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국가관리대상 희귀질환 목록
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| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D86.2 |
림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증 Sarcoidosis of lung with sarcoidosis of lymph nodes |
신규등록
재등록
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D86.2림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증 (Sarcoidosis of lung with sarcoidosis of lymph nodes)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
폐의 사르코이드증
(Sarcoidosis of lung, Pulmonary sarcoidosis)
림프절의 사르코이드증
(Sarcoidosis of lymph nodes)
베크 사르코이드증
(Sarcoid of Boeck)
사유만 병
(Schaumann’s Disease)
로프겐 증후군
(Lofgren's Syndrome)
히르페르트 왈덴스트롬 증후군
(Heerferdt-Waldenstrom Syndrome) |
영향부위 |
체내 : 폐, 흉선
체외 : 없음 |
| 증상 |
마른기침, 호흡곤란, 쌕쌕거림, 가슴 뼈 주변의 가슴통증, 림프절 비대 |
원인 |
정확한 원인은 알려지지 않음. 잠재적인 원인으로 감염ㆍ환경적ㆍ유전적ㆍ면역학적인 요소들이 고려됨 |
| 진단 |
신체검사, 혈액검사, 흉부 방사선 촬영, 고해상 흉부 CT scan, 폐기능 검사, 기관지 내시경, 폐 조직 검사, 림프절 조직 검사 |
치료 |
약물요법 (스테로이드제제, 항말라리아 제제, 면역억제제 등)
증상에 따른 대증치료 및 지지요법 |
| 산정특례코드 |
V111 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 사르코이드증은 변형된 다양한 백혈구가 뭉쳐 형성된 염증세포 덩어리인 육아종이 폐, 피부, 눈, 림프선 등 신체의 여러 장기를 침범하여 기능 부전을 초래하는 희귀 염증성 질환입니다. <br />
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사르코이드증은 어느 연령대에서나 생길 수 있지만 20∼40세에 많이 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 특히 20세에서 29세 사이의 젊은 연령에서 사르코이드증의 발병 비율이 높으며, 60세 이상에서 발병했다고 보고된 경우는 거의 없습니다.<br />
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사르코이드증은 서구에서는 비교적 흔한 편 (1만 명당 1~4명꼴)이지만 우리나라에서는 아직 흔하지 않은데 그 이유는 진단된 사르코이드증의 비율이 낮기 때문인 것으로 추정됩니다. 우리나라의 사르코이드증 발병률은 1993년 10만 명당 0.027명에서 1998년 10만 명당 0.125명으로 증가함을 확인한 바 있으나 아직도 인구 10만 명당 1명 미만의 낮은 유병률을 보여 드문 질환으로 인식되고 있습니다. 사르코이드증은 남성보다 여성에서, 흑인에서, 그리고 담배를 피우지 않는 사람들에게서 더 잘 발생하는 것으로 알려져 있으며 가족력이 있는 경우 유의하게 발생빈도가 높습니다. <br />
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사르코이드증이 가장 많이 침범하는 장기는 폐이지만 상기도, 림프, 피부와 눈에서도 사르코이드증의 증상이 자주 나타나며, 추가적으로 간, 골수, 비장, 근 골격, 심장, 침샘, 중추신경계와 말초신경계에 사르코이드증의 증상이 나타나기도 합니다.<br />
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사르코이드증과 관련된 증상의 범위와 심각한 정도는 어떤 장기가 연관이 되었느냐와 어느 정도 장기의 기능을 손상시켰는지에 따라 매우 다양합니다. 급성 사르코이드증의 증상은 갑자기 증상이 나타나 비교적 짧은 기간에 저절로 증상이 사라지기도 하지만, 종종 매우 심각한 증상이 나타나기도 합니다.<br />
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급성 사르코이드증은 피로, 발열, 근육통, 호흡곤란, 관절통, 분비샘 비대, 피부 발진 등이 증상으로 나타나며, 아급성 사르코이드증은 증상이 나타나지 않고 장기에 손상을 주지 않는 경우도 있습니다. 만성 사르코이드증은 증상이 서서히 또는 갑자기 나타날 수 있으며 한번 나타난 증상이 지속되기도 하고 오랜 기간 동안 재발할 수도 있습니다. 만성 사르코이드증의 초기 증상으로는 주로 호흡 곤란, 마른기침 등 호흡기계 증상이 나타나며, 이러한 초기 증상은 어떤 장기가 영향을 받았느냐에 따라 다르게 나타날 수 있습니다.<br />
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사르코이드증은 아직 그 원인이 정확히 밝혀지지 않았지만, 면역학적, 감염학적, 환경적, 유전학적 요인들이 잠재적인 원인으로 생각됩니다. 이 질환의 원인을 찾기 위한 연구가 지속적으로 이루어지고 있습니다.
