같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G11.1 |
프리드라이히운동실조(보통염색체열성) Friedreich’s ataxia(autosomal recessive) |
신규등록
재등록
|
G11.1프리드라이히운동실조(보통염색체열성) (Friedreich’s ataxia(autosomal recessive))
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
유전성 운동실조 (Hereditary Ataxia) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경, 심장 체외 : 골격, 근육, 눈, 척추 |
증상 |
요족, 연하곤란, 척추측만증, 심장근육병증 |
원인 |
FXN 유전자의 돌연변이 |
진단 |
혈액검사, 근전도검사, 유전자검사 |
치료 |
약물요법, 대증요법(symptomatic treatment), 지지요법(supportive therapy) |
산정특례코드 |
V123 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 프리드라이히 운동실조(Friedreich’s ataxia)는 진행성으로 신경계 손상으로 인해서 운동장애가 발생하는 드문 유전성 질환입니다. 일반적으로 사춘기 이전에 증상이 명확하게 나타나며 시간이 지날수록 악화되는 운동실조가 주된 증상입니다.<br />
<br />
프리드라이히 운동실조에서 척수와 말초신경들이 퇴화되면서 가늘어지고, 운동과 균형을 담당하는 소뇌 부분도 퇴화하는 소견을 보입니다. 이로 인해 운동 및 감각장애를 일으킵니다.<br />
<br />
프리드라이히 운동실조에서 심장근육병증이 나타나기도 하며, 심장근육에 장애가 생겨 호흡곤란, 흉통, 부정맥이 나타납니다. 일부 환자에게서 당뇨병이 생길 수 있습니다.
<p><img alt="프리드라이히 운동실조" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_340_i01.jpg" /></p>
선천적으로 프리드라이히 운동실조를 가지고 있어도 그 증상은 보통 5∼15세에 처음으로 나타납니다. 미국에는 2,000명 또는 3,000명부터 최대 20,000명 정도의 환자가 있을 것으로 추정되지만 진단이 어려워 정확한 유병률을 파악하기는 쉽지 않습니다. 프리드라이히 운동실조는 다양한 유전성 운동실조 형태 중에서 가장 흔합니다.<br />
<br />
프리드라이히 운동실조의 이환율은 인구 10만 명당 2-4명 정도입니다. 이것은 유럽, 중동, 남아시아(인도 주변국)와 북아프리카에서 가장 흔한 유전성 운동실조이나, 동남아시아, sub-Saharan Africa, 미국 원주민 사이에서는 보고되지 않았으며, 멕시코에서의 프리드리히 운동실조의 발병률은 평균보다 낮았습니다.<br />
<br />
프리드라이히 운동실조는 주로 상염색체 열성 형질로 유전되지만, 유전되지 않고 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생하는 경우도 있습니다.
-
증상 Symptoms
- 프리드라이히 운동실조(Friedreich`s ataxia)는 등쪽신경절(배신경절: dorsal ganglia)과 척수, 뇌에 있는 신경세포가 점차적으로 변성되면서 증상이 나타납니다. 초기 증상은 점차적으로 다리가 약해져서 비틀거리면서 불안정하게 걷는 운동실조가 발생하고, 가만히 서있을 때 떨게 됩니다. 진동감각과 위치감각이 초기부터 소실되고 나중에는 촉각의 일부가 상실되고, 통증과 온도에 대한 감각도 부분적으로 상실됩니다.<br />
<br />
시간이 지남에 따라 다리의 심부건 반사가 감소하거나 없어지며, 엄지발가락은 과도하게 신전되고, 발바닥의 오목한 부분이 많이 파이게 되는 요족(Pes cavus) 형태로 변하게 됩니다.<br />
<br />
또한, 음식을 삼키게 하는 목 근육이 영향을 받게 되면 연하곤란이 생겨 음식을 먹을 때 사레가 들리기 쉽습니다. 말을 할 때 발음을 잘하지 못하거나 말을 더듬는 구음장애(Dysarthria)가 나타납니다. 척추가 옆으로 휘는 척추측만증(Scoliosis)이 나타납니다.<br />
<br />
당뇨병 또는 심장근육병증(Cardiomyopathy)이 나타날 수 있습니다. 지적발달과 기분장애나 정신연령 등에는 거의 영향을 미치지 않습니다. 프리드라이히 운동실조 환자의 약 10%에게서 당뇨병이 나타나며, 20%의 환자에게서 탄수화물 내성이 생기는 것으로 추정됩니다.<br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
질환이 진행됨에 따라 병적반사가 생기고 발에 기형이 나타납니다. 손과 팔의 협동운동장애(Incoordination) 및 눈동자가 빠르게 흔들리는 안구진탕증(Nystagmus)이 발생하고 말이 어눌해집니다(Dysarthria).
