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D69.1베르나르-술리에[거대혈소판]증후군 (Bernard-Soulier[giant platelet] syndrome)

질환주요정보

체외
체내
  • 혈관(혈액)
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 버나드-술리어 증후군
(Bernard Soulier Syndrome)
거대 혈소판 증후군
(Giant platelet syndrome)
Bernard Soulier Syndrome의 약어, 버나드-술리어 증후군
(BSS)
폰 빌레브란트 인자 수용체 결핍증
(von Willebrand factor receptor deficiency)
경산부출혈 혈소판 이상증
(Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy)
거대 혈소판 증후군의 일종
(Giant platelet syndrome)
가족성 베르나르-술리에 형 거대혈소판감소증
(Macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type)
혈소판 당단백질 Ib 결핍증
(Platelet glycoprotein Ib deficiency)
영향부위 체내 : 혈관(혈액)
체외 : 없음
증상
멍, 붉은 쌕 또는 보라색의 자반이 피부에 형성, 비강 출혈의 시간 연장, 여성의 경우 많은 양의 월경, 외상시 
원인
혈소판의 표면 단백질을 만들어내는 네 가지 유전자 중 하나의 둘연변이로 생김, 상염색체 열성으로 유전
진단
혈액검사(출혈 시간(bleeding time)을 측정, 전혈구계산검사, 혈소판 응집 검사)
치료
출혈을 조절하여 다른 합병증이 생기지 않도록 함
산정특례코드
V106
의료비지원
지원

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원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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