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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D59.5 |
발작성 야간헤모글로빈뇨 Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria [Marchiafava-Micheli] |
신규등록
재등록
|
D59.5발작성 야간헤모글로빈뇨 (Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria [Marchiafava-Micheli])
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
용혈성 빈혈
(Hemolytic anemia)
헤모글로빈뇨증
(Hemoglobinuria)
헤모시데린뇨증
(Hemosiderinuria)
중증 재생불량성 빈혈
(Severe aplastic anemia)
골수형성이상성 증후군
(Myelodysplastic syndrome)
급성 백혈병 혹은 문맥혈전증
(Acute leukemia)
Mesenteric or portal vein thrombosis |
영향부위 |
체내 : 혈관(혈액)
체외 : 없음 |
| 증상 |
피로, 용혈성 빈혈, 중증의 골수 저세포성, 혈전 등 |
원인 |
적혈구 막단백인 glycosylphosphatidylinositol (GPI) 생성에 관여하는 PIGA(Phosphatidylinositol glycan class-A) 유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
혈액검사, 유세포 분석검사(Flow cytometry) |
치료 |
혈전 위험을 감소시키는 약물치료, 골수세포 이식 |
| 산정특례코드 |
V187 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>발작성 야간헤모글로빈뇨는 적혈구가 용혈되어 밤중에 검은 콜라색의 소변을 배뇨하는 질환입니다. <br />
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발작성 야간헤모글로빈뇨는 드문 질환으로 백만명당 15.9명에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 전 연령대에서 발생할 수 있으나, 주로 청소년기에 진단받는 경우가 많고, 남자보다 여자가 약간 더 많습니다. 신체가 감염과 같은 스트레스 상황에 놓일 때 용혈이 발생하여 여러 종류의 혈구가 감소됨에 따라 피로, 창백함, 가쁜 호흡, 황달, 용혈성 빈혈, 범혈구감소증이 나타납니다. 특히 야간에 자다가 혈색소가 섞인 검은색 소변을 배뇨하는 것이 특징적입니다. 발작성 야간헤모글로빈뇨 환자들은 감염, 혈전, 출혈, 백혈병이 발병할 확률이 높습니다. <br />
<br />
원인은 PIGA 유전자의 후천적 돌연변이이며 후대로 유전되지 않습니다. 간혹 무형성 빈혈을 치료받은 사람들에게서 발작성 야간헤모글로빈뇨가 나타나기도 합니다. 야간헤모글로빈뇨의 치료는 증상에 따라 다르며, 무형성 빈혈이나 백혈병과 같이 심한 증상이 나타나는 경우에는 줄기세포이식 치료가 진행됩니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>용혈빈혈, 정맥혈전, 조혈결핍으로 인한 증상들이 나타납니다.<br />
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용혈빈혈에 의한 증상으로 피로, 가쁜 호흡 등이 나타날 수 있습니다. 특징적으로 밤 혹은 이른 아침에 검은 콜라색의 소변을 배뇨할 수 있으며, 50% 이하의 환자에서는 붉은 빛의 혈뇨가 관찰됩니다. <br />
<br />
정맥혈전증은 주로 간정맥, 복부정맥과 뇌정맥에 발생하며, 정맥 혈전이 악화되면 생명을 위협할 수 있습니다. 복부정맥에 혈전이 생길 경우 1일~6일 정도 지속되는 복부통증이 나타나며 심할 경우 장폐색을 초래할 수 있습니다. 뇌정맥 혈전증시 경하거나 심한 두통이 나타날 수 있고, 유두부종이나 가성뇌종양을 초래할 수 있습니다. 피하정맥 침범 시 피부가 붓고, 통증이 있으며, 빨간 구진 증상이 피부의 넓은 영역에 나타납니다. 이는 피부괴사를 초래하여 피부이식이 필요할 수 있습니다. 정맥혈전증은 유럽 태생 환자들에게는 흔한 합병증이지만, 아시아 환자에서는 흔하지 않는 것으로 알려져 있습니다.<br />
<br />
조혈결핍에 의한 증상으로는 빈혈이 가장 흔하며, 때로는 호중구감소, 혈소판 감소를 동반하기도 하여 무형성 빈혈과 유사한 저형성 골수 소견을 보이기도 합니다.</p>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
복부정맥 혈전증, 뇌정맥 혈전증
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원인 Causes
- <p>발작성 야간헤모글로빈뇨는 PIGA 유전자의 돌연변이로 인해 조혈모세포에 발생하는 질환입니다.<br />
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비정상적인 줄기 세포가 스스로 복제하여 골수 세포 내에 PIGA 유전자의 돌연변이를 생성합니다. 이후 적혈구 안에서 변이된 PIGA 유전자를 가진 세포가 성장하는데 이를 PNH 적혈구라고 부릅니다. PNH 적혈구가 보체계(complement system) 내의 정상 적혈구를 보호하고 있는 막단백을 손상시켜 정상 적혈구가 공격을 받게 되고, 이로 인해 발작성 야간헤모글로빈뇨가 발생합니다. <br />
<br />
이러한 적혈구의 이상은 후천적이지만 조혈모세포 수준에서의 돌연변이에 의한 것이기 때문에 적혈구뿐만 아니라 과립구, 림프구, 혈소판과 이들 줄기세포에서 유래하는 전 혈구계에 영향을 미칩니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>용혈성 빈혈 증상이 나타날 때 의심할 수 있습니다. 용혈성 빈혈의 증상으로는 혈전 형성, 혈구감소증, 혈청 내 LDH수치의 증가, 혈뇨 등이 있습니다. <br />
진단 검사로는 PNH 적혈구를 찾기 위한 혈액검사, 유세포 분석검사(Flow cytometry)가 있습니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>대부분 보존적 치료를 시행하여 증상 호전을 목표로 하며, 자연적으로 치료되는 경우도 있습니다. 증상에 따라 용혈 혈전의 위험을 감소시키는 약물치료가 이루어지기도 하며, 저형성 발작성 야간 헤모글로빈뇨증 환자나 혈전형성이 재발하여 환자들의 생명을 위협하는 경우 골수이식을 고려해야 합니다. <br />
<br />
한편, 단일클론성 항체인 Eculizumab이 개발되면서 해당 약물 투약시 용혈을 의미있게 감소시켜 수혈의 필요성과 혈전 발생을 낮추고 환자의 생존율을 높일수 있는 것으로 알려져 있습니다. </p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. https://rarediseases.org/gard-rare-disease/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/<br />
2. https://omim.org/entry/300818<br />
3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=21&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria&title=Paroxysmal%20nocturnal%20hemoglobinuria&search=Disease_Search_Simple<br />
4. https://www.aamds.org/diseases/pnh<br />
5. https://www.hopkinsmedicine.org/kimmel_cancer_center/types_cancer/paroxysmal_nocturnal_hemoglobinuria_PNH.html</p>
