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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D80.3 |
면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍 Selective deficiency of immunoglobulin G [IgG] subclasses |
신규등록
재등록
|
D80.3면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍 (Selective deficiency of immunoglobulin G [IgG] subclasses)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
공통 가변성 면역결핍증
(Common variable immunodeficiency)
모세혈관확장성운동실조
(Ataxia telangiectasia) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 대장, 소장, 폐
체외 : 귀, 피부 |
| 증상 |
뇌수막염, 상기도감염, 설사, 알레르기 질환, 자가면역질환, 패혈증, 피부염 등 |
원인 |
현재까지 잘 알려져 있지 않음 |
| 진단 |
임상양상 및 면역글로불린의 정량 및 아강 검사, 특이 항체 생산검사, 림프구 기능 검사 |
치료 |
감염에 대한 항생제 치료, 대증 및 지지치료, 면역글로불린 치환술 |
| 산정특례코드 |
V111 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>면역글로불린 G 아강의 선택적 결핍증은 가장 흔한 항체 결핍증으로서, 면역글로불린 G의 총량은 정상 범위이지만, 한개 또는 그 이상의 면역글로불린 G 아강의 감소나 결핍이 있을 때로 정의합니다.<br />
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임상적으로 유의하게 면역글로불린 G 아강의 선택적 결핍증이 있다고 할 때에는 예방 접종을 한 후에 이에 대한 반응이 불충분하게 나타나는 등 항체가 제대로 기능을 하지 않는 것이 보일 때를 의미합니다.</p>
<p><img alt="면역글로불린G 아강의 종류" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_040_i01.jpg" /></p>
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증상 Symptoms
- <p>대부분의 환자는 증상이 없으나 몇몇 환자들은 흔한 상기도 병원체에 의하여 다양한 중증도의 재발성 감염을 보입니다. 그 외에 중이염, 골수염, 뇌수막염, 패혈증, 설사, 다양한 피부병변 등 여러 증상을 보일 수 있습니다. 면역글로불린은 결핍된 아강에 따라 다른 임상양상을 보일 수 있습니다.<br />
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면역글로불린 G1 아강과 G3 아강의 결핍은 동시에 이환되는 것이 흔하며, 성인에서 흔히 관찰됩니다. 면역글로불린 G1 아강이 전체 감마 글로불린의 70%를 차지하기 때문에 결핍 때는 거의 항상 저감마글로불린혈증을 보이게 됩니다. 이는 화농성 감염과의 관계가 높으며, 80%의 환자가 재발성 부비동-상기도 감염으로 고통받으며 20%는 천식을 보입니다.<br />
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면역글로불린 G2 아강의 결핍은 때때로 G4 아강이나 면역글로불린 A의 결핍과 동반되며, 소아에서 흔히 관찰됩니다. 면역글로불린 G2 아강은 피막을 가진 세균이 가지고 있는 다당질 항원에 대한 항체를 주로 형성하며, 이것이 결핍될 경우 사슬폐렴구균, 헤모필루스 인플루엔자 b균, 뇌수막염균 등의 감염에 취약해집니다. 장기간 병에 걸리는 경우 폐쇄성폐질환과 기관지확장증까지도 일으킬 수 있습니다. 또한 모세혈관확장성운동실조 (ataxia telangiectasia), 만성 피부점막 칸디다증 등과 같은 다른 면역결핍증 등과도 관련이 있습니다.<br />
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면역글로불린 G3 아강의 결핍은 성인에서 좀 더 흔하며, 모락셀라 카타랄리스 (Moraxella catarrhalis) 와 고름사슬알균 등에 대한 감염에 취약해 집니다.<br />
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면역글로불린 G4 아강의 결핍은 대개 무증상이며, 모세혈관확장성운동실조 (ataxia telangiectasia), 만성 피부점막 칸디다증, 성장호르몬 결핍이나 알레르기성 대장염, 다운증후군 등과 관련이 있는 것으로 생각됩니다.<br />
<br />
면역글로불린 G4 아강과 면역글로불린 A가 저하되어 있는 면역글로불린 G2 아강 결핍증 환자는 공통 가변성 면역결핍증 (common variable immunodeficiency) 으로 진행될 수 있습니다.</p>
<p><img alt="면역글로불린G아강의 선택적 결핍증의 증상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_040_i02.jpg" /></p>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
대부분의 환자는 무증상으로 경한 경과를 보이나 일부 중증도의 재발성 감염을 보일 수 있습니다.
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원인 Causes
- <p>유전과 관련된 뚜렷한 원인은 확인되지 않았으나 때때로 같은 가족 내에서 두 명의 면역글로불린 G 아강 결핍증이 관찰되기도 합니다. 가족 내에서 서로 동일한 면역글로불린 아강 결핍증이 발견되기도 하지만, 일부 가족에서는 면역글로불린 A 결핍증이나 공통 가변성 면역결핍증과 같은 다른 면역결핍질환이 발견되기도 합니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>다른 면역글로불린 결핍증과의 감별을 위하여 혈중 면역 글로불린 A, G, G 아강, M의 정량적 측정이 모두 필요하며, 혈청 면역 전기영동법 등을 통하여 진단합니다.<br />
선별검사로 전혈구수 감별계산과 총 면역글로불린 G, A, M의 양, CH50을 함께 시행합니다.<br />
<br />
다음의 두 가지 진단 기준을 모두 만족해야 하는데, 첫째는 면역글로불린 G의 총량은 정상이거나 정상에 근접하면서 하나 또는 이상의 면역글로불린 G 아강의 저하 또는 결핍을 보일 때이고, 두 번째 진단기준은 백신에 대한 반응이 불충분하다는 것입니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>다당질 백신에 반응하지 않는 환자들은 단백질 결합 백신 (conjugate vaccine) 을 사용합니다.<br />
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감염이 발생한 경우에는 항생제 치료를 하게 되며, 일부에서는 감염의 재발을 막기 위해 보다 오랜 기간 동안 항생제 치료가 필요할 수 있습니다. 재발성 부비동-폐 감염을 보이는 환자들은 예방적 항생제 치료가 필요합니다.<br />
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단백질 항원이나 다당질 항원 백신에 반응하지 않는 환자들의 경우 재발성 감염에 대한 예방적 항생제 치료가 충분하지 않다면 면역글로불린 치환술과 같은 치료를 시행할 수 있습니다.<br />
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질환의 가족력이 있으면서, 아이를 가질 계획이 있는 환자는 유전 상담을 할 수도 있습니다.<br />
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많은 환아들이 성장하면서 면역글로불린 G 아강의 결핍증이 사라지는 경우가 있으므로 주기적으로 재평가해야 하며, 면역글로불린 치환술을 받은 환아는 검사결과에 영향을 미칠 수 있으므로 최소 4-6개월은 치료를 중단한 상태에서 재평가를 시행해야 합니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>Ochs, HD, Stiehm, et al. Antibody deficiencies. In: Immunologic disorders in infants and children, 5th ed, Stiehm, ER, Ochs, HD, Winkelstein, JA (Eds), Elsevier, Philadelphia 2004.<br />
http://www.uptodate.com</p>
