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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D60.0 |
만성 후천성 순수적혈구무형성 Chronic acquired pure red cell aplasia |
신규등록
재등록
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D60.0만성 후천성 순수적혈구무형성 (Chronic acquired pure red cell aplasia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
congenital pure red cell aplasia, infantile pure red cell aplasia, blackfan-diamond anemia, blackfan-diamond syndrome |
영향부위 |
체내 : 혈관(혈액)
체외 : 없음 |
| 증상 |
빈혈로 인한 피로감, 무력감, 창백함 |
원인 |
원발성 혹은 특발성의 경우 자가면역 기전으로 여겨지고, 이차성의 경우 약물, 감염, 면역질환, 혈액종양, 가슴샘 종양을 비롯한 다른 종양 등으로 다양함 |
| 진단 |
혈액검사, 골수검사 |
치료 |
수혈, 스테로이드, 면역억제제, 필요시 종양제거 |
| 산정특례코드 |
V023 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 진성 적혈구계 무형성증(pure red cell aplasia)은 적혈구를 만들어내지 못해 빈혈을 유발하는 질환입니다. 이 경우 골수에 적혈구를 만드는 재료인 전구체(erythroblast)는 거의 없지만 혈소판 및 백혈구의 전구체는 정상으로 유지된다는 점에서 적혈구, 백혈구, 혈소판 모두가 감소하는 재생불량성 빈혈과는 다릅니다.<br />
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만성 후천성 진성 적혈구 무형성증은 약물, 감염, 혈액종양, 림프구나 면역세포 종양, 다른 자가면역질환, 가슴샘 종양이나 다른 종양 등이 원인이 되어 적혈구를 생산하지 못하는 경우입니다. , <br />
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인종 간 발병률의 차이는 없으며, 여성이 남성보다 다소 많이 발병하는 것으로 알려져 있으나 가슴샘 종양과 관련된 경우 남성이 여성보다 약 2배 많이 발생합니다.
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증상 Symptoms
- 골수 내의 적혈구 전구체가 면역학적 기전으로 파괴되어 적혈구가 만들어지지 못하므로 빈혈이 생깁니다. 빈혈은 매우 심한 경우부터 임상적으로 발견되지 않는 경미한 경우까지 다양합니다. 빈혈의 종류는 대개 정적혈구 정색소성(normocytic normochromic) 빈혈입니다. 빈혈 때문에 창백한 피부, 피로감이 생길 수 있습니다. 경미한 경과를 보이는 진성 적혈구계 무형성증은 증세가 전혀 없는 경우도 많지만 심한 빈혈이 동반되는 경우에는 무력감, 맥박이 빨라지는 빈맥, 호흡 곤란 등의 증세를 나타내기도 합니다.<br />
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감염과 관련되어 발생하는 경우 최근 호흡기계 혹은 위장관계 감염의 과거력이 있을 수 있습니다. 볼거리나 감염 단핵구증, 바이러스성 간염 등의 감염 질환 후에 발생하게 되면 빈혈보다는 해당 질환의 증세가 주된 증상인 경우가 많습니다. 하지만 용혈성 빈혈이 동반된 경우에는 빈혈이 매우 심할 수 있고, 이로 인해 심한 무력감이나 호흡 곤란이 나타날 수도 있습니다. 용혈이 동반되지 않는 경우에는 대개 빈혈이 서서히 발생하고 저절로 호전되기 때문에 임상적으로 발견되지 않는 경우가 많습니다.<br />
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만성 후천성 순수 적혈구 무형성증 환자는 가슴샘 종양, 림프구 증식 질환, 자가면역질환을 동반하기도 하며, 가슴샘 종양의 경우 신체검사에서 쉽게 발견될 만큼 크기가 큰 경우도 있습니다. 림프구 증식 질환의 경우 림프절 비대나 비장종대가 관찰될 수 있습니다. <br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
