같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D80.2 |
면역글로불린A의 선택적 결핍 Selective deficiency of immunoglobulin A[IgA] |
신규등록
재등록
|
D80.2면역글로불린A의 선택적 결핍 (Selective deficiency of immunoglobulin A[IgA])
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
전신홍반루푸스
(Systemic lupus erythematosus)
비열대성 스프루
(Celiac sprue) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 대장, 소장, 십이지장, 위, 폐
체외 : 골격, 입, 피부 |
| 증상 |
뇌수막염, 상기도감염, 설사, 알레르기 질환, 자가면역질환, 패혈증, 피부염, 악성 종양 등 |
원인 |
현재까지 잘 알려져 있지 않음 |
| 진단 |
임상양상 및 면역글로불린의 정량 및 아강 검사, 특이 항체 생산검사, 림프구 기능 검사 등 |
치료 |
감염에 대한 항생제 치료, 대증 및 지지치료, 다른 면역글로불린 결핍 질환과는 다르게 면역글로불린 대치 치료는 하지 않음 |
| 산정특례코드 |
V111 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- <p><strong style="font-weight:normal">면역글로불린 (immunoglubulin, Ig) 이란 항체를 뜻하는 말이며, 이는 박테리아나 바이러스와 같은 미생물의 감염에 대항하는 단백질입니다. 면역글로불린 A (IgA) 는 체내에서 생산되는 항체 중 가장 많은 양을 차지하며, 혈중에서는 면역글로불린 G (IgG) 다음으로 두 번째로 많은 양을 차지합니다.<br />
<br />
면역글로불린 A는 혈중에서는 단량체로 존재하며, 호흡기, 소화기, 비뇨기계의 점막에서는 분비형 다량체로 존재합니다. 혈중 면역글로불린 A의 기능은 잘 알려지지 않았지만 식세포활동을 활성화시키는 것으로 알려져 있습니다. 분비형 면역글로불린 A는 세균의 단백분해능에 보다 저항성을 띄어 면역기능에 관여하게 됩니다. 95% 이상의 면역글로불린 A는 소화기관의 파이어반 (Peyer’s patch) 에서 국소적으로 생산됩니다.<br />
<br />
면역글로불린 A의 선택적 결핍증은 4세 이상의 나이에서 면역글로불린 G나 M 등 다른 면역글로불린의 농도는 정상이지만 면역글로불린 A만 선택적으로 저하되어 있거나 결핍된 질환입니다. 임상적인 증상은 매우 다양하여, 무증상 환자에서 재발성 감염을 보이는 환자, 자가면역 질환을 가진 환자들도 있습니다.</strong></p>
<p><img alt="면역글로불린A의 생산" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_039_i01.jpg" /></p>
-
증상 Symptoms
- <p>면역글로불린 A의 선택적 결핍증은 다른 면역결핍 환자들에 비해 덜 치명적이며, 무증상의 환자가 대부분입니다. 증상이 있는 환자들은 빈번한 결막염, 구강 감염, 기관지염, 만성 설사, 무기폐, 부비동염, 상기도 감염, 원인 불명의 천식, 중이염, 피부 감염 등을 보입니다. 또한 류마티스 관절염이나 루프스 같은 자가면역 질환이나 비열대성 스프루 등이 발생할 수 있습니다.</p>
<p><img alt="면역글로불린A의 선택적결핍의 증상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_039_i02.jpg" /></p>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
대부분 양호한 예후를 보이나 기관지염, 폐렴, 중이염 등 반복된 감염이 있을 수 있고 일부 환자에서 기관지확장증으로 진행하기도 합니다.
-
원인 Causes
- <p>대개 유전적인 원인으로, 가족성으로 발병합니다. 그러나 약물에 의해 유발되는 면역글로불린 A의 선택적 결핍증도 보고되고 있습니다. 상염색체 우성 유전 또는 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다. 유럽에서는 700명당 한 명 꼴로 발견되며, 다른 인종에서는 드물게 나타납니다.</p>
-
진단 Diagnosis
- <p>다른 면역글로불린 결핍증과의 감별을 위하여 혈중 면역 글로불린 A, G, G subclass (아강), M의 정량적 측정이 모두 필요하며, 혈청 면역 전기영동법 등을 통하여 진단합니다.<br />
<br />
재발성 중이염, 부비동염, 폐렴 등을 보이는 환아에게서 면역글로불린 A의 선택적 결핍증을 의심해야 합니다. 모체의 면역글로불린이 6개월까지 지속될 수 있으므로, 환아의 면역글로불린 측정은 환아가 생후 6개월이 지난 후에 측정해야 합니다. 모체의 면역글로불린에 의해 생후 6개월 까지는 이 질환이 드러나지 않을 수도 있습니다. 어른에서도 재발성 만성 부비동염이나 폐렴을 보이는 경우 검사의 적응증이 됩니다.<br />
<br />
첫 검사는 혈청 면역 글로불린 G, A, M의 정량적 측정을 포함하여야 하고, 그 심각도에 따라 심각한 결핍증과 부분적 결핍증으로 나누어집니다. 혈청 이외의 다른 분비액 속의 면역글로불린 A의 농도는 매우 다양하기 때문에, 혈청 이외의 다른 체액에서의 면역글로불린 A 농도의 측정은 의미가 없습니다. 면역글로불린 A의 subclass (아강) 인 IgA1, IgA2를 따로 구분지어 검사할 필요는 없습니다.</p>
-
치료 Treatment
- <p>특별한 치료법은 없으며, 일부 환자에서는 치료 없이도 면역글로불린 A가 정상수치 혹은 그 이상으로 회복되기도 합니다. 감염이 발생한 경우에는 항생제 치료를 하게 되며, 일부에서는 감염의 재발을 막기 위해 보다 오랜 기간 동안 항생제 치료가 필요할 수 있습니다. 면역글로불린 A 결핍증이 있는 환자가 면역글로불린 G 결핍증을 동반한 경우에는 정맥 면역글로불린 치료가 도움이 됩니다.<br />
<br />
면역글로불린 A의 선택적 결핍증 환자는 수혈 제제나 정맥 면역글로불린을 통하여 면역글로불린 A에 대한 항체가 발생할 수 있으며, 이는 알레르기반응을 일으켜 치명적인 아나필락시스 쇼크를 일으킵니다. 따라서 면역글로불린 A의 선택적 결핍증 환자는 혈액이나 혈액관련제제 치료를 받기 전 자신의 병력을 진료의에게 알려주고 면역글로불린 A가 제거된 정맥 면역글로불린을 사용해야 합니다.<br />
<br />
면역글로불린 A의 선택적 결핍증의 가족력이 있으면서, 아이를 가질 계획이 있는 환자는 유전 상담을 할 수 있습니다.</p>
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Azar AE. Evaluation of the adult with suspected immunodeficiency. Am J Med. 2007;120(9):764-768.<br />
2. Ballow M. Primary immunodeficiency diseases. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 271.<br />
3. Morimoto Y. Immunodeficiency overview. Prim Care. 2008;35(1):159-157.<br />
4. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001476.htm<br />
5. http://www.uptodate.com
