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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
D82.1 디죠지증후군 Di George’s syndrome 신규등록 재등록
D82.1 면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하 Thymic aplasia or hypoplasia with immunodeficiency 신규등록 재등록
D82.1 인두낭증후군 Pharyngeal pouch syndrome 신규등록 재등록
D82.1 흉선성 림프조직무형성 Thymic alymphoplasia 신규등록 재등록

D82.1디죠지증후군 (Di George’s syndrome)

질환주요정보

체외
  • 두개골
  • 눈
  • 코
  • 입
  • 귀
체내
  • 심장
  • 신장
  • 갑상선
  • 흉선
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 가슴샘(흉선)과 부갑상선의 선천성 결손증
(Congenital Absence of the Thymus and Parathyroids)
해링턴 증후군
( Harrington Syndrome)
인두낭 증후군
( Pharyngeal Pouch Syndrome)
세 번째와 네 번째 인두낭 증후군
( Third and Fourth Pharyngeal Pouch Syndrome)
가슴샘(흉선) 무형성증
( Thymic Agenesis)
가슴샘 무형성증, 디 죠지 타입
( Thymic Aplasia, DiGeorge Type)
가슴샘 저형성증, 디 죠지 타입
( Thymic Hypoplasia, DiGeorge Type)
가슴샘, 선천성, 무형성
( Thymus, Congenital, Aplasia)
영향부위 체내 : 갑상선, 신장, 심장, 흉선
체외 : 귀, 눈, 두개골, 입, 코
증상
신생아 경련, 테타니, 특징적 얼굴모양, 반복적 감염, 선천성 심장기형
원인
22번 염색체 장완의 부분결실, 흉선과 부갑상선을 형성하는 배아 구조(3번째와 4번째 인두낭)의 발달이상
진단
혈액검사, 흉부 X-선 검사, 심장 초음파검사, 염색체 22q11.2 결손을 형광제자리부합법(Fluorescence in situ hybridization, FISH), Multiplex-ligation dependent probe amplification(MLPA), aCGH 검사, 산전진단(양수검사, 융모막생검) 
치료
칼슘과 비타민D 투여, 약물요법(항생제, 항진균제), 식이요법, 유전상담, 심장 및 기타 기형에 대한 수술적 치료
산정특례코드
V111
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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