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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D80.4 |
면역글로불린M의 선택적 결핍 Selective deficiency of immunoglobulin M[IgM] |
신규등록
재등록
|
D80.4면역글로불린M의 선택적 결핍 (Selective deficiency of immunoglobulin M[IgM])
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
만성 특발성 혈소판감소성 자반병
(Chronic idiopathic thrombocytopenic purpura)
블루움 증후군
(Blooms syndrome)
전신홍반루푸스
(Systemic lupus erythematosus)
크론병
(Crohns disease)
투명세포암
(Clear cell carcinoma)
하시모토 갑상선염
(Hashimoto's thyroditis)
전림프구성 백혈병
(Prolymphocytic leukemia) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 대장, 비장, 소장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 피부 |
| 증상 |
뇌수막염, 상기도감염, 설사, 알레르기질환, 자가면역질환, 패혈증, 피부염, 악성 종양 등 |
원인 |
현재까지 잘 알려져 있지 않음 |
| 진단 |
임상양상 및 면역글로불린의 정량 및 아강 검사, 특이 항체 생산검사, 림프구 기능 검사 |
치료 |
감염에 대한 항생제 치료, 대증 및 지지치료, 다른 면역글로불린 결핍질환과는 다르게 면역글로불린 대치 치료는 하지 않는다. |
| 산정특례코드 |
V111 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p><strong style="font-weight:normal">면역글로불린 M의 선택적 결핍증 (selective deficiency of immunoglobulin M, sIgM-D) 은 다른 면역글로불린은 정상이면서 면역글로불린 M만 감소되어 있는 면역질환입니다. 균혈증과 같은 심각한 감염과 관련되어 있으며, 문헌에서 200~300례 미만으로 보고된 희귀 질환입니다. 면역글로불린 M의 선택적 결핍증은 다음과 같은 임상 양상과 진단검사 의학적 소견을 보입니다.<br />
<br />
- 면역글로불린 M의 선택적 결핍<br />
- 다른 면역글로불린의 수치는 정상<br />
- T림프구의 수치 정상<br />
- 다른 면역질환은 없음<br />
- 영아기부터 시작되는 재발성 감염 (포도상구균, 피막을 가진 병원체-사슬폐렴구균, 헤모필루스 인플루엔자균, 바이러스 감염 등)<br />
- 자가면역질환과 악성 종양 등과 관련이 있음</strong></p>
<p><img alt="면역글로불린M의 선택적 결핍증의 개념과 증상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_041_i01.jpg" /></p>
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증상 Symptoms
- <p><strong style="font-weight:normal">패혈증 (그람 음성균, 피막을 가진 병원체), 설사, 피부염, 잦은 상기도 감염, 뇌수막염 등이 주 증상입니다. 그 외에 면역글로불린 E (IgE) 의 증가, 알레르기질환, 만성 면역성/원인불명 혈소판 감소성 자반증, 대형 사마귀 (사마귀양 표피 이형성증), 비장 비대, 성장 지연 등을 보이며, 자가면역성 질환의 양상을 보이기도 합니다. 증상이 있는 면역글로불린 M의 선택적 결핍증 환자의 관련 질환으로는 다음과 같은 질환이 보고되어 있습니다.<br />
<br />
- 호흡기질환 : 기관지염, 부비동염, 중이염, 폐렴 등이 있으며, 알레르기비염, 천식 등이 동반 될 수 있습니다.<br />
- 감염성질환 : 뇌수막구균 등으로 인한 패혈증, 인후두염, 전신성 종두증, 사마귀양 표피이형성증, 재발성 포도상구균 농가진, 파종성 전염성 연속종, 브루셀라증 등이 동반 될 수 있습니다.<br />
- 자가면역성 질환 : 전신홍반루프스, 하시모토 갑상선염, 만성 특발성 혈소판 감소성 자반증 등과 관련 있습니다.<br />
- 신생물 : 투명세포암, 전림프구성 백혈병 등의 악성 질환과 관련이 있습니다.<br />
- 소화기 질환 : 크론병과도 관련이 있다고 알려져 있습니다.<br />
- 기타 : 블루움 증후군과의 연관성이 있다는 보고도 있습니다. 블루움 증후군 (Bloom syndrome, BS) 은 희귀유전질환으로 단신 (작은 키), 광민감도 증가 (photosensitivity), 얼굴 모세혈관확장증 (종종 나비모양), 면역결핍에 의한 감염 감수성 증가, 암 (특히 백혈병과 림프종) 에 대한 감수성이 크게 증가하는 특징이 있습니다.</strong></p>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
폐혈증, 뇌수막염 등 항생제 치료가 필수적인 중증 감염이 발생할 수 있고 적절한 치료를 시행받지 못했을 경우 위중할 수 있습니다. 또한 자가면역질환 및 악성 질환 등 다른 중증 질환도 동반 가능합니다.
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원인 Causes
- <p>발병기전은 명확히 발견되어 있지 않으나, 염색체 이상, T 림프구 및 B 림프구의 기능이상, 면역글로불린 클래스전환 이상 등이 원인일 것으로 생각되고 있습니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>영아기에 발견되는 패혈증 (그람 음성균, 피막을 가진 병원체), 설사, 피부염, 잦은 상기도 감염, 뇌수막염 등의 임상증상으로 의심할 수 있습니다. 진단을 위해서는 여러 가지 면역 세포들과 항체, 항원의 검사가 필요합니다.<br />
<br />
혈액 내 B 림프구와 T 림프구의 수는 정상이나, CD4+ T 림프구는 약간 저하되고 CD8+ T 림프구는 약간 증가한다고 알려져 있습니다. 이러한 검사들을 통하여 다른 면역질환과의 감별이 필요합니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>특이적인 치료법은 없으며, 다른 면역글로불린 결핍 질환과 유사하게 증상에 대한 일반적인 대증 치료가 주를 이룹니다. 감염에 대한 항생제 치료를 해야 하며, 일부에서는 감염의 재발을 막기 위해 보다 오랜 기간 동안 항생제 치료가 필요하고, 때때로 예방적 항생제 치료가 필요할 수 있습니다.<br />
<br />
다른 면역글로불린 결핍 질환에서는 면역글로불린 대치 치료를 하지만, 면역글로불린 M의 양은 굉장히 적은 양만 포함되어 있기 때문에 이 질환에서 면역글로불린 대치 치료는 하지 않습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>Stavnezer J, Amemiya CT. Evolution of isotype switching. Semin Immunol 2004;16:257.<br />
Diamant E, Melamed D. Class switch recombination in B lymphopoiesis: a potential pathway for B cell autoimmunity. Autoimmun Rev 2004;3:464.<br />
http://www.uptodate.com</p>