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증상 Symptoms
- 사르코이드증은 무증상부터 집중 치료가 필요한 정도까지 증상이 광범위하며, 인종에 따라 다르게 나타나기도 합니다. 사르코이드증은 어느 장기에서나 발생할 수 있지만 대부분의 환자는 흉부 방사선 촬영 결과 폐에 이상이 발견되어 진단받는 경우가 많습니다. <br />
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사르코이드증의 일반적인 증상은 피로, 권태감, 발열, 야간 발한, 식욕감퇴, 체중감소입니다.<br />
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사르코이드증의 증상이 주로 나타나는 곳은 폐(90%), 가슴 림프절(75-90%), 간(60-90%)이며, 비교적 흔하게 증상이 나타나는 곳으로는 비장(50-60%), 관절(25-50%), 골수(15-40%), 피부(25%), 눈(25%), 비강점막(20%), 침샘(10%), 뼈(5%), 신경(5%), 심장(5%), 후두(5%)이 있습니다. 한편, 흉막(1-5%), 갑상샘(1-2%), 신장, 생식기계에서는 사르코이드증의 증상이 드물게 나타납니다.<br />
<h3>1. 분류별 증상</h3>
급성 사르코이드증은 로프겐 증후군(Lofgren's Syndrome), 히르페르트 왈덴스트롬 증후군(Heerferdt-Waldenstrom Syndrome)의 2가지 증후군의 형태로 나타납니다. 로프겐 증후군은 감염성 결절 홍반(erythema nodosum)이 손목이나 발목, 양쪽 다리 관절에 생기며, 양쪽 폐문 림프병증이 생깁니다. 이 증상은 대부분 북유럽인들의 후손에게 나타나며, 어느 정도 시간이 지나면 저절로 사라지게 됩니다. 히르페르트 왈덴스트롬 증후군은 발열, 귀밑 침샘(이하선) 비대, 눈에 생기는 염증인 포도막염(anterior Uveitis), 안면신경마비 등의 증상이 나타납니다.<br />
<br />
아급성 사르코이드증의 환자들은 특별한 증상이 없어 정기 검진 시 흉부 X-선 촬영을 통하여 폐의 림프절의 이상을 발견하는 경우가 많습니다.<br />
<br />
만성 사르코이드증의 경우 증상이 수개월에 걸쳐 나타나는데 처음에 폐를 침범하여 호흡기계 증상이 나타나다가 결국 다른 장기도 침범하게 됩니다.<br />
<br />
급성 또는 아급성 사르코이드증인 환자 중 10-33%에서 만성이나 진행성으로 발전하기도 합니다.<br />
<h3>2. 부위별 증상</h3>
1) 폐<br />
약 90%의 사르코이드증 환자들이 폐에 영향을 받습니다. 폐 사르코이드증의 증상은 사람마다 다르나, 가장 흔한 증상은 활동에 따라 악화되는 숨 가쁨, 사라지지 않는 마른기침, 가슴통증, 호흡곤란 등입니다. 기관지나 세기관지 안에 육아종이 생기면 천식과 같은 증상을 보이며, 청진시 쌕쌕거리는 소리가 나는 협착음(stridor)을 들을 수 있습니다. <br />
<br />
2) 림프절<br />
많게는 사르코이드 환자의 90%에서 림프절 침범을 보이지만, 림프절 비대는 장기나 혈관을 누르지 않는 한 의학적인 문제를 일으키지 않습니다. 가장 잘 침범하는 곳은 가슴의 림프절이고, 폐문 림프절 비대를 엑스레이 촬영으로 감지할 수 있습니다. 이 외에, 목, 턱 아래, 겨드랑이, 서혜부 림프절도 비대해질 수 있으나, 일반적으로 압통이 없습니다. <br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
1) 폐<br />
기관지가 육아종에 의해 완전히 폐쇄되면 폐가 팽창하지 못하여 허탈되는 무기폐가 나타나기도 합니다. 만성적으로 폐에 영향을 미치면 폐고혈압이 나타나고, 흉막의 염증으로 인해 흉막 삼출이 생기기도 합니다. 염증이 생긴 흉막은 두꺼워져 원래 상태로 돌아가지 않을 수 있고, 육아종이 있었던 자리에 섬유성 조직이 들어차서 흉터가 남기도 합니다.<br />
