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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| A31.9 |
비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관 Atypical mycobacteriosis, familial, X-linked |
신규등록
재등록
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A31.9비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관 (Atypical mycobacteriosis, familial, X-linked)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
X연관 멘델 유전성 항산균질환
(X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases ) |
영향부위 |
체내 : 대장, 소장, 신경, 신장, 폐
체외 : 없음 |
| 증상 |
파종성 결핵균 감염 |
원인 |
IKBKG 돌연변이, CYBB 돌연변이 |
| 진단 |
효소면역법(ELISA), 돌연변이 분석 |
치료 |
항생제 치료, 인터페론 감마 치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- X 연관 비정형 마이코박테리아감염은 Mycobacterium bovis Bacille Calmette Guérin (BCG) 백신, 비결핵 환경 항산균(environmental mycobacteria)과 같은 약한 독성이 있는 항산균에 의해 질병이 발생하는 드문 증후군입니다. 이 질환을 가진 환자들은 또한 독성이 더 강한 결핵균(Mycobacterium tuberculosis)에 취약하다는 것이 최근 밝혀졌습니다. 이 증후군은 1951년 파종성 BCG를 가진 알제리 소아에서 처음 보고되었으며 산발성 BCG 감염 증례가 전 세계적으로 보고되어왔습니다.<br />
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이 질병은 남자에게서 발생하는 항산균 감염(mycobacterial infections)이 특징입니다. 유병률은 알려져 있지 않으며 IKBKG 돌연변이에 의한 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염이 6명의 남성 환자에서, CYBB 돌연변이에 의한 X연관성 비정형 마이코박테리아 감염이 7명의 남성 환자에서 보고되었습니다.
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증상 Symptoms
- IKBKG결핍으로 인한 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염은 비교적 건강한 남자 환자에게 영향을 미친다. 가장 흔한 감염은 계형 결핵균(Mycobacterium avium), 소결핵균(Mycobacterium bovis) BCG 그리고 결핵균(Mycobacterium tuberculosis)이다. 침범성 B형 헤모필루스 인플루엔자(Haemophilus influenzae type B) 감염도 한명의 환자에서 보고되었다. 두 증례에서 원뿔의 유아치 앞니에 제한된 무한성 외배엽 이형성(anhidrotic ectodermal dysplasia)의 미약한 징후가 관찰되었다. CYBB 결핍으로 인한 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염은 파종성 결핵균 감염을 보였다.<br />
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다른 대부분의 일차성 면역결핍질환과 달리 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염 환자들은 비교적 건강하고 전신성 장티푸스성 살모넬라증(systemic nontyphoidal salmonellosis) 외 일부 감염을 제외한 다른 비정형적인 심한 감염이 발생하지 않는 경향이 있다. 그러나 다른 심한 감염 질환, 거대세포바이러스(cytomegalovirus) 수두대상포진바이러스(varicella zoster virus), 제8형 사람 헤르페스 바이러스 연관 카포시 육종(human herpes virus-8？associated Kaposi's sarcoma), 리스테리아증(listeriosis), 클렙시엘라증(Klebsiellosis), 노카르디아증(nocardiosis), 히스토플라스마증(histoplasmosis), 파라콕시디오이드미시스증(paracoccidioidomycosis), 콕시디오이데스진균증(coccidioidomycosis), 리슈만편모충증(leishmaniasis)과 같은 다양한 종류의 감염이 한 명의 환자에서 보고되었는데 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염이 항산균과 살모넬라에 의한 감염을 넘어서 다양한 감염이 발생할 수 있다는 가능성을 일으켰다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
많은 유전적 조건들은 영향을 받은 환자에게 기회주의적 감염을 일으키게 합니다. X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염에 대한 멘델리안 감수성이라고 불리는 유전적 결함을 포함한 많은 면역 결핍 질병들은 그렇지 않으면 질병을 일으키지 않을 많은 결핵과 비결핵성 미코박테리아와 바실리 칼메트게린 백신(BCG) 균주들로부터의 감염을 허용합니다. 가장 심각한 형태는 초기 발병, 전파, 지속성, 생명을 위협하는 균사체 질환을 유발하는 반면, 가장 덜 심각한 형태는 늦게 발병하거나, 상대적으로 제한적일 수 있으며, 나이가 들면서 자연적으로 개선되거나, 불완전한 침투성으로 인해 무증상일 수 있습니다.
