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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
G11.1 프리드라이히운동실조(보통염색체열성) Friedreich’s ataxia(autosomal recessive) 신규등록 재등록

G11.1프리드라이히운동실조(보통염색체열성) (Friedreich’s ataxia(autosomal recessive))

질환주요정보

체외
체내
  • 신경
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 FRDA
(Friedreich`s ataxia)
프리드라이히 병
(Friedreich`s Disease)
프리드라이히 소모증
(Friedreich`s Tabes)
프리드라이히 형 유전성 운동실조
(Hereditary Ataxia, Friedrich`s Type)
가족유전성 척추 운동실조
(Hereditary Ataxia, Friedrich`s Type)
Spinal Ataxia, Hereditofamilial
영향부위 체내 : 신경
체외 : 없음
증상
요족, 연하곤란, 척추측만증, 심장근육병증
원인
주로 상염색체 열성 형질로 유전되지만, 유전되지 않고 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생하기도 함
진단
혈액검사, 근전도검사, 유전자검사
치료
 
약물요법, 대증요법(symptomatic treatment), 지지요법(supportive therapy)\ 유전상담
산정특례코드
V123
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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