2) 림프절<br />
르코이드증의 침범에 의한 림프절 비대로 장기나 혈관을 압박하게 되면 부위에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 복부의 림프절 비대에 의해 담낭관이 막혀 급성 담낭염이 발생할 수 있으며, 폐문 림프절 비대에 의한 기관지 폐쇄 또는 무기폐가 발생할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 사르코이드증의 정확한 원인은 알려지지 않았으나 증상을 일으키는 잠재적인 원인으로 감염, 환경적, 유전적, 그리고 면역학적인 요소를 고려해 연구하고 있습니다.<br />
<br />
사르코이드증 환자의 면역체계는 외부 특정 항원에 부적절하게 반응하며, 이러한 면역반응으로 인해 백혈구 중 하나인 대식세포(macrophage)가 비정상적으로 증식하게 되고, 대식세포의 증식은 육아종 형성에 영향을 미치게 됩니다.<br />
<br />
일부 연구자들은 위와 같은 현상을 근거로 이 질환이 세포 면역반응에 의한 질환이라고 강력하게 주장하는 반면, 일부에서는 바이러스에 의한 호흡기계 감염이 이 질환의 원인이라고 하고, 어떤 경우에는 알레르기를 일으키는 요소나 독성분에 의해 사르코이드증이 생긴다는 환경적 원인을 주장합니다.<br />
<br />
한편, 유전적 요인을 주장하는 연구자들을 이를 뒷받침하는 증거로 인종에 따라 유병률에 차이가 있다는 것과 가족 내에서 발병의 위험도가 더 높아진다는 점을 제시하고 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 사르코이드증은 많은 다른 질환에서 비슷한 증상이나 검사소견을 보일 수 있으므로 특정한 단일 검사로 간단히 진단할 수 없습니다. 다만 사르코이드증의 침범 정도와, 증상의 치료 반응, 장기 기능의 유지를 위해 다양한 진단검사가 필요하며 다른 질환과 감별을 위해 자세한 과거력 문진과 철저한 신체검진이 필수적입니다. 또한, 사르코이드증은 다른 장기를 침범하여 기능 손상을 초래할 수 있으므로 질병의 단계와 발병범위를 살펴보기 위해 증상을 보이는 장기의 조직검사가 필요한 경우도 있습니다. <br />
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사르코이드증은 면역 기능에 영향을 미치며, 혈액 세포에 변화를 가져옴은 물론 내분비계에 영향을 미치게 됩니다. 그래서 혈액검사를 통해 질병에 의한 적혈구, 백혈구, 혈소판 수의 변화와 간효소 수치, 혈청 칼슘치의 변화 등을 알아 볼 수 있습니다. 또한 사르코이드증에 의해 생긴 육아종은 안지오텐신 전환 효소(angiotensin-converting enzyme)를 분비하므로 혈액검사를 통해 안지오텐신 전환 효소가 상승되어 있는지 확인할 수 있습니다.<br />
<h3>▶ 폐 사르코이드증의 진단</h3>
사르코이드증은 주로 폐에 증상을 나타내므로 흉부 방사선 촬영을 시행하여 폐의 침윤이나 림프절 비대를 관찰하는 것이 진단에 도움이 됩니다. 흉부의 고해상 CT 스캔으로 더 정확한 정보를 얻을 수 있으며, 사르코이드증에 의한 폐기능 손상 정도를 확인하기 위한 폐기능 검사가 필요합니다. 기관지 내시경을 통해 감염증 배제를 위한 샘플을 얻을 수 있으며, 의심되는 병변에서 조직검사를 시행하여 사르코이드증을 진단할 수 있습니다. <br />
<br />
방사선 및 기타 정밀검사를 통해서 얻어진 자료를 통해 폐와 흉강내 림프절의 침범된 정도를 4가지 단계로 나눌 수 있습니다.<br />
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- 폐 사르코이드증의 병기<br />
병기 0: 방사선 촬영 상 이상없음<br />
병기 1: 폐문 림프절과 종격동 림프절이 커져있음.<br />
