척수 부위 등 다양한 부위입니다. 점진적인 운동장애가 나타나며 핵상 안구운동 마비(supranuclear ophthalmoplegia), 가성구마비(pseudobulbar palsy), 축성근긴장이상증(axial dystonia) 및 치매가 특징적 소견입니다.

증상 Symptoms: 초기의 증후로는 신체균형을 유지하지 못하고 쉽게 넘어지는 현상, 구음장애(dysarthria), 서동(bradykinesia) 등이 주로 나타납니다. 대개 질병 발병 3-4년 후 가장 특징적인 증후인 핵상 안구운동마비(supranuclear gaze palsy)가 나타나기 시작합니다. 그 외에 인지기능장애, 기분장애, 인격장애, 수면장애 등이 동반될 수도 있습니다. 인구 10만명 당 6명 정도로 생길 수 있다고 하며 남자에서 여자보다 약간 더 흔히 발병하며 발생 시 평균 연령은 63세입니다. 발병 후 평균 생존기간은 9년입니다. ◈ 중증소견 증상이 지속되면 인지기능 저하와 성격변화가 도드라지고, 표현/수용 언어기능 저하가 빠르게 진행합니다. 전신의 운동실조, 전신 강직이 나타납니다. 진단 후 평균 6-9년뒤에 사망하게 되고, 진행성 핵상마비의 사망 원인은 주로 폐렴이나 그 외 다른 장기의 감염에 의합니다.

원인 Causes: 아직 원인이 분명히 밝혀져 있지는 않지만 최근 여러 연구의 결과로 타우 단백질의 이상 침착, 산화스트레스에 의한 뇌조직 손상, 유전적 관련 등 새로운 원인들이 밝혀지고 있습니다. 진행성 핵상 마비의 병리적 기본 특징은 손상된 뇌 부위에서 발견되는 뉴론의 소실, 신경교증, 그리고 비정상적 타우 단백질의 침착입니다. 타우 단백질은 뉴론의 구조, 기능을 확립, 유지하는데 결정적인 역할을 하는 미세소관 관련 단백질입니다. 이상 타우 단백질이 손상 뇌 부위에 침착 축적되는 것입니다. 또한, 유전적 관련성도 최근 알려져 있습니다. H1 일배체형이라고 불리는 타우 단백질의 유전자가 이 진행성 핵상 마비와 관련이 있습니다. 하지만 이것만으로 질병을 유발하는 상태가 되는 것은 아니고 또 다른 유전자 혹은 환경적 원인이 작용할 것으로 추정되고 있습니다.

진단 Diagnosis: 진행성 핵상 마비는 나타난 임상적 소견을 종합하여 임상적으로 진단합니다. 그러나 진행성 핵상 마비의 초기에는 임상 양상이 미미할 수 있고 다른 물리적, 정신적 질환과의 감별이 어려운 경우가 많습니다. 50% 미만의 진행성 핵상 마비 환자들만이 증상을 나타낼 때 병리학적으로 확진이 되며, 20%는 사망 후 감별진단으로 진단된다는 보고가 있습니다. MRI, SPECT(단일광자방출단층촬영), PET(양전자 방사 단층 촬영법) 등 신경방사선학적 검사들도 진단에 도움이 됩니다. 질병 정도가 경미한 상태에서도 일반적으로 뇌 MRI 검사 상에서 이상을 발견할 수 있습니다.

치료 Treatment: 아직 효과적인 치료가 없으며, 증상완화를 위한 몇 가지 치료를 시도합니다. 레보도파 투여는 약 10%의 환자에서 경직 증상을 호전시킬 수 있으나 그 효과가 2년 이상 지속되지는 않습니다. 삼환계항우울제도 증상을 다소 경감시킬 수 있으나 인지기능, 보행기능을 더욱 저하시킬 수 있어 사용이 제한됩니다. GABA 작동성 약물이 운동기능을 다소 호전시킬 수 있습니다. 약물치료 외에 물리치료, 작업요법 등도 중요합니다. 여러 가지 보존적 치료도 필요한데 눈꺼풀경련에 대해서는 보툴리눔 독소 주사치료를 하기도 합니다. ◈ 예후 확실한 치료법이 없어 전반적으로 불량하며 진단 후 대개 7년 전후로 사망하는 것으로 보고되었습니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. Rampello L, Butta V, Raffaele R, et al. Neurobiology of Disease 2005;20:179-86. 2. Avilla J and FEBS Lett. 2000;476:89-92. 3. David RW, Andrew JL. Lancet Neurol 2009;8:270-79 4. https://rarediseases.org/rare-diseases/progressive-supranuclear-palsy/ 5. http://www.orpha.net

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