-
원인 Causes
- 프리드라이히 운동실조는 주로 상염색체 열성 형질로 유전되지만, 유전되지 않고 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생하는 경우도 있습니다. 이 질환은 X25 또는 병의 이름을 따서 프라탁신(FXN, Frataxin, HGNC ID: 3951, 22.05기준)이라고 알려진 유전자의 돌연변이로 인해 나타나며, 이것은 9번 염색체의 장완(9q13)에 위치하고 있습니다.<br />
<br />
프라탁신 유전자는 심장과 척수 내 높은 수준으로 발현되는 단백질의 생산을 조절합니다. 유전자의 특정 돌연변이는 프라탁신 단백질의 결핍 또는 기능 부전을 유발합니다. 궁극적으로 프리드라이히 운동실조와 연관된 증상과 질환이 유발됩니다.
-
진단 Diagnosis
- 운동실조 증상이 주로 나타나며 심부건 반사에 이상이 생기고, 통각, 촉각, 온도 감각에 대한 감각 이상이 나타나므로 운동조절 기능을 보는 소뇌기능검사와 심부건 반사, 감각 반응 검사를 통한 신체검진을 통하여 진단을 내릴 수 있습니다.<br />
<br />
근전도 검사로 신경의 퇴행성 변화에 의한 전도 장애가 있음을 알 수 있습니다.<br />
<br />
이 외에도 프리드라이히 운동실조의 증상으로 나타나는 심장 근육 손상, 당뇨병을 진단하기 위해 여러 가지 검사를 할 수 있습니다. 심장 근육의 손상으로 인해 부정맥이 나타날 수 있으므로 심전도를 측정하여 비정상적인 심장 박동이 있는지 살펴보며, 심장초음파를 통해 심장근육 이상 여부를 볼 수 있습니다. 또한 혈액과 소변을 분석하여 혈당의 비정상 여부를 확인해야 합니다. 자기공명검사, 컴퓨터 단층촬영, 척수액 검사 등은 비슷한 증상을 일으키는 여러 가지 다른 원인을 감별하는데 유용한 검사입니다.<br />
<br />
유전자검사를 통해 프리드라이히 운동실조의 원인이 되는 유전자의 변이를 확인 할 수 있습니다.
-
치료 Treatment
- 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 지속적인 의학적 관찰이 필요하며, 이로써 심장, 폐, 척추, 관절, 그리고 근육에 나타날 잠재적인 합병증을 줄일 수 있습니다. 프리드라이히 운동실조가 상당히 진행된 환자들은 폐렴 예방이 필요합니다.<br />
<br />
프리드라이히 운동실조와 관련된 심장의 문제와 당뇨는 약물로 치료하며, 특히 인슐린은 당뇨를 조절하는데 효과적입니다. 환자들은 감염되기 쉬운 상태이며, 시력과 청력에 이상이 생길 수 있는데 이는 교정기나 약물 또는 수술을 통해 조절해 볼 수 있습니다.<br />
<br />
정신적인 문제는 생기지 않으나 감정적인 긴장상태가 환자와 가족에게 영향을 줄 수 있으므로, 정신과적 상담이 도움이 될 수 있습니다. 의사의 처방에 따른 물리치료도 도움이 되며, 다양한 보조기구들을 사용하여 근육 운동을 도울 수 있습니다.<br />
<br />
정형외과 수술 또는 보조기의 착용이 굽은 척추와 발의 기형을 조절하는 데 도움이 될 수 있지만, 반드시 의사의 진단 아래 주의 깊게 결정하여야 합니다.<br />
<br />
베타차단제인 프로프라놀롤(Propranolol)은 정지 시 떨림(Static tremor)을 치료하는 데 사용되며, 칼슘방출을 억제하여 근이완 효과가 있는 단트롤렌(Dantrolene Sodium)은 다리 근육 경직을 조절하는데 도움이 되지만 약의 부작용을 예방하기 위해 의사의 주의 깊은 감시 하에 투여되어야 합니다.<br />
<br />
유전상담이 환자와 가족에게 도움이 됩니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 스스로 결정을 내릴 수 있습니다.<br />
<br />
<strong>◈ 예후</strong><br />
병의 진행 정도는 개개인에 따라 차이가 나지만, 대개 증상이 발현하고 10년 정도 지나면 거동이 불가능해집니다. 40세 넘게 생존하는 경우는 드문 것으로 알려져 있습니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. Cook A, Giunti P. Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management. Br Med Bull 2017;124:19-30.<br />
2. Lynch DR, Schadt K, Kichula E, McCormack S, Lin KY. Friedreich Ataxia: Multidisciplinary Clinical Care. J Multidiscip Healthc 2021;14:1645-58.<br />
3. Pandolfo M. Friedreich ataxia. Arch Neurol 2008;65:1296-303.</p>