병기 2: 폐문 림프절과 종격동 림프절 이상 소견과 함께 폐를 침범한 경우<br />
병기 3: 폐문 림프절과 종격동 림프절 이상 소견 없이 폐를 침범한 경우<br />
병기 4: 폐의 섬유화 <br />
<h3>▶ 림프절 사르코이드증의 진단</h3>
림프절을 침범한 경우 목, 턱밑, 겨드랑이, 서혜부의 림프절의 비대를 발견할 수 있으며, 의심되는 병변에서 조직검사를 시행하여 사르코이드증을 진단할 수 있습니다. 사르코이드증은 폐를 침범하는 경우가 많으므로 흉부 방사선 촬영과 고해상 CT 스캔을 시행하여 폐의 침윤이나 림프절 비대를 관찰합니다. CT scan, MRI, 혹은 PET 스캔을 통하여 심장 사르코이드증을 진단하거나 생검 장소를 결정할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- <p>모든 사르코이드증 환자에게 치료가 필요하진 않습니다. 질환이 진행하지 않고, 아무런 치료를 하지 않아도 저절로 좋아질 수 있기 때문입니다. 하지만 사르코이드증이 전신을 침범하여 다양한 증상을 나타내는 경우 여러 분야의 전문의들의 협진을 통한 체계적이고 포괄적인 치료 계획을 필요로 합니다. 증상이 나타난 부위에 따라 폐 질환을 진단내리고 치료하는 호흡기계 전문의, 피부과 전문의, 안과 전문의, 관절과 근육의 질환을 진단, 치료하는 정형외과 전문의와 신경과 전문의, 심장 전문의 그리고 기타 건강관리 전문가들로 구성된 팀이 필요합니다.<br />
<br />
사르코이드증은 원인은 명확하지 않으나 면역계의 이상에 의해 생긴 질환으로 생각되므로, 면역계 이상 반응에 의해 나타나는 염증을 조절하고 억제하여 합병증을 예방하고 증상을 개선하는 것이 치료의 목표입니다. </p>
<h3>▶ 약물요법</h3>
<h4>① 스테로이드</h4>
<p>사르코이드증에서 특징적으로 나타나는 이상 면역반응을 치료하기 위해 면역반응을 억제하는 치료법을 많이 사용하며 그 중 대표적인 약제가 스테로이드제로 현재 사르코이드증 치료에 가장 많이 이용됩니다. 그러나 스테로이드제는 용량과 사용 기간 등에 철저한 관리가 필요합니다.</p>
<h4>② 항말라리아제</h4>
<p>하이드록시클로로퀸(Hydroxychloroquine)이나 클로로퀸(Chloroquine) 과 같은 항 말라리아제가 면역계 이상에 의한 질환에 사용되는데, 피부 증상이 많이 나타나고 있고 고칼슘혈증을 보이는 사르코이드증에서 효과적입니다. 클로로퀸(Chloroquine)이 하이드록시클로로퀸(Hydroxychloroquine)보다 반응률은 더 높으나, 안구 독성(특히 망막 손상)이 아주 심합니다.</p>
<h4>③ 면역억제제</h4>
<p>면역억제제인 메토트렉세이트(Methotrexate)나 아자티오프린(Azathioprine)도 사르코이드증의 치료를 위해 사용되지만, 메토트렉세이트는 구토와 구내염 등의 부작용을 보이며 <strong style="font-weight:normal">골수</strong>에서 혈액세포의 생성을 억제하여 사용에 주의가 필요합니다. 아자티오프린(Azathioprine) 또한 장기 이식 시 이식 거부반응을 억누르기 위해 사용되는 약제로 백혈구를 감소시켜 감염에 취약하게 만들기 때문에 주의를 요합니다. 레플루노마이드(Leflunomide)는 류마티스 관절염 치료에서 메토트렉세이트(Methotrexate)를 대신하기 위해 개발된 약으로, 사르코이드증에서도 메토트렉세이트(Methotrexate)와 비슷한 치료 효과를 보입니다.</p>
<p>사이클로포스파마이드(Cyclophosphamide)는 가장 강력한 약제로 구토나 백혈구 감소 등의 부작용이 더욱 심각하게 나타나며, 암을 유발할 수 있으므로 신경계를 침범하는 등 증상이 심각한 경우에 사용합니다.</p>
<p>탈리도마이드(Thalidomide)는 염증 반응에 관여하는 여러 사이토카인을 조절함으로써 폐 병변을 제외한 만성, 불응성 사르코이드증에 효과가 있다고 보고되었습니다.</p>
