같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| A31.9 |
비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관 Atypical mycobacteriosis, familial, X-linked |
신규등록
재등록
|
A31.9비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관 (Atypical mycobacteriosis, familial, X-linked)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases |
영향부위 |
체내 : 대장, 소장, 신경, 신장, 폐
체외 : 없음 |
| 증상 |
파종성 결핵균 감염 |
원인 |
IKBKG 돌연변이, CYBB 돌연변이 |
| 진단 |
효소면역법(ELISA), 돌연변이 분석 |
치료 |
항생제 치료, 인터페론 감마 치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- <p class="treatmentList"> X 연관 비정형 마이코박테리아감염은 Mycobacterium bovis Bacille Calmette Guérin (BCG) 백신, 비결핵 환경 항산균(environmental mycobacteria)과 같은 약한 독성이 있는 항산균에 의해 질병이 발생하는 드문 증후군이다. 이 질환을 가진 환자들은 또한 독성이 더 강한 결핵균(Mycobacterium tuberculosis)에 취약하다는 것이 최근 밝혀졌다. 이 증후군은 1951년 파종성 BCG를 가진 알제리 소아에서 처음 보고되었으며 산발성 BCG 감염 증례가 전세계적으로 보고되어왔다.</p>
<p class="HS1">이 질병은 남자에게서 발생하는 항산균 감염(mycobacterial infections)이 특징이다. 유병률은 알려져 있지 않으며 IKBKG 돌연변이에 의한 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염이 6명의 남성 환자에서, CYBB 돌연변이에 의한 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염이 7명의 남성 환자에서 보고되었다.</p>
-
증상 Symptoms
- <p class="treatmentList"> IKBKG결핍으로 인한 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염은 비교적 건강한 남자 환자에게 영향을 미친다. 가장 흔한 감염은 계형 결핵균(Mycobacterium avium), 소결핵균(Mycobacterium bovis) BCG 그리고 결핵균(Mycobacterium tuberculosis)이다.</p>
<p class="HS1">침범성 B형 헤모필루스 인플루엔자(Haemophilus influenzae type B) 감염도 한명의 환자에서 보고되었다. 두 증례에서 원뿔의 유아치 앞니에 제한된 무한성 외배엽 이형성(anhidrotic ectodermal dysplasia)의 미약한 징후가 관찰되었다. CYBB 결핍으로 인한 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염은 파종성 결핵균 감염을 보였다.</p>
<p class="HS1">다른 대부분의 일차성 면역결핍질환과 달리 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염 환자들은 비교적 건강하고 전신성 장티푸스성 살모넬라증(systemic nontyphoidal salmonellosis) 외 일부 감염을 제외한 다른 비정형적인 심한 감염이 발생하지 않는 경향이 있다. 그러나 다른 심한 감염 질환, 거대세포바이러스(cytomegalovirus) 수두대상포진바이러스(varicella zoster virus), 제8형 사람 헤르페스 바이러스 연관 카포시 육종(human herpes virus-8？associated Kaposi's sarcoma), 리스테리아증(listeriosis), 클렙시엘라증(Klebsiellosis), 노카르디아증(nocardiosis), 히스토플라스마증(histoplasmosis), 파라콕시디오이드미시스증(paracoccidioidomycosis), 콕시디오이데스진균증(coccidioidomycosis), 리슈만편모충증(leishmaniasis)과 같은 다양한 종류의 감염이 한 명의 환자에서 보고되었는데 X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염이 항산균과 살모넬라에 의한 감염을 넘어서 다양한 감염이 발생할 수 있다는 가능성을 일으켰다.</p>
-
원인 Causes
- <p class="treatmentList"> X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염은 B 림포구에서 kappa light polypeptide gene enhancer의 억제인자인 kinase gamma (IKBKG) 또는 the cytochrome b-245, beta polypeptide (CYBB) 유전자의 특정 돌연변이로 인한 면역결핍증의 드문 질병으로 기술된다.</p>
<p>X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염은 IKBKG 나 CYBB 유전자에서 반접합성(hemizygous) 돌연변이로 인해 발생한다. IKBKG (Xq28)은 kappa light polypeptide gene enhancer의 억제인자인 kinase gamma를 부호화(encode)한다. 이 돌연변이는 T 세포 의존적 IL-12 생산에 결함을 발생시키고 결과적으로 인터페론 감마의 생산에도 영향을 주게 된다. CYBB 유전자(Xp21.1)은 포식세포 NADPH oxydase의 gp91-phox 아단위를 암호화한다. 이 돌연변이는 과립구와 단핵구에서 호흡터짐(respiratory burst)을 손상시키지는 않지만 대식세포와 B 세포를 선택적으로 손상시킨다.</p>
-
진단 Diagnosis
- <p class="treatmentList"> 진단은 진단학적 검사에 의해 이루어진다. 인터페론 감마(IFE-gamma),IL-12p40과 IL-12p70 정도를 효소면역법(ELISA)로 측정할 수 있다. 환자의 단핵세포에 의한 인터페론 감마와 IL-12 생산의 낮은 값은 IKBKG 돌연변이를 가진 사람들에게서 발견된다. 게다가 활성화된 T 세포에서 의한 PHA 자극 하에서 단핵구의 손상된 IL-12 생산이 보여진다. 손상된 NADPH 활성은 CYBB 돌연변이를 가진 사람의 포식세포(macrophage) 와 B 세포에서의 생체 외 실험으로 증명되었다. 돌연변이 분석은 구체적인 치료 계획을 세우는데 필요한 정확한 원인 유전자를 가려내기 위해 필요하다.</p>
<p>감별진단은 IKBKG 돌연변이에 의해 야기되는 다른 질병을 포함한다. CYBB 돌연변이에 의한 만성육아종병(chronic granulomatous disease)을 감별하는 것이 중요하다.</p>
-
치료 Treatment
- <p class="treatmentList"> X 연관성 비정형 마이코박테리아 감염 환자에서 BCG 백신은 피해야 한다. 치료는 적극적인 항결핵 항생제 치료이며 인터페론 감마 치료를 포함한다.</p>
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Bustamante J, Picard C, Boisson-Dupuis S, Abel L, Casanova JL. Genetic lessons learned from X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases. Ann N Y Acad Sci 2011;1246:92-101.<br />
2. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php<br />
3. www.uptodate.com