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원인 Causes
- IKBKG 결핍으로 인한 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염은 비교적 건강한 남자 환자에게 영향을 미칩니다. 가장 흔한 감염은 계형 결핵균(Mycobacterium avium), 소결핵균(Mycobacterium bovis) BCG 그리고 결핵균(Mycobacterium tuberculosis)입니다.<br />
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침범성 B형 헤모필루스 인플루엔자(Haemophilus influenzae type B) 감염도 한 명의 환자에서 보고되었습니다. 두 증례에서 원뿔의 유치 앞니에 제한된 무한성 외배엽 이형성(anhidrotic ectodermal dysplasia)의 미약한 징후가 관찰되었습니다. CYBB 결핍으로 인한 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염은 파종성 결핵균 감염을 보였습니다.<br />
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다른 대부분의 일차성 면역결핍질환과 달리 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염 환자들은 비교적 건강하고 전신성 장티푸스성 살모넬라증(systemic nontyphoidal salmonellosis) 외 일부 감염을 제외한 다른 비정형적인 심한 감염이 발생하지 않는 경향이 있습니다. 그러나 다른 심한 감염 질환, 거대세포바이러스(cytomegalovirus), 수두대상포진바이러스(varicella zoster virus), 제8형 사람 헤르페스 바이러스 연관 카포시 육종(human herpes virus-8 associated Kaposi's sarcoma), 리스테리아증(listeriosis), 클렙시엘라증(Klebsiellosis), 노카르디아증(nocardiosis), 히스토플라스마증(histoplasmosis), 파라콕시디오이드미시스증(paracoccidioidomycosis), 콕시디오이데스진균증(coccidioidomycosis), 리슈만편모충증(leishmaniasis)과 같은 다양한 종류의 감염이 한 명의 환자에서 보고되었는데 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염이 항산균과 살모넬라에 의한 감염을 넘어서 다양한 감염이 발생할 수 있다는 가능성이 제시되었습니다.
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진단 Diagnosis
- 진단은 진단학적 검사에 의해 이루어집니다. 인터페론 감마(IFE-gamma),IL-12p40과 IL-12p70 정도를 효소면역법 (ELISA)로 측정할 수 있습니다. 환자의 단핵세포에 의한 인터페론 감마와 IL-12 생산의 낮은 값은 IKBKG 돌연변이를 가진 사람들에게서 발견됩니다. 게다가 활성화된 T 세포에서 의한 PHA 자극 하에서 단핵구의 손상된 IL-12 생산이 나타납니다. 손상된 NADPH 활성은 CYBB 돌연변이를 가진 사람의 포식세포(macrophage) 와 B 세포에서의 생체 외 실험으로 증명되었습니다. 돌연변이 분석은 구체적인 치료 계획을 세우는데 필요한 정확한 원인 유전자를 가려내기 위해 필요합니다.<br />
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감별진단은 IKBKG 돌연변이에 의해 야기되는 다른 질병을 포함합니다. CYBB 돌연변이에 의한 만성육아종병(chronic granulomatous disease)을 감별하는 것이 중요합니다.
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치료 Treatment
- X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염 환자에서 BCG 백신은 피해야 합니다. 치료는 적극적인 항결핵 항생제 치료이며 인터페론 감마 치료를 포함합니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염 환자는 현재 재조합 IFN-α를 포함하거나 포함하지 않은 항생제로 치료를 받습니다. IFN-γR1 결핍이 원인인 경우, 조혈모세포이식을 받은 4명의 사망자를 포함하여 31명의 알려진 환자(58%)에 대해 17명의 사망자가 보고되는 등 전반적인 예후가 좋지 않습니다. IFN-γR2 결핍 환자에서 항생제 치료는 중단되어서는 안 되지만, 기능성 수용체가 없기 때문에 IFN-β 치료는 추천되지 않습니다. IFN-αR1 결핍에 대해 보고된 바와 같이, 조혈모세포이식은 예후가 좋지 않은 환자를 위한 유일한 치료법입니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Bustamante J, Picard C, Boisson-Dupuis S, Abel L, Casanova JL. Genetic lessons learned from X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases. Ann N Y Acad Sci 2011;1246:92-101.<br />
2.https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=21681&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=X-linked-mendelian-susceptibility-to-mycobacterial-diseases&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=X-linked-mendelian-susceptibility-to-mycobacterial-diseases&title=X-linked%20mendelian%20susceptibility%20to%20mycobacterial%20diseases&search=Disease_Search_Simple<br />
3. www.uptodate.com<br />
4. Curr Allergy Asthma Rep . 2018 Jun 23;18(8):44.<br />
5. Immunol Cell Biol. 2019 Apr; 97(4): 360–367.<br />
6. Semin Immunol. 2014 Dec; 26(6): 454–470.
