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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
D68.5 |
단백질S결핍 Protein S deficiency |
신규등록
재등록
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D68.5단백질S결핍 (Protein S deficiency)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 혈관(혈액) 체외 : 없음 |
증상 |
과응고증, 혈전증 |
원인 |
항응고 특성을 갖는 S 단백의 결핍에 의한 과응고증, 혈전증 유발 |
진단 |
유리 S 단백 (free protein S)의 측정 |
치료 |
예방치료로 아스피린, 헤파린, 와파린 등의 항(抗)응고 치료 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>단백질 S 결핍은 PROS1 유전자의 변이에 의해 유발되는 혈액 응고의 희귀 유전 질환입니다. 이 변이는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. S 단백 결핍은 C 단백 결핍 (protein C deficiency) 또는 항트롬빈결핍 (antithrombin deficiency) 와 비슷하게 정맥 혈전증의 증상이 특징적으로 나타나게 됩니다. 평균적으로 첫 혈전증의 발생은 약 28세경에 발생하며 심부정맥혈전증, 표재성 혈전정맥염, 폐동맥 색전증 등으로 나타납니다.<br />
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이 질환을 갖고 있는 환자는 응고 억제에 관여하는 단백질 S가 결핍되어 있습니다. 단백질 S은 혈액이 너무 많이 응고되는 것을 방지하는 역할을 하게 됩니다. 하나의 비정상 단백질 S 유전자를 물려받은 경우 혈전이 발생할 위험이 있습니다. 매우 드물지만 신체에 광범위한 작은 혈전과 유아기에 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있는 2개의 비정상 단백질 S 유전자의 존재로 인해 출생 시에 심각한 형태 질환을 가질 수 있습니다. 때로 단백질 S 결핍은 신장 질환(즉, 신증후군), 임신 또는 경구 피임약 사용과 같은 후천적 상태의 결과로 발생 할 수 있습니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>단백질 S 결핍증이 있는 사람은 혈전, 특히 정맥에서 시작되는 혈전(정맥 혈전색전증)이 발생할 위험이 있습니다. 혈전의 정확한 위험, 질병의 발병 연령, 질병의 중증도, 혈전의 수와 빈도 및 위치는 개인에 따라 크게 다릅니다. 이것은 부분적으로 체내에 남아 있는 단백질 S 활성의 양 때문입니다. <br />
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단백질 S 결핍과 관련된 가장 흔한 두 가지 소견은 심부정맥 혈전증과 폐색전증입니다. 심부 정맥 혈전증은 다리에 형성되는 혈전으로, 대부분 고통스럽고 다리가 부어오를 수 있지만 통증이나 부기 없이 혈전이 형성될 수도 있습니다. 이 혈전의 잠재적인 합병증은 혈전 조각이 떨어져 나와 혈류를 따라 이동하여 폐에 박힐 수 있다는 것입니다. 이것은 폐로 가는 혈액의 흐름을 차단할 수 있으며, 이를 폐색전증이라고 합니다. 혈전은 대장 및 소장에서 혈액을 배출하는 혈관(장간막 정맥)에도 형성될 수 있습니다. 드물지만 혈전이 대뇌 정맥 또는 다른 부위에 형성될 수 있습니다.</p>
<p><img alt="S 단백 결핍의 주요 증상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_078_i01.jpg" /></p>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
심각한 형태의 단백질 S 결핍증(부모 모두로부터 비정상적인 단백질 S 유전자의 유전으로 인한 동형 접합 또는 복합 이형 접합 형태)이 있는 영아는 출생 후 몇 시간에서 며칠 이내에 증상이 나타날 수 있습니다. 그들은 purpura fulminans라고 불리는 잠재적으로 생명을 위협하는 상태로 발현합니다. 이 상태는 몸 전체의 혈관에 혈전이 형성되는 것이 특징입니다. 혈전은 팔과 다리에 가장 자주 영향을 미치지만 전신에 퍼질 수 있습니다(파종성 혈관내 응고). 혈전은 정상적인 혈액 흐름을 차단하고 주변 조직의 죽음(괴사)을 유발할 수 있습니다. 영아는 이환된 부위에서 비정상적인 출혈을 경험하고 피부에 큰 보라색 반점 또는 반점이 형성되고 영향을 받은 피부의 괴사가 발생합니다. 피부의 멍과 변색은 몸 전체에 퍼질 수 있으며, 치료하지 않으면 치명적인 전격성 자반병이 재발할 수 있습니다.
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원인 Causes
- <p>S 단백이 존재할 때 활성화된 C 단백은 Va인자와 VIIIa인자를 불활성화 시킴으로써 트롬빈(thrombin)의 생성을 줄이게 됩니다. 또한 S 단백은 C 단백의 섬유소 분해의 보조인자 역할을 하면서 직접적으로 다른 응고 인자와 반응하여 프로트롬빈 활성화를 억제합니다. 이러한 역할을 하는 S 단백의 결핍은 결국 혈전증의 원인이 됩니다.<br />
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단백질 S 결핍은 PROS1 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 이 유전 질환은 아버지와 어머니로부터 받은 염색체에 있는 특정 형질에 대한 유전자의 조합에 의해 결정됩니다. 하나의 PROS1 유전자 변이를 물려받는 경우 일반적으로 가벼운 형태의 단백질 S 결핍을 보입니다. 드물지만 두 PROS1 유전자의 변이를 물려받는 경우 심각한 형태의 단백질 S 결핍을 가지게 됩니다.<br />
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가끔 혈전 에피소드는 수술, 임신 또는 고정, 외상, 호르몬 피임 또는 대체 요법, 또는 비활동과 같은 다른 위험 요인에 의해 촉발됩니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>유리 S 단백 (free protein S)의 측정이 가장 좋은 선별 검사가 될 수 있습니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>가족력을 동반한 경우 일차적인 예방치료로 아스피린, 헤파린, 와파린 등의 항(抗)응고 치료를 고려해 볼 수 있습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1) Celiac Artery Thrombosis and Splenic Infarction in a Patient with Protein S Deficiency. Korean J Gastroenterol. 2007 Jun;49(6):390-394.<br />
2) A Case of Protein S Deficiency with Cerebral Infarction. Korean J Pediatr Hematol-Oncol. 2003 Apr;10(1):126-130.<br />
3) A Case of Pulmonary Thromboem-bolism associated with Protein C Deficiency. J Korean Soc Emerg Med. 2003 Mar;14(1):125-128.<br />
4) Acute Arterial Occlusion Associated with Protein C and S Deficiencies. J Korean Surg Soc. 2003 Mar;64(3):269-274.<br />
5) Deep Venous Thrombosis of the Lower Extremity Associated with Protein C and/or S Deficiencies. J Korean Soc Vasc Surg. 2002 Nov;18(2):237-242.<br />
6) Coagulation Factor Abnormality of Deep Vein Thrombosis in Korea. J Korean Surg Soc. 1998<br />
7) 대한혈액학회, 혈액학: hematology, 이퍼블릭, 2006<br />
8) https://rarediseases.org/rare-diseases/protein-s-deficiency/</p>