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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D84.0 |
림프구기능항원-1결손 Lymphocyte function antigen-1[LFA-1] defect |
신규등록
재등록
|
D84.0림프구기능항원-1결손 (Lymphocyte function antigen-1[LFA-1] defect)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
LAD1
LYMPHOCYTE FUNCTION-ASSOCIATED ANTIGEN 1 IMMUNODEFICIENCY
LFA1 IMMUNODEFICIENCY |
영향부위 |
체내 : 대장, 소장, 혈관(혈액)
체외 : 없음 |
| 증상 |
반복적인 감염 |
원인 |
유전자 이상 |
| 진단 |
혈액검사 |
치료 |
조혈모세포이식 |
| 산정특례코드 |
V111 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p class="treatmentList">림프구기능항원-1결손은 ITGB2 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 질환으로써 beta-2 integrin subunit(CD18)의 결핍으로 인해 면역결핍이 초래되어 백혈구 증가증과 반복적인 감염이 발생하는 매우 드문 질환입니다. <br />
혈액 및 유세포분석검사를 통해 진단할 수 있으며 치료는 감염이 발생한 경우 적절한 항생제 치료 및 호중구 수혈과 조혈모세포이식 등을 고려해 볼 수 있습니다. 예후는 조혈모세포이식을 받지 않는 경우 2년 이내에 사망할 수 있으며 조혈모세포이식 수술 성공률은 높은 것으로 보고됩니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p class="treatmentList">호중구 부착기능이 결핍되어 감염조직에서의 백혈구감소증, 특히 이 중에서도 호중구 감소증이 일어나고 신생아 시기부터 반복적인 세균감염을 겪습니다. 폐렴, 염증성장질환, 치주염 등이 심하며 때로는 치명적인 감염이 발생하기도 합니다. 매우 드물게 보고되었으나 보고된 환자들은 백혈구 증가증, 반복적인 감염, 건선, 당뇨병 및 관절염, 심한 성장저하, 지능 저하를 보일 수 있습니다. </p>
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원인 Causes
- <p class="treatmentList">ITGB2 유전자 돌연변이로 인해 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 이 유전자가 코딩하는 beta-2 integrin subunit(CD18)의 결핍이 초래되어 질환이 발생하게 됩니다. CD11a/CD18(LFA-1)은 림프구의 표면에 발현하여 림프구가 혈관 내벽에 부착하여 항원제시세포와 상호작용을 할 수 있도록 하는 역할을 합니다. 또한 백혈구를 내피세포에 부착시키는 것을 돕는데, 이 질환이 발생할 경우 CD18의 발현이 떨어져 그 결과 호중구와 같은 백혈구가 혈류에서 감염된 조직에 부착하는 기능이 떨어지고 세균 감염에도 불구하고 면역반응을 일으킬 수 없게 됩니다.<br />
</p>
<img alt="림프구 기능항원(LAD) 결손 그림-LAD typeII 구르기,LAD typeIII 활성화 LAD typeI 부착, 혈관밖이동" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810679.jpg" />
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진단 Diagnosis
- <p class="treatmentList">혈액검사 상 감염이 없는 상태에서도 백혈구증가증을 보입니다. 감염이 발생하면 조직에서는 호중구가 거의 관찰되지 않으나 혈액 내에서는 더 많이 증가하게 됩니다. 유세포분석 검사를 통해 백혈구 표면에 존재하는 CD18의 발현 정도를 확인할 수도 있습니다. </p>
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치료 Treatment
- <p class="treatmentList">감염이 발생하는 경우 항생제 치료와 건강한 사람의 호중구를 수혈 받는 방법이 있으며, 유일한 치료법은 조혈모세포이식입니다.<br />
예후는 조혈모세포이식 치료를 받지 않을 경우 대체로 2년 이내에 감염으로 인해 사망할 수 있습니다. 조혈모세포이식의 경우 치료 성공율은 비교적 높은 편입니다. 조기에 질병을 진단하고 감염에 대한 확실한 치료를 하는 것이 중요합니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Walling BL, Kim M. LFA-1 in T Cell Migration and Differentiation. Front Immunol. 2018;9:952.<br />
Marlin SD, Morton CC, et al. LFA-1 immunodeficiency disease. Definition of the genetic defect and chromosomal mapping of alpha and beta subunits of the lymphocyte function-associated antigen 1 (LFA-1) by complementation in hybrid cells. J Exp Med. 1986;164(3):855-867.<br />
<br />
http://emedicine.medscape.com/article/887236-overview
