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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D69.1 |
그레이혈소판증후군 Grey platelet syndrome |
신규등록
재등록
|
D69.1그레이혈소판증후군 (Grey platelet syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
베르나르-술리에 증후군
(Bernard-Soulier syndrome)
MYH9 연관 혈소판 감소증
(MYH9-related thrombocytopenia)
지중해성 거대혈소판증
기타 혈소판 문제로 인한 출혈성 질환 |
영향부위 |
체내 : 혈관(혈액)
체외 : 없음 |
| 증상 |
멍, 혈소판 감소증, 다량의 출혈 |
원인 |
NBEAL2 유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
혈소판 관련 검사, 유전자검사 |
치료 |
대증적 치료 |
| 산정특례코드 |
V106 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>그레이 혈소판 증후군은 회색 모양의 혈소판과 중증 혈소판 감소증, 골수 섬유증 및 비장비대를 특징으로 하는 희귀 유전성 출혈 장애입니다. 이 질환은 출혈이 생길 때 혈소판의 접착 및 상처치유를 촉진하는 단백질을 저장하는 혈소판의 알파 과립이 없거나 감소하여 발생됩니다. NBEAL2 유전자의 돌연변이로 인해 발병하며, 일반적으로 상염색체 열성방식으로 유전됩니다.</p>
<p><img alt="그레이 혈소판 증후군" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_110_i01.jpg" /></p>
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증상 Symptoms
- <p>증상은 환자마다 다양하나 일반적으로 출생 시 또는 유아기부터 나타납니다. 멍이 쉽게 들고, 혈소판 수가 낮으며, 월경 주기가 이상하거나 월경양이 많고, 코피가 지속됩니다. 일부에서 골수섬유화와 비장비대가 보입니다. </p>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
성인기에 혈소판 수가 더 감소하며 치명적인 출혈을 보일 수 있습니다.
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원인 Causes
- <p>NBEAL2 유전자의 변이로, 혈전 형성과 상처 치유에 주요한 역할을 하는 혈소판 알파 과립의 부족하여 일차지혈과정에 장애가 생기게 됩니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>혈액 검사를 통하여 말초혈액도말에서의 무과립 혈소판, 혈소판 응집능검사 이상, 전자현미경 소견상 알파 과립의 현저한 감소 등의 소견을 통하여 진단합니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>현재까지 특별한 치료법은 없으나 출혈 위험을 예상하고 예방하는 관리가 중요하며 데스모프레신을 사용하기도 합니다. 혈소판 수가 30,000 이하일 경우 비장절제술이 고려될 수 있으며, 출혈성 경향이 심할 경우 혈소판 수혈 등을 시행할 수 있습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- http://en.wikipedia.org<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov<br />
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2562/gray-platelet-syndrome<br />
https://www.orpha.net/