<p>종양괴사인자(TNF-α) 항체인 인플릭시맙(Infliximab)은 만성 폐 사르코이드증을 포함한 불응성 피부, 안구, 신경계 사르코이드증에 효과가 있다고 보고되었으나 면역 억제에 의한 감염의 위험성이 크기 때문에 사용에 주의가 필요합니다.</p>
<h3>▶ 질병경과에 따른 치료방법</h3>
사르코이드증은 질환의 경과에 따라 크게 세 군으로 분류할 수 있습니다. 급성 질환(Acute disease)은 진단 후 2~5년 안에 호전을 보이고, 염증 반응은 소실되고 섬유화만 남게 되는 경우이며, 만성 질환(Chronic disease)은 5년이 넘게 질환의 지속을 보입니다. 불응성 질환(Refractory disease)은 전신적인 치료에도 불구하고 질환이 계속해서 악화되는 경우로 이러한 질환의 경과에 따라 치료에 대한 접근도 달라지게 됩니다.<br />
<br />
1. 급성 질환(Acute disease)<br />
급성질환은 대개의 경우에서 치료가 필요할 만큼 심한 증상을 보이는 경우는 드뭅니다, 처음 6 개월 동안 절반의 환자에서 전신적인 치료가 필요하나, 2년 뒤에는 그 중에서 절반 정도만이 지속적인 치료를 요하게 되며, 초기에 증상이 없는 경우 대부분 치료가 필요 없을 가능성이 높습니다.<br />
<br />
2. 만성 질환(Chronic disease)<br />
사르코이드증 환자의 대략 1/3 에서 2년 넘게 치료를 하게 되며 스테로이드를 일정 용량 이하로 줄이지 못하는 경우가 있습니다. 이런 경우 만성 질환에 해당하며 메토트렉세이트, 아자티오프린, 마이코페놀레이트, 사이클로포스파미드, 레플루노마이드 등의 약제를 추가해 볼 수 있습니다. 메토트렉세이트로 반응이 없었던 신경계 사르코이드증에서 사이클로포스파미드가 반응을 보였다는 연구를 제외하면, 대게 이러한 약제들 간의 효과는 비슷한 것으로 생각됩니다.<br />
<br />
3. 불응성 질환(Refractory disease)<br />
위에서 언급한 약제에도 치료에 실패하는 경우를 불응성 질환이라고 하는데, 그 원인으로 더 이상의 염증 소견 없이 섬유화 질환을 보이는 경우, 폐고혈압, 뇌수종, 백내장과 같은 질환에 의한 이차적인 합병증이 있는 경우, 치료 약제의 부작용이 생긴 경우, 스테로이드 저항성 등을 생각해 볼 수 있습니다. 위에서 언급한 약제에 반응이 없는 경우 인플릭시맙의 사용을 고려할 수 있습니다.<br />
<h3>▶ 폐 사르코이드증의 치료</h3>
폐에만 침범한 사르코이드증의 경우 특별한 치료 없이도 자연적으로 치유되는 경우가 80%에 달하므로 경과관찰을 하기도 합니다. 증상이 지속되거나 악화되는 경우 염증을 감소시키는 역할을 하는 스테로이드를 투약할 수 있으며, 스테로이드가 효과적이지 않은 경우, 메토트렉세이트, 아자티오프린 및 마이코페놀레이트 등 면역억제제나 항말라리아제를 사용할 수 있습니다. 중증 또는 진행성 폐 유육종증이 있는 심한 경우에는 산소요법과 폐이식이 필요할 수 있습니다.<br />
<h3>▶ 림프절 사르코이드증의 치료</h3>
림프절 사르코이드증에서도 염증을 억제하기 위한 스테로이드 치료를 고려할 수 있습니다. 코르티코스테로이드가 효과적이지 않은 경우, 메토트렉세이트, 아자티오프린 및 마이코페놀레이트 등 면역억제제를 사용할 수 있습니다.<br />
<h3>▶ 치료 시 주의사항</h3>
<p>사르코이드증 환자들은 치료 후 적어도 6개월에 한번씩 주기적으로 병원을 방문하여 혈액검사와 방사선 촬영 등으로 자신의 상태를 확인하는 것이 좋습니다. 또한 현재 치료가 필요하지 않는 경우여도 이후 증상이 나타날 수 있으므로 정기적인 병원 방문이 필요합니다.</p>
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기타 Etc
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