심한 빈혈이 동반되는 경우에는 무력감, 맥박이 빨라지는 빈맥, 호흡 곤란 등의 증세를 보이며, 수혈 의존도가 높아지거나 약물 치료에 반응이 없는 경우 조혈모세포이식까지 필요할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 후천성 진성 적혈구계 무형성증은 바이러스 감염이나 특정 약물과 관련이 있는 경우 호흡기 감염, 위장관염, 폐렴, 감염성 단핵구증, 볼거리, 바이러스성 간염 등이 원인이 될 수 있습니다. 급성의 경우 흔히 파르보바이러스 B19 (parvovirus B19) 감염과 관련이 있으며, 산모가 감염된 경우 바이러스가 태반을 통과하여 태아의 적혈구 모세포를 파괴해 유산을 일으킬 수 있습니다. 약물의 경우 적혈구 전구체에 직접적으로 독성을 끼쳐 질환을 발생시킵니다. 가능한 약물의 종류는 다음과 같습니다.<br />
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항간질제의 일종인 페니토인(phenytoin), 카르바마제핀 (carbamazepine), 아자치오프린(Azathioprine), 클로람페니콜 (Chloramphenicol), 치암페니콜 (Thiamphenicol), 설폰아미드 (Sulfonamides), 이소니아지드 (Isoniazid)프로카인아미드 (Procainamide)<br />
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또한, 전신홍반루프스, 류마티스 관절염과 같은 전신 자가면역질환, 면역 손상과 관련되어 발생하기도 합니다. 가슴샘 종양이나 림프구, 혈액종양, 기타 다른 종양과 관련되어 발생할 수도 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 망상적혈구 수가 낮은 기타 빈혈과 감별해야 합니다. 골수 내에서 과립구와 혈소판 그리고 이들의 전구세포들은 정상이지만 적혈구계 유핵세포들의 수가 거의 없거나 감소되어 있어 골수계 및 적혈구계 세포 비율(M/E ratio)가 20:1 이상이 되며 심한 경우에는 50:1까지도 되는 것이 특징적인 골수 검사 소견입니다. 말초 혈액소견은 대부분 환자에서 정구성(normocytic) 빈혈이나 선천성의 경우 대구성(macrocytic) 형태를 보일 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 원인에 상관없이 필요하다면 빈혈 치료를 시행해야 합니다. 적정한 헤모글로빈 수치를 유지하기 위하여 수혈을 할 수 있으며, 엽산과 비타민 복용이 추천됩니다. <br />
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이차성의 경우 원인이 되는 약물을 중지하거나 해당 감염증을 치료합니다. 파르보바이러스 B19 (parvovirus B19) 감염의 경우에는 고용량의 면역글로불린이 사용되기도 합니다. 가슴샘 종양, 전신홍반루푸스 등과 같은 기저질환을 치료해야 합니다. <br />
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30세 미만의 환자들의 경우 처음에는 면역 억제제인 프레드시노 혹은 항가슴샘세포글로불린 (antithymocyte globulin, ATG) 로 치료할 수 있습니다. 면역체계를 억제하는 사이클로포스파마이드(Cyclophosphamide), 6-머캅툐퓨린(6-Mercaptopurine) 은 좀 더 나이 많은 환자들이나, 스테로이드 또는 항가슴샘세포글로불린에 반응하지 않은 사람들을 치료하는 데 사용됩니다. 두 연령대의 환자들 모두 약효가 나타날 때까지 주기적인 수혈이 필요하나, 계속적인 수혈을 시행하면 신체 조직에 과도한 양의 철이 축적되므로 철분 킬레이트제를 이용하여 축적된 철분을 배설하도록 합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. 2008 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
2. 대한혈액학회 “혈액학”이퍼블릭. 2018<br />
3. http://emedicine.medscape.com/article/205695-overview<br />
4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7504/pure-red-cell-aplasia<br />
5. https://rarediseases.org/rare-diseases/pure-red-cell-aplasia-acquired/
