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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D68.2 |
AC글로불린결핍 AC globulin deficiency |
신규등록
재등록
|
| D68.2 |
프로악셀레린결핍 Proaccelerin deficiency |
신규등록
재등록
|
D68.2AC글로불린결핍 (AC globulin deficiency)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
제5인자[불안정]의 결핍
(Ⅴ[Labile] deficiency of factor )
프로악셀레린결핍
( proaccelerin deficiency )
준혈우병
( parahemophilia )
오우렌씨병
( Owren's disease) |
영향부위 |
체내 : 혈관(혈액)
체외 : 없음 |
| 증상 |
출혈 |
원인 |
유전자 이상 |
| 진단 |
혈액 검사(응고시간검사), 유전자 검사 |
치료 |
보존적 치료, 수혈 |
| 산정특례코드 |
V009 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 혈액응고인자 제V인자는 프로악셀레린(proaccelerin), 불안정인자(labile factor) 또는 AC 글로불린으로 이전부터 알려졌으며, 간과 거핵세포에서 합성됩니다. 제V인자는 혈액 응고과정에 관련하여 지혈작용에 중요한 역할을 합니다. <br />
제V인자의 결핍 즉, AC 글로불린 결핍(AC globulin deficiency) 혹은 프로악셀레린 결핍(Proaccelerin deficiency)은 f5 유전자의 돌연변이로 발생하여 유전되는 매우 드문 혈액응고장애로 출혈, 멍, 지혈의 어려움, 심한 관절강 내 출혈 등을 특징으로 합니다. 수술이나 항생제, 수혈, 종양, 자가면역 질환과 관련하여 자가항체가 발생되어 생기는 후천적 결핍도 드물게 발생할 수 있습니다.
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증상 Symptoms
- 혈장내에 제V인자의 활성도와 증상과 관련이 있습니다. 제V인자의 활성도가 매우 낮은 경우 그렇지 않은 경우에 비해 비교적 심한 출혈경향이 있습니다. 심한 경우 출생 시 배꼽 탈락 부위의 출혈, 피부나 점막 출혈을 보입니다. 여성에서는 월경과다를 보일 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 혈종이나 혈관절, 중추신경계나 위장관계의 출혈은 드물게 보고됩니다.
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원인 Causes
- 제V인자 유전자 이상으로 발생하며, 이에 관련된 돌연변이나 다형성에 관하여 다양하게 보고되었습니다. 현재까지 Human Gene Mutation Database 상 총 139개의 돌연변이가 확인되었습니다. 이로 인해 제V인자 단백질의 형성이 감소되고 혈액 내의 제V인자의 총량이 감소되어 증상을 나타내게 됩니다.<br />
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<img alt="AC 글로불린 (제5인자) 결핍" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s057_a.jpg" style="width:550px" />
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진단 Diagnosis
- AC글로불린 결핍 중 이형접합성인 경우, 즉 두 개의 유전자 중 하나에만 돌연변이가 있는 경우는 대부분 혈장 내 제V인자의 레벨이 50% 가량 되지만 동형접합성의 경우, 즉 두 개의 유전자 모두 돌연변이가 있는 경우는 제V인자의 레벨이 10%미만이 됩니다. 따라서 혈액검사상 PT와 APTT가 연장되고, 연장되는 정도는 혈장 내에 인자의 활성도와 관련이 있습니다. 선천적인 경우 정상 혈장과 mixing test를 시행하여 교정되는 것을 확인할 수 있으며, 최종진단은 PT-based factor V assay를 이용하여 제V인자의 감소를 확인하며, F5 유전자의 시퀀싱을 통해 돌연변이를 찾아내서 진단을 할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 현재로서는 신선동결혈장을 수혈하여 제V인자를 보충하여 주는 것이 알려져 있는 치료입니다. Cryoprecipitate나 prothrombin complex concentrate에는 제V인자가 포함되어 있지 않고, 응고인자 V가 들어있는 다른 농축제재가 없기 때문입니다. 심한 제V인자 결핍 환자가 출혈이 있을 경우는 신선동결혈장 10ml/kg를 매 12시간마다 주입하여 줄 수 있습니다. 또한 혈소판 수혈도 도움이 될 수 있는데, 그 이유는 혈소판제제에도 제v인자가 어느 정도 포함이 되어 있기 때문입니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- The Function of Ac-Globulin in Blood Clotting. Science. 1947 Dec 9;106(2764):618-9.<br />
Profiling the mutational landscape of coagulation factor V deficiency Haematologica. 2019 Aug 8 [Epub]<br />
Nelson textbook of pediatrics 21 edition
