같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
D56.2 |
델타-베타지중해빈혈 Delta-beta thalassaemia |
신규등록
재등록
|
D56.2델타-베타지중해빈혈 (Delta-beta thalassaemia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
베타 지중해빈혈 (Beta thalassemia ) 태아헤모글로빈의 유전적 존속 ( Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH]) |
영향부위 |
체내 : 혈관(혈액) 체외 : 두개골 |
증상 |
빈혈 |
원인 |
혈색소를 구성하는 베타, 델타 글로빈 생산 관련 돌연변이 |
진단 |
혈액 혈색소 검사 |
치료 |
경과 관찰, 필요 시 수혈 등 보존적 치료 |
산정특례코드 |
V232 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 정상적으로 태아 시기에 만들어지는 혈색소는 HbF로 알파 혈색소 2개와 감마 혈색소 2개로 이루어져 있다. 이 태아 혈색소 HbF는 출생 후 급격히 감소하여 생후 12개월이 되면 흔적만 남게 됩니다. <br />
<br />
델타-베타 지중해빈혈(Delta-beta thalassemia)은 성인 혈색소를 이루는 HbA (알파 혈색소 2개 + 베타 혈색소 2개), HbA2 (알파 혈색소 2개 + 델타 혈색소 2개)를 만들기 위해 필요한 베타, 델타 혈색소의 생산이 감소하는 돌연변이가 발생한 경우로, 태아 시기에 만들어지던 HbF가 성인이 되어서도 지속적으로 검출될 수 있으며, 돌연변이의 종류에 따라 경한 베타지중해빈혈 양상으로 빈혈이 나타날 수 있습니다. <br />
<br />
지중해빈혈 전체에 대한 요약 설명은 중증 지중해빈혈(Major thalassaemia)를 참고하십시오.<br />
<br />
<img alt="그림 지중해빈혈. 적혈구안의 헤모글로빈은 알파체인(a chain)과 베타체인(b chain), 헴(Heme)으로 구성되어있다. 지중해빈혈은 여러 종류가 있는데 기본적으로 혈색소를 구성하는 사슬 중 양이 적어진 글로빈 사슬의 이름으로 분류합니다. 이 중 가장 중요한 형이 베타 탈라세미아(B-thalassemia)와 알파 탈라세미아(a-thalassemia)입니다. 질병관리청, 대한의학회" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s019_a.jpg" style="width:550px" />
-
증상 Symptoms
- 델타-베타 지중해빈혈(Delta-beta thalassemia)은 베타 지중해성빈혈의 한 형태로 생각될 수 있으며, 경한 빈혈이 생길 수 있습니다. 적혈구의 크기가 다소 작고 저색소성을 보이는 경향이 있습니다. 하지만 돌연변이의 종류에 따라 빈혈의 정도도 다양하게 나타날 수 있습니다.
-
원인 Causes
- 베타, 델타 혈색소가 함께 생산되지 못하는 돌연변이나 유전자 결실이 있을 때 발생할 수 있습니다. 돌연변이의 위치 및 다양한 유전적 원인들로 인해 증상이 더 경미하거나 없을 수 있는 ‘태아헤모글로빈의 유전적 존속’과 구별될 수 있습니다.<br />
-
진단 Diagnosis
- 경한 빈혈과 함께 저구성, 저색소성 빈혈을 보일 수 있으며, 심한 경우 비장비대도 동반될 수 있습니다. 혈색소 전기 영동 검사상 HbF가 비정상적으로 증가되어 있으며, 베타, 델타 혈색소가 검출되지 않는 경우 해당 질환을 의심해 볼 수 있습니다. 또한 이 질환은 기존의 베타 지중해성빈혈의 돌연변이를 가지고 있는 경우도 보고되고 있어 보다 면밀한 유전자 검사가 요구됩니다.
-
치료 Treatment
- 탈라세미아는 유전병이고 유병율이 높은 지역에서는 많은 환아들이 태어나고 있으므로 치료보다 먼저 예방이 중요합니다. 예방법은 교육과 홍보, 유전 상담, 분자유전학검사를 통한 유전학적 진단과 양수천자나 융모막융모생검 등을 통한 산전 진단이 포함됩니다.<br />
<br />
또한 델타-베타 지중해성빈혈은 빈혈의 정도가 비교적 심하지 않으므로 수혈을 필요로 하지 않으나, 다른 베타 지중해성 돌연변이 등이 동반되어 심한 빈혈이 나타나는 경우는 환자의 증상 및 헤모글로빈에 따라 수혈 및 적절한 철분제거를 해 주어야 합니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Nelson textbook of pediatrics, 21st edition<br />
Mannal of pediatric hematology and oncology, 5th edition<br />
Bollekens, JA, Forget, BG. Delta beta thalassemia and hereditary persistence of fetal hemoglobin. Hematol Oncol Clin North Am, 1991;5;399-422.<br />
Delta beta thalassemia: a rare hemoglobin variant Blood Res 2016; 51(3): 213-214<br />
Higgs DR, Thein SL, Wood WG, editors. The molecular pathology of the thalassemias. The thalassemia syndromes. 4th ed. Oxford: Blackwell Science; 2001, p. 